出生缺陷防控知识宣教
一.《湖南省出生缺陷防控防治办法》自2016年1月1日起执行
1、什么是出生缺陷
出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常，但不包括产伤。有些异常可于出生时显现，有些异常要在出生后一段时间逐步显现。目前最常见的出生缺陷有；先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、神经管缺陷和脑积水。
2、《办法》规定，育龄人员应当学习优生优育知识，增强优生意识，主动接受婚前医学检查，孕前医院检查，产前筛查、和新生儿疾病筛查、预防出生缺陷的发生。省委计卫部门将组建新生儿筛查服务网络，组织对1、先天性甲状功能减少、2.苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病进行筛查。
3、出生缺陷产生的原因
约有25%的出生缺陷是由已知的基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。约有10%的出生缺陷是由明确的环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明确，可能是环境与遗传因素相互作用的结果。
4、未孕或已怀孕的妇女应注意以下几个重点问题：
1）、检测血型，预防ABO溶血
2）重视孕前优生健康检查，如果夫妻双方在做计划生育时，有
意识的根据双方的健康状况接收孕前健康检查和咨询指导，选择合适的实际怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用。
3)、近亲不宜结婚，血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。
4）、在准备怀孕前，丈夫应保持健康，孕前3个月停止吸烟、饮酒，不滥用药，膳食营养均衡，不接触有害物质。
5）、最佳生育年龄应为男性25-35，女性25-29岁。
6）、怀孕最佳季节为7月下旬到九月上旬。
7）、人工流产术后半年再怀孕比较好。
8）、怀孕前后不安全的药物、对母体和胎儿有毒副作用的药物禁止服用。
9）、口服长效避孕药者应停药半年以上怀孕，口服短效避孕药者应停药3个月后怀孕比较好。
10）、避免手机、电脑辐射对胎儿的影响。
11）、孕前3个月到孕后3个月每天服用叶酸0.4mg。
12）、怀孕后常有小腿抽筋除了增加摄入含钙较多的事物外，还应补充钙剂。
明礼乡预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。 孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项； 9、肾功能（肌酐）；10、甲状腺功能（促甲状腺）；11、梅素螺旋体；12、风疹病毒；13、巨细胞病素抗体；14、弓形体抗体；15、妇科超声常规检查等；16、早孕及妊娠结局跟踪随访；17、风险评估和咨询指导；18、优生健康教育；19、病史询问 孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。 孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备；（1）为什么要孩子？（2）孩子会对你的工作有什么影响？（3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上；（4）怎样照顾孩子？（5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？ 身体准备：通过孕前健康检查可以了解夫妇双方的健康状况，帮助判断是否适合妊娠，减少遗传性疾病、生理缺陷等不健康因素对后代的影响。以下检查非常必要：（1）全身主要脏器功能，包括心脏、肺、肝、肾功能等；（2）生殖器官检查；（3）排除传染性疾病和性传播疾病；（4）有遗传病生育史或家族史的；（5）长期接触重金属污染环境者应该做血液重金属检测。 男女的最佳生育年龄是多少？ 男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40-55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25-35岁是生育功能最旺盛的时期，超过35岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25-29岁。 怀孕前丈夫有哪些责任？ 在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到： （1）在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒； （2）不要滥用药物； （3）要注意膳食的营养均衡； （4）避孕接触化学、放射性等有害物质。 为什么要重视孕前优生健康检查 通常受孕的前5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
出生缺陷知识培训试题 村姓名性别分数 选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前
B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测
9、在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量，可以减少神经管畸形的发生风险。 A、碘剂 B、叶酸 C、钙片 10、人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构，其结构和数目都是固定的。胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为。 A、弓形体病 B、性病 C、染色体病 11、“唐氏综合症”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。 A、呼吸系统疾病 B、先天性疾病 C、传染病 12、育龄妇女最好不要35岁后再怀孕生育，其主要原因是。 A、孕育“唐氏综合症”患儿的风险随着年龄的增加而升高 B、35岁以后的孕妇大多数孕育女孩 C、35岁以后生孩子，难以恢复正常体型 13、地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西等地高发，严重的地中海贫血患儿。所以，在地中海贫血高发地区，夫妻应在孕前进行相关基因检测，发
出生缺陷一级预防知识培训材料 一、“出生缺陷”的概念 出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。 二、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是： 先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。 三、出生缺陷三级预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略： 1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生； 2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生； 3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 四、预防出生缺陷健康促进：
是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。。 五、预防出生缺陷宣传倡导的主要容有： 婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础 六、开展预防出生缺陷活动的目的： 宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。 七、出生缺陷高危人群： 是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天
单位名称：_________________________ 姓名：_________________________ 日期：_______年______月______日 2020年预防出生缺陷日主题宣传活 动方案 ——Summaring Experience, Carrying Over To Go Forward Striving for More Achievement。
2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案 9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动(2020-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我委定于2020年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题宣传活动，并联合中国出生缺陷干预救助基金会、陕西省卫生健康委在西安市共同举办现场主题宣传活动。现将有关事项通知如下： 一、活动主题 今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。 二、工作要求 (一)各地要创新形式载体，强化参与互动，结合婚育人群年轻人居多、对新媒体易接受等特点，充分发挥新媒体、全媒体的独特优势，创新开展线上线下宣传教育，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，确保活动实效。 (二)我委组织编写了出生缺陷防治核心信息及相关宣传教育材料(可从国家卫生健康委网站“妇幼健康司”栏目下载)，拟定了相关宣传标语口号(见附件)，方便各地参考使用。 各地可根据实际制作群众喜闻乐见、图文并茂、易于传播的
预预防防出出生生缺缺陷陷知知识识 当年青的父母迎来了呱呱坠地的婴儿，心情是何等的高兴，可是初为人父母的你如果得到的是一个有缺陷的孩子，又是多么的痛苦不堪，每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，这不仅关系到家庭的美满、幸福，也关系到国家的繁荣昌盛，怎样才能得到一个健康聪明、没有缺陷的孩子呢？本页将向您介绍这方面的知识。 1、什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。 2、什么是先天愚型？ 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”。此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗办法。 3、什么叫开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。 4、出生缺陷发生的原因有哪些？ 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 ●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH 病原群，医生说的TORCH 是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 ●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。 ●物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，幅射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X 射线、各种其它射线。幅射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 ●药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 ●其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？ 一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3-4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11-40周胚胎受不良因素影响常会造成
宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料 孕前优生健康检查的意义 生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。 孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项；
9、肾功能（肌酐）； 10、甲状腺功能（促甲状腺）； 11、梅素螺旋体； 12、风疹病毒； 13、巨细胞病素抗体； 14、弓形体抗体； 15、妇科超声常规检查等； 16、早孕及妊娠结局跟踪随访； 17、风险评估和咨询指导； 18、优生健康教育； 19、病史询问孕前、孕期要远离猫、狗和鸟 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。孕前应该做好哪些身心准备 心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备； （1）为什么要孩子？ （2）孩子会对你的工作有什么影响？ （3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上； （4）怎样照顾孩子？ （5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？
出生缺陷防控干预工作汇报材料 出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2020.9.23） 尊敬的各位领导，大家好： 出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和专家汇报如下： 一、出生缺陷发生现状 我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示， 2000年-2020年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的301.6/万下降至2020年的114.27/万，下降了62.11%。 从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，
与城市的差距逐步缩小。 从出生缺陷发生顺位来看，2000-2009年我市依次为神经管缺陷、肢体畸形、面耳畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。随着医改重大基本公共卫生项目-育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目在我市全面实施，2010年、2020年出生缺陷顺位中神经管缺陷退居第三位，2020年神经管缺陷退至第六位，2020年神经管缺陷发生率有所反弹，上升至第五位；从2020年至今，肢体畸形上升至第一。心血管类畸形的发生率呈现上升趋势。 二、工作做法 （一）做好一级预防，防患于未然。 近年来，我市为把好预防出生缺陷的第一道关口，一是加强了婚前医学检查工作，2020年免费婚前医学检查政策实现了全市覆盖，婚检率快速上升至38.66%。二是加强了孕前保健工作，做好孕前优生咨询及检测，在全市范围内开展了优生五项检测，二级以上医疗保健机构均设立了孕前保健咨询门诊，为准备怀孕妇女提供孕前健康教育指导，婚育指导及遗传咨询。三是积极推进小剂量叶酸预防出生缺陷工作进程，2008年，国家启动了重大公共卫生项目《育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目》，项目
The importance of Birth defects prevention 出生缺陷防治的重要性 2011级生物制药班张丽摘要：据世界卫生组织（WHO报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。随着我国社会经济的快 速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万?120万，约占每年出生人口数的4%?6%。出生缺陷将逐 渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺 乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。研究目的本研究从社会的角度，测算我国几种 主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一?何谓出生缺陷 出生缺陷（birth defects），也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为 等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。 出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字； 中国每年诞生2000万左右的新生儿 其中约有4% 6%为出生缺陷，数量高达80万，120万 全世界每年诞生500多万出生缺陷儿 二?出生缺陷发生的原因 出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高 温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%?25%也就是说，在多数情况 下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响：
出生缺陷预防总结-标准化文件发布号：（9556-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII
塘厦莞华医院出生缺陷预防宣传周活动总结为了提高出生人口素质，搞好优生优育，降低出生缺陷发生率，我院出生缺陷预防工作在上级卫生部门的指导下，圆满完成了该项工作，现将今年的工作总结如下： 一、成立领导机构 为切实加强对人口出生缺陷预防工作的领导，保证各项工作顺利开展，医院由院长出任组长。各职能部门，科主任，护士长为副组长，计生办人员为成员的出生缺陷预防领导小组。计生办负责出生缺陷预防的宣传培训，督促落实，引导群众主动接受预防措施，负责建立完善的村出生缺陷期报制度。 二、保障措施 （一）提高认识，加强领导 优生是人口工作的重要组成部分，是提高人口素质的基础，提高出生人口素质不仅是计生工作的目标，也是群众的需求热点。开展出生缺陷预防是提高人口素质、实现优生的关键措施，是一项“民心工程”，是实践“三个代表”的具体体现。二是要结合我院实际，认真研究制定实施方案切实抓好落实。三是要加大对妇产科医护人员，计生人员培训、督促、检查和指导的力度，及时发现和解决存在的困难和问题。 三、广泛宣传、加强培训、明确责任 优生涉及每个孕产妇家庭，需要育龄夫妇的参与和配合，要采取各种宣传形式广泛宣传优生知识，让新婚家庭和孕产妇了解影响出生缺陷发生的因素，
主动采取相应措施进行预防出生缺陷及其预防；优生咨询；生殖健康保健；孕期保健。通过每周日举办的孕妇学校培训，使来听课的孕妇基本了解和掌握出生缺陷预防相关知识，使83%的新婚夫妇和孕期妇女接受婚前教育、孕产期教育；使90%以上的孕满28周岁至产后7天内的围产儿得到出生缺陷监测，对已出生缺陷儿给予相关检查和相应治疗。 四、突出重点，实施预防 加强优生优育宣传教育，降低出生缺陷发生率，重点在宣传教育，同时辅以技术服务。因为出生缺陷预防重在预防，通过广泛深入持久地开展社会宣传和健康教育活动，普及健康优生知识，唤起全社会特别是育龄妇女及期限家庭的积极参与。内容包括：开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、孕期保健、围产期保健，指导孕前三月至孕后三月的妇女补充叶酸等营养素，进一步降低先心病、神经管畸形、唇腭裂的发生率；加强农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒有害作业；教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，谨慎用药。 出生缺陷预防是一项造福于社会、造福于家庭的工程，同时，也是一项长期的政策性、专业性很强的工作，事关人民群众的生命健康，事关社会稳定。 医院出生缺陷预防工作总结 一、工作进展及成效 1、我院始终将出生缺陷预防工作做为重点，为此我院开展了广泛的、形式多样的宣传服务活动。为了让群众广泛参与出生缺陷预防工作，我们非常重视社会宣传。今年我院举行宣传活动，都将出生缺陷预防工作作为主要宣传内容
出生缺陷预防宣传资料1
什么叫出生缺陷？ 出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、 环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱， 所导致的胎儿结构或功能异常。 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿 死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 我国出生缺陷现状 每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺 陷达 30 万－ 40 万。每200名新生儿中就有 3 — 4 例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs ）患儿约占 1／ 3 。全国有 5100 多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，全国累积出生缺陷儿家庭3000万个， 0 －14岁缺陷儿 900 万，占 2.66% 。 出生缺陷发生的原因 1．遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）。 2
2 ．环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细 胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。 3．遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。 出生缺陷的危害 （一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大 城市出生缺陷已占婴儿死亡的 1 ／ 5 — 1 ／ 4 ，减少人均期望寿命 3.5 岁。 （二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原 因。 （三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不 幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人 口素质。 哪些是出生缺陷高危人群 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。 主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 3
出生缺陷预防宣传周系列活动方案 A series of activities of birth defect prevention publicity week 汇报人：JinTai College
出生缺陷预防宣传周系列活动方案 前言：公务文书是法定机关与组织在公务活动中，按照特定的体式、经过一定的处理程序形成和使用的书面材料，又称公务文件。本文档根据公文写作内容要求和特点展开说明，具有实践指导意义，便于学习和使用，本文档下载后内容可按需编辑修改及打印。 各地级以上市及xx区卫生计生局（委），各有关单位：20xx年9月11日-17日为全国出生缺陷预防宣传周。为进一步宣传普及出生缺陷防控知识，动员全社会共同参与出生缺陷防控工作，营造全社会关注和支持出生缺陷防控工作的良好氛围，我委将以“9·12预防出生缺陷日”为契机，在全省开展预防出生缺陷健康教育、义诊、走进校园等一系列活动。现将有关事项通知如下： 一、活动主题 防控出生缺陷启航健康生命。 二、活动内容 向育龄人群、大学生普及出生缺陷防控知识和政策，为广大孕产妇和计划怀孕的.夫妇提供出生缺陷防控义诊和咨询指导。
三、活动安排 （一）配发健教宣传材料。 我委和省妇幼保健院联合印制了一批地贫和出生缺陷项 目宣传资料，将于近期邮寄至各市、县（区）妇幼保健机构（配发清单见附1）。请各妇幼保健机构收到后，及时下发到 辖区各级各类助产机构、城市社区卫生服务机构、镇卫生院和村卫生站等基层医疗卫生机构，要求在公共场所张贴、派发或取阅。 （二）举办系列现场活动。 1走进基层——义诊咨询指导。 活动时间和地点：9月12日，汕尾市陆河县县城人民广场；9月14日，阳江市妇幼保健院新院区。 活动内容：启动20xx年xx省预防出生缺陷宣传周系列 活动专家现场义诊，并为现场群众讲授出生缺陷防控相关知识。 主办单位：xx省妇幼保健院，xx妇幼保健院。 参加人员：各有关单位领导、专家及负责同志。 2走进校园——防控知识讲。
全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子
出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2014.9.23） 尊敬的各位领导，大家好： 出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预 防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和 专家汇报如下： 一、出生缺陷发生现状 我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健 机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示，2000年 -2013年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的 301.6/万下降至2013年的114.27/万，下降了62.11%。 从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，与 城市的差距逐步缩小。 二、工作做法 （一）做好一级预防，防患于未然。 （二）筑牢二级预防屏障，减少缺陷儿出生。 加强了产前筛查能力建设，设立了筛查实验室。一是从2004年起，开展中孕期唐氏、神经管畸形母血清学筛查工作；2010年开始 应用目前国内先进的时间分辨荧光免疫检测技术进行产前筛查。二 是建立了遗传试验室，积极开展染色体核型分析，截止目前已完成 外周血染色体检查4500余例，发现各种异常核型438例，5例国际 首报，异常占比9.73%。三是规范了产前筛查服务流程，实现市县 联动，加强高危跟踪管理，及时对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，
降低出生缺陷发生率。形成了以市妇幼保健院为龙头，各个县区妇 幼保健院为枢纽，各级助产机构为基本筛查点的产前筛查网络系统。 （三）做好三级预防，做到早发现、早干预、早治疗，减少新生儿残障的发生。 从项目开展到2014年6月底，我市遗传代谢性疾病共筛查225766例，遗传代谢性疾病筛查率已达99.17%，位于全省前列，达 到了国家东部经济发达地区水平。截至目前确诊甲状腺功能减低症 患儿104例，高TSH血症22例，均给予救助、随访；确诊苯丙酮尿 症患儿51例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿2例，均按要求给予救助、 随访；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症复筛阳性患儿65例，给予发放宣 教手册；肾上腺皮质增生症阳性患儿16例，交治疗组。经救助过的 患儿，除1例因重症肺炎死亡外，通过连续几年监测，其余患儿体 格和智力均在正常范围。救助政策的实施维持了患儿智力发育的正常。听力筛查于2012年启动，截止2014年6月底，共为97546名 儿童进行了听力筛查，听力筛查率已达94.45%，截止目前复筛阳性 患儿89人，均转往省听力筛查诊断中心诊治，听力筛查确诊8例， 均积极申请市残联人工耳蜗救助项目。 2006年我市建立了小儿外科，对小儿先天性唇腭裂、气管食管瘘、先天性膈疝、肥厚性幽门狭窄、十二指肠闭锁、肠旋转不良、 先天性巨结肠、肛门闭锁（先天性无肛门）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手术治疗，以及生长发育过程出现的缺陷进行矫治。累计实施缺陷矫治手术400余例。 2014年4月1日国家卫生计生委与中国残联共同实施的贫困地 区新生儿疾病筛查项目在我市五个县共14个乡镇开始运行。截止6 月底，遗传代谢性疾病筛查661例，听力筛查668例，无确诊病例。项目遵循“整体规划、分步实施、逐步推开、规范管理、保障质量”的原则，旨在提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度， 尽早发现项目县贫困地区新生儿遗传代谢性病苯丙酮尿症（PKU）、 先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，对确诊为 苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对
2016年出生缺陷预防宣传活动简报 简报一： 9月18日上午，湖南省XX县卫计委组织县妇幼保健计划生育服务中心健康宣教科、妇保科、儿保科等科室医务人员，上街开展“出生缺陷预防宣传周”活动。今年的“出生缺陷预防宣传周”，以“提高人口素质，预防出生缺陷”为主题。活动中，工作人员耐心解答群众咨询的各类问题，热情介绍县妇幼保健计划生育服务中心开展的免费婚前医学检查、免费孕前优生检查、免费叶酸增补、免费孕早期或孕中期筛查、产前诊断、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查及住院分娩补助等各种服务项目和政策，为过往群众测量血压100多人次，发放各类保健知识宣传资料600多份，发放叶酸200盒。宣传活动进一步增强了民众优生优育的意识，对提高公民健康素养起到了积极作用，赢得了群众的一致好评。简报二：根据国家卫计委《关于开展2016年出生缺陷预防宣传周活动的通知》要求，XX县高度重视此次活动，本次活动重点围绕“防治出生缺陷，生命健康起航”宣传主题。 9月18日上午8:30，XX县卫计局组织局机关股室、县妇计中心相关人员在妇计中心门口利用赶集日开展宣传活动，对群众进行广泛宣传，并采取，测血压、咨询、义诊、发放宣传资料，在场的医务人员耐心讲解预防出生缺陷相关知识、妇女孕前服用叶酸增补
剂的重要意义、孕前检查、孕期防治生殖道感染和某些严重慢性疾病、新生儿疾病筛查、宫颈癌的筛查、艾滋梅毒乙肝的筛查和防治知识、儿童保健等，到现场咨询的群众300余人次，发放宣传资料1000余份。此次宣传活动采取形式多样，内容丰富，让广大群众进一步了解孕育健康宝宝，预防出生缺陷的重要性，为提高人口素质，促进社会和谐作出了应有努力，受到了广大群众的一致好评，为降低我县新生儿出生缺陷起到广泛宣传的氛围。简报三： 9月18日，XX市开发区卫生院开展了以“防治出生缺陷，生命健康启航”为主题的宣传活动。本次活动以现场咨询、发放宣传材料形式进行，主要内容包括：与怀孕生育有关的心理、生理基本知识;遗传、疾病、不良生活习惯、营养不均衡、药物及环境有害因素等对孕育的影响;婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童残疾筛查和康复服务的重要意义和内容;预防出生缺陷等不良妊娠结局和残疾预防的主要措施。同时，强化政策宣传，让居民了解出生缺陷患儿医疗保障政策，城乡儿童先天性心脏病纳入重大疾病医疗救助范畴，提高患儿救治和康复水平，加强高龄、剖宫产再生育夫妇孕前咨询指导，防范再生育风险。本次宣传活动共发放宣传单(册)1000余份，接受咨询80余人次，受到广大群众普遍好评。简报四：为贯彻落实国家卫生计生委、中国残
中国预防出生缺陷日公益宣传活动简报 一： 9月18日上午，在湖南省靖州县卫计局、县残联共同组织下，县人民医院、县中医院、县妇幼保健计划生育服务中心三家医疗单位联合开展了“预防出生缺陷周”宣传活动。 在活动中，医务人员就怀孕生育有关的心理和生理基本知识、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童残疾筛查的重要意义和内容、国家和地方预防出生缺陷和残疾的一系列惠民政策及医疗保障政策等为在场群众进行讲解，并现场交流，引导夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务。预防出生缺陷，促进患儿早诊早治，减少疾病发生。 简报二： 9月18日上午，湖南省新田县卫计委组织县妇幼保健计划生育服务中心健康宣教科、妇保科、儿保科等科室医务人员，上街开展“出生缺陷预防宣传周”活动。 今年的“出生缺陷预防宣传周”，以“提高人口素质，预防出生缺陷”为主题。活动中，工作人员耐心解答群众咨询的各类问题，热情介绍县妇幼保健计划生育服务中心开展的免费婚前医学检查、免费孕前优生检查、免费叶酸增补、免费孕早期或孕中期筛查、产前诊断、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查及住院分娩补助等各种服务项目和政策，为过往群众测量血压100多人次，发放各类保健知识宣传资料600多份，发放叶酸200盒。宣传活动进一步增强了民众优生优育的意识，对提高公民健康素养起到了积极作用，赢得了群众的`一致好评。 简报三： 在第12个“中国预防出生缺陷日”来临之际，为宣传普及出生缺陷防治知识，营造重视和支持出生缺陷防治工作氛围。9月12日，石家庄市新华区卫计局在新华区妇幼保健站开展了以“预防出生缺陷，孕育健康宝宝”为主题的预防出生缺陷宣传活动。 活动主要普及了出生缺陷防治知识，宣传惠民政策和优生科学等内容，同时针对再生育夫妇开展风险防范知识宣传，引导他们主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断，预防出生缺陷。 为确保宣传日活动取得成效，该局制定了相关活动方案，制作了宣传展板，明确责任分工，力求将知识普及、政策宣传相结合，将发挥自身优势与利用社会资源相结合，确保出生缺陷预防宣传周活动取得实效。此次活动共发放
预防出生缺陷基本知识 预防出生缺陷基本知识1、什么是出生缺陷 出生缺陷是指婴儿在出生前，再母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。出生缺陷大致分以下几类： 1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指(趾)，耳前赘状物、唇腭裂等。 2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。 3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。 4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型;先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。 2、什么原因造成有缺陷婴儿的出生 出生缺陷的原因可以分为：遗传和环境两大方面。导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因：怀孕期间，微量营养素的缺乏。在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做克汀病。如果叶酸缺乏所造成的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂，我们把它统称叫做神经管畸形。
怀孕期间受到病毒的感染，或者其它一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体的感染，可以造成出生缺陷。另外在孕期的以一些疾病特别是糖尿病和性传播病也可以造成出生缺陷。 由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。小孩子出生来以后、一般的智力都不是太好。 环境的因素。母亲从事的一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。还有母亲的精神因素、抽烟酗酒、这样也容易造成了出生缺陷。 再有就是一些遗传因素、还有一些是基因、染色体的疾病。 3、预防出生缺陷 出生缺陷的预防可以分为三级 一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如：避免致畸因素的接触，补充某些重要维生素。 二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。 三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出患有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少疾病的发生。 出生缺陷干预科普知识1、有效预防出生缺陷的发生 1加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识; 2禁止近亲结婚 3怀孕前到计生服务站，医院等服务机构做孕前咨询和检查; 4怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素;
2020年预防出生缺陷日主题宣传活动方案 9月12日是预防出生缺陷日。为贯彻落实健康中国行动 (2020-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我委定于2020年9月12日在全国开展预防出生缺陷日主题宣传活动，并联合中国出生缺陷干预救助基金会、陕西省卫生健康委在西安市共同举办现场主题宣传活动。现将有关事项通知如下： 今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。 (一)各地要创新形式载体，强化参与互动，结合婚育人群年轻人居多、对新媒体易接受等特点，充分发挥新媒体、全媒体的独特优势，创新开展线上线下宣传教育，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，确保活动实效。 (二)我委组织编写了出生缺陷防治核心信息及相关宣传教育材料(可从国家卫生健康委网站“妇幼健康司”栏目下载)，拟定了相关宣传标语口号(见附件)，方便各地参考使用。各地可根据实际制作群众
喜闻乐见、图文并茂、易于传播的宣传教育材料及文创产品，配合宣传活动的开展。 (三)各地要将本次活动作为推进健康中国行动落实的重要举措和有效载体，进一步贯彻大卫生、大健康理念和预防为主方针，广泛开展丰富多彩、针对性强的宣传教育活动，普及优生健康知识，倡导健康生活方式，指导群众科学孕育健康新生命，为出生缺陷防治工作营造良好氛围。 请各省(区、市)及 ___于9月30日前将主题宣传活动总结及编制的出生缺陷防治宣传教育材料报送我委妇幼司。 模板,内容仅供参考
预防出生缺陷基本知识《占一页加图》 1、什么是出生缺陷 出生缺陷是指婴儿在出生前，再母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。出生缺陷大致分以下几类： 1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指（趾），耳前赘状物、唇腭裂等。 2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。 3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。 4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型；先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。 2、什么原因造成有缺陷婴儿的出生 出生缺陷的原因可以分为：遗传和环境两大方面。导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因：怀孕期间，微量营养素的缺乏。在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做克汀病。如果叶酸缺乏所造成的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂，我们把它统称叫做神经管畸形。 怀孕期间受到病毒的感染，或者其它一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体的感染，可以造成出生缺陷。另外在孕期的以一些疾病
特别是糖尿病和性传播病也可以造成出生缺陷。 由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。小孩子出生来以后、一般的智力都不是太好。 环境的因素。母亲从事的一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。还有母亲的精神因素、抽烟酗酒、这样也容易造成了出生缺陷。 再有就是一些遗传因素、还有一些是基因、染色体的疾病。 3、预防出生缺陷 出生缺陷的预防可以分为三级 一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如：避免致畸因素的接触，补充某些重要维生素。 二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。三级预防是在孩子出生以后，通过筛查来检出患有缺陷的孩子，通过治疗和康复减少疾病的发生。 出生缺陷干预科普知识《占一页》 1、有效预防出生缺陷的发生 1加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识； 2禁止近亲结婚 3怀孕前到计生服务站，医院等服务机构做孕前咨询和检查； 4怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；