第五章单基因疾病的遗传
一、教学大纲要求
1．掌握单基因疾病的遗传方式。
2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。
3．掌握影响单基因遗传的因素。
4．熟悉系谱与系谱分析法。
5．了解常见的几种单基因遗传疾病。
二．习题
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
8．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃
9．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
10．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲
A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A．A和B B．B和AB C．A、B和AB
D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为
A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）
24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传
25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为
A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型
D．B型和M型E．B型和N型
4．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
5．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有
A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病
D．3/8短指E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有A．正常的儿子和女儿
B．红绿色盲的儿子和女儿
C．血友病A的儿子和女儿
D．血友病A的儿子
E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥
（三）名词解释
1．pedigree
2．proband
3．hemizygote
4．expressivity
5．penetrance
6．phenocopy
7．genetic heterogeneity
8．sex-conditioned inheritance
9．sex-limited inheritance
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
三、参考答案
（一）A型选择题
１．B2．A3．C 4．D 5．E 6．D 7．A8．C 9．A10．E 11．B 12．B 13．B 14．D 15．B 16．D 17．C 18．D 19．D 20．A21．D 22．E 23．A24．E 25．C
（二）X型选择题
１．BDE 2．ABCD3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE 7．ABD 8．ADEB
（三）名词解释
略。
（四）问答题
１．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR 疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
第五章单基因疾病的遗传 一、教学大纲要求 1．掌握单基因疾病的遗传方式。 2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。 3．掌握影响单基因遗传的因素。 4．熟悉系谱与系谱分析法。 5．了解常见的几种单基因遗传疾病。 二．习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
第五章单基因疾病的遗传 一、名词解释 系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance) 二、问答题 1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些 2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些 3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/3 4．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些 5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据 6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。 7．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿失盲的儿子，请分析其原因。 8．下列为某遗传病的系谱，请问： ①该遗传病的遗传方式？ ②先证者的基因型？ ③Ⅲ2与一正常女性婚后子女患该病风险？ 9．某遗传病系谱如下，请问： ①该系谱遗传方式？ ②计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。 ③计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（按孟德尔遗传规律计算）。 10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均为DMD患者，其中一个
儿子已死亡，女儿正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性刚生育1子表型正常，请画出该家系的系谱图，请问第Ⅳ代男性将来患病的风险如何？ 11．多指为常染色体显性遗传病，外显率为75%，请问：（1）杂合子与正常个体婚配，其子女的发病率为多少？（2）杂合子与杂合子婚配其子女的发病率为多少？ 12．1个O型和M型血型的人与一个AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？为什么？ 13．某遗传病系谱如下，请问： ④该系谱遗传方式？ ⑤计算Ⅲ2基因型为杂合子的可能性（按孟德尔遗传规律计算）。 ⑥计算Ⅴ1（未出生）患该病风险（近亲婚配或非近亲婚配，人群PKU杂合子概率为1/65）。 14．有一男子，其外祖母为白化病患者，试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多大
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
“单基因遗传病和遗传谱系图”的教学设计1教材分析 “单基因遗传病和遗传谱系图”是上海市二期课改《生命科学》高中二年级第一学期(试验本)中的第一课叫。本教学设计围绕如何提高学学生分析问题和解决问题的能力而进行，并实施无痕化的生命教育。 本课题的核心目标是通过分析、比较4种单基因遗传病的遗传特点，使学生理解隐性遗传和显性遗传的显著差异及x连锁隐性遗传和x连锁显性遗传的正命题和否命题，使学生在学习的过程中，领悟分析问题和解决问题的一般方法。 1．1教学目标 1．1．1知识与技能 知道遗传病的实质： 知道单基因遗传病的概念和种类： 掌握不同单基因遗传病患者和正常个体基因型的正确书写方式： 理解单基因遗传病在家族中的遗传特点 学习遗传谱系图的解题策略。 1．1．2过程与方法 通过讲讲、做做、想想，学会不同单基因遗传病患者和正常个体基因型的正确书写力式： 通过小组合作学习，分析隐性遗传、显性遗传及x连锁隐性遗传、x连锁显性遗传的显著特点； 通过策略学习，学会分析问题和解决问题的一般方法。 1．1．3情感、态度与价值观 通过对周杰伦遗传病案例的引人，激发学生的学习兴趣，引导学生学会关心他人、珍惜生命并懂得生命的价值： 通过小组合作学习遗传谱系图的解题策略，培养学生科学思维的习惯及团队合作的意识。 1．2教学重点和难点 重点：单基因遗传病的遗传特点。 难点，遗传谱系图的解题策略。 2学情分析 高二学生已经学习了基因的分离定律、基因的自由组合定律、性别决定、伴性遗传等知识：已经知道盂德尔?对相对性关的遗传都属于常染色体遗传，会正确书写常染色体遗传的个体基因型；已经知道红绿色盲属于x连锁隐性遗传病，且色盲基因位于x染色体上，会正确书写红绿色盲患者及正常个体的基因型。在此基础上，教师提出单基因遗传病的课题，有一定的知识铺垫。同时本节课强调策略学习，突出学生的主体地位。
什么是单基因遗传病 *导读：什么是单基因遗传病？单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的 有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。…… 什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康，分为 常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白 化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。 *常染色体显性遗传病特征 1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者； 2.患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等； 3.连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象； 4.双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。 有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方
式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现，可用外显率来衡量。 *常染色体隐性遗传病特征 1.男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者； 2.男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲； 3.由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者； 4.在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。 什么是单基因遗传病？单基因遗传病比较复杂，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病 习题
第五章单基因遗传病 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（） A.两个基因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E.以上都不是 3．隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是 4．属于共显性的遗传行为是________。 A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症 5．属于从性显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于 ________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变 8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3
第五章单基因遗传病 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（） A.两个基因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E.以上都不是 3．隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是 4．属于共显性的遗传行为是________。 A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症 5．属于从性显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变 8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
第四章单基因疾病的遗传 习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症 D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
单基因遗传及单基因遗传病 名词解释 1：单基因遗传病的遗传方式 答：是指由一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。根据致病基因所在染色体及其性质的不同，表现出不同的遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性以及Y染色体遗传。 2：先证者 答：是指医生在该家族中最先确认的患者。 3：常染色体显性遗传 答：如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，杂合状态下表现出某种性状或疾病，其遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传根据基因表达情况不同，又可分为完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传5中类型。4：完全显性遗传 答：杂合体患者与显性纯合体的表型完全相同，称为完全显性遗传。 5：常染色体完全显性遗传的特点 答：患者双亲之一通常也是该病患者，且绝大多数为杂合子；患者的同胞、子女患此病的数量约占?，且男女发病的机会均等；此病在家族中可连续传递，即系谱中连续几代都有患者；双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变。 6：不完全显性遗传 答：杂合体患者的表型介于纯合体患者和隐性纯合体患者（正常人），这种遗传方式称为不完全显性遗传。 7：不规则显性遗传 答：是指带有显性基因的杂合体，由于遗传背景或外界环境因素的影响，不表现出相应症状，杂合体不发病，或发病程度有差异，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 8：外显率 答：带有某致病基因的个体在一个群体中表现出相应疾病表现的比率。 9：表现度 答：在不规则显性情况下，基因在不同杂合子个体中的表现程度可有显著的差异或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景不同，会表现出轻重不同的表型。 10：外显率与表现度的区分 答：其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是质的问题；而后者亚说明的是在表达前提下的表现程度如何，是量的问题 11：共显性遗传 答：是指一对常染色体上的等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都能得到完全表现。 12：延迟性显性遗传 答:：某些致病的基因在杂合子生命的早期并不表达，或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只在达到一定年龄后才表现出疾病。 13：常染色体隐性遗传 答：控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，该基因的性质是隐性的只有隐性纯合子才
单基因遗传病 一．名词解释 1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。 2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。2011A 3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。2011B 5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。 6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。 二．单项选择题 1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B ）2011A A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A ）2011B A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D ） A. 受累者 B. 携带者 C. 患者 D. 先证者 E. 以上都不对 5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B ） A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 以上都不对 6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B ） A. X A X A B. X A X a C. X a X a D. X A Y E. X a Y 7.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D ） A. 1/4 B. 1/3 C. 1/2 D. 2/3 E. 1 8.携带者指的是（D ） A. 带有一个致病基因而发病的个体 B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体 C. 显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E. 以上都不对 9.近亲结婚可以显著提高以下那个疾病的发病风险（B ） A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁遗传病 10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O