医学遗传学名词解释
1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。
2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。
3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。
4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。
5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。】
6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作
用的大小称为遗传率。【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型
完全一致。
8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接
引起机体功能障碍的一类疾病。
10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或
数量的异常所引起的疾病。
11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。分为细胞癌基因和病毒癌基因。
12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。
13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而
对疾病做出诊断的方法。
14、产前诊断：又称宫内诊断。是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种
手段。
15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞
或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
第一章绪论
1、遗传病的特点及分类
※特点：
1.传播方式(垂直传递)
2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的
3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎
儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞
蹈病发病于25岁-- 45岁）
4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)
5.传染性
※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病
2、填空：
1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传
2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异
3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学
4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:
1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学
B．体细胞遗传学
C. 细胞病理学
D．细胞形态学
E．细胞生理学
2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：
A. 人类细胞遗传学
B．人类生化遗传学
C. 医学分子生物学
D. 医学分子遗传学
E．医学生物化学
3.正优生学的主要措施包括:
A.环境保护
B.携带者检出
C.遗传咨询
D.遗传病群体普查
E.人工授精
4.负优生学的主要措施包括:
A.人工授精
B.胚胎移植
C.适龄生育
D.遗传工程
E.建立精子库
选择题:
3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?
A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）
B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）
C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）
D.遗传因素和环境因素对发病作用同等
E.完全由环境因素决定发病（传染病等）
4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____
A该遗传病的发病年龄没到
B 该遗传病是体细胞遗传病
C 该遗传病是线粒体病
D 该遗传病是隐性遗传病
5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____
A该遗传病是染色体病
B 该遗传病是体细胞遗传病
C 该遗传病是线粒体病
D 该遗传病是隐性遗传病
6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。
A该遗传病是体细胞遗传病
B 该遗传病是线粒体病
C 该遗传病是隐性遗传病
D 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
8．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：
A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病
9.人的生殖细胞的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：
A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形D.家族性疾病 E. 后天性疾病
10．遗传病特指：
A．先天性疾病B．家族性疾病
C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病
第二章人类基因
●真核基因的分子结构特征：割裂基因(结构基因) 结构基因——编码序列——外显子：具有编码意义
——内含子：无编码意义
——非编码序列——启动子、增强子、终止子
调节基因
1、启动子（promoter）功能：RNA聚合酶识别并结合部位, 启动基因的转录
2、增强子（enhance）功能：与特异性蛋白结合,促进基因的转录
3、终止子（terminator）功能：发夹结构可阻碍RNA聚合酶的移动，终止转录
第三章基因突变
基因突变的特性
1.多向性A a1、a2、a3 如ABO血型
2.重复性A、a1、a2、a3
3.随机性
4.稀有性:突变率10-4~10-6/生殖细胞/代
5.可逆性（正向突变，回复突变）
6.有害性
2.掌握基因突变的分子机制
①同义突变（same-sense ）:碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，CCA→脯氨酸，A→G，CCG→脯氨酸
②错义突变（missense mutation）: 碱基的改变引起编码的氨基酸改变。
例如:镰状细胞贫血病。病因：β链第6位谷氨酸(GAG)被缬氨酸(GUG)取代
③无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。例如：TA T→酪氨酸，T →A，TAA→mRNA→UAA→终止信号。
④终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。也称延长突变
2.整码突变（codon mutation）在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变。
3.移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或缺失碱基部位以后的编码都发生
4、动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
第五章:单基因疾病的遗传
1、完全显性遗传：杂合子的表现型(Aa)与显性纯合子(AA)患者表现型相同，称为完全显性
2、共显性(codominance)：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物
3、复等位基因（multiple alleles）是指在一个群体中，一个基因座位上有两种以上的等位基因。
4、延迟显性(delayed dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，
等到出生后一定年龄阶段才发病。
5、表现度（expressivity）: 杂合子（Aa）在不同遗传背景和环境因素影响下，性状表现程度的差异
※常染色体显性遗传病的系谱特征:
1.连续遗传。
2.男女发病机会均等。
3.患者双亲中有一方发病，患者的子女有1/2的发病风险。
4.双亲无病，子女也无病（除非发生新的基因突变）
控制一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，且这种基因的性质是隐性的，称为常染色体隐性遗传（AR）
※常染色体隐性遗传病的系谱特点
1．看不到连续传递，往往是散发的
2．男女患病机会均等；
3．患者双亲均为携带者。患者同胞中约有1/4患病，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者；
4．近亲婚配时，子女中患病风险高。
※X连锁显性遗传病的系谱特点
1、连续遗传；
2、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；
3、患者双亲之一必定是患者；男患者的女儿全部发病，儿子全部正常；女患者的子女，各有1/2发病；
一种性状或疾病受X染色体上的隐性基因控制，其传递方式称为X连锁隐性遗传病
※X连锁隐性遗传病的系谱特点
1.隔代遗传
2.男性患者过远多于女性患者
3.双亲无病，母亲为携带者,儿子有1/2风险患病,女儿有1/2的可能为携带者；父亲是患者,女儿一定是携带者.
4.交叉遗传(患者的兄弟、舅父、姨表、兄弟、外甥中常见到患者).
练习题：
1.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：
A.1／4
B.1／2
C.1／8
D.1／16
E.1／32
2.患者同胞中发病患者约占l／2，男女发病机会均等，这是：
A.AR遗传病系谱特点之一
B. AD遗传病系谱特点之一
C.XD遗传病系谱特点之一
D.XR遗传病系谱特点之一
E.YL遗传病系谱特点之一
3.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：
A.1／32
B.1／96
C.1／64
D.1／128
E.1／36
4.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
5.复等位基因是指；
A.一对染色体上有两个以上的基因座位
B. 在一对同源染色体的某一特定的位点有3个或3个以上的基因
C.在一个群体中，一对基因座位上有两个
或两个以上的成员
D.一条染色体上有两个或两个以上的成员
E.一对同源染色体上有两个或两个以上的
成员
6.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属?
A.叔、伯、姑
B.父、母
C.祖父、祖母
D.外祖父、外祖母
E.舅、姨
7.一个男性患血友病，他亲属中不可能患血友病的是：
A.姨表兄弟
B.外祖父、外祖母
C.叔、伯、姑
D.同胞兄弟
E.外甥或外孙
8.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?
A.女患者的致病基因只能由父亲传来，
将来她一定传给儿子
B.女患者的致病基因只能由母亲传来，
将来她只能传给女儿
C.男患者的致病基因只能由母亲传来，
将来他一定传给女儿
D.男患者的致病基因只能由母亲传来，
将来他一定传给儿子
E.男患者的致病基因只能由父亲传来，
将来他只能传给儿子
9. XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?
A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚
B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常
C. 连续传递
D. 双亲无病时，子女一般不会发病
E.女性患者的子女各有1／2可能发病
10.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：
A.0
B.1／2
C.1／4
D.2／3
E.1
11.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：
A.1／8
B.1／2
C.1／4
D.2／3
E.1／16
第六章多基因遗传病
一、数量性状与质量性状
质量性状（qualitative character）：单基因遗传的性状中都是由一对基因所控制，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，这类性状称为质量性状。数量性状：多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。
二、多基因遗传的基因特点
1.基因数量：二对以上
2.基因性质：共显性
3.基因作用：微效基因----累积效应
4.各对基因的遗传遵循遗传的基本规律
5.多因子遗传:受遗传基础和环境因素的共同影响。
三、多基因病的遗传特点
1.有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘成系谱后不符合任何一种单基因遗传方式，同胞发病率远低于1/4或1/2；大约只有1%-10% 。
2. 患者亲属的发病风险随着亲缘关系的疏远而降低。
3.发病率有种族（民族）差异。
4.近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著；
5.单卵双生患病的一致率高于二卵双生患病的一致率.
※四、影响多基因遗传病再发风险估计的因素
1.与遗传率、群体发病率有关：当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险（f）等于一般群体发病率（ P ）的平方根f=√P
2.随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；
3.与家庭中患者人数有关，一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险高；
例如：一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险4%；若生育两个患者，再次生育的再发风险将增加2-3倍，即10%。
4.与患者病情严重程度有关，患者病情越重，其亲属的发病风险越高
5.与性别的关系，当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。尤其是与其
性别相反的后代。
第九章人类染色体
1、人体染色体形态结构
①中期是观察染色体形态的最佳时期，每一中期染色体都有两条姐妹染色单体，每条染色单体含有一条DNA。
②两条姐妹染色单体由着丝粒连接，此处缩窄，称为“初级缢痕”。
③着丝粒将染色体划分为短臂和长臂，二者末端皆有端粒，以维持染色体形态结构的稳定性和完整性。
④某些染色体（No.1、9、16）的长短臂上还可见缩窄凹陷的部分，称为“次级缢痕”。
⑤近端染色体（No.13、14、15、21、22）的短臂末端有随体，随体柄部及次级缢痕，此区称为核仁组织者区，主要功能是转录rRNA。
2、1961年Mary Lyon提出X染色体失活假说：
1. 失活发生在胚胎发育的早期，妊娠第16天
2. X染色体的失活是随机的、永久的
3.失活是完全的:女性体细胞只有一条X染色体有转录活性，另一条X染色体无转录活性3、X、Y染色质的计算方法和意义
X染色质：正常女性的间期细胞核中，紧贴核膜內缘的一个染色较深的椭圆形小体。
X染色体的数目=X染色质数+1
Y染色质：正常男性的间期细胞荧光染色后，在细胞核内出现的一个强荧光小体。
Y染色体数目=Y染色质数
※性染色质的检查意义
意义:1.性别的初步鉴定
2.诊断性染色体数目异常的疾病
4、界标(landmark)：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。
练习题：
1．人类的四倍体细胞中，染色体的数目是：A．45 B．46 C．92
D．23 E．48
2．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?
A．13号染色体B．16～18号染色体C. 21号染色体 D. 22号染色体
E. 15号染色体
3．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?
A．A组B．B组 C. C组D．F组 E. 以上都不是
4．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?
A．A组B．B组C．C组D. G组E．F组
5．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：
A．中央着丝粒染色体B．近端着丝
粒染色体
C. 亚中央着丝粒染色体D．中央和近端着丝粒染色体
E．近端和亚中央着丝粒染色体
6．根据ISCN，人类C组染色体数目为：A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是7．按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带应表示为：
A．1p31 B.1q31 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
8．正常人配子中的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．48 E．92
9．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：
A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体10．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：
A．明显的着色带(暗带)
B．明显的不着色带(亮带)
C. 可变带(着色状况可改变)
D．固定的暗带
E. A和B两者
11．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?
A．属于后一个区(着丝粒远端的区) B．属于前一个区(着丝粒近端的区)
C. 分成两半，各归一个区
D．不属于任何区
E. 前一个区和后一个区重复计算12．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?
A．1个组B．2个组C．7个组 D. 8个组E．23个组
13．某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有___条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
14．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X 染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是: A．XXX B．XXYY C．XXY D．XXXY E．XXXXY 15．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性
B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性
D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
第十章染色体畸变
1.三倍体、四倍体的核型及发病机理
染色体数目成倍增加，导致多倍体。
三倍体核型：69, XXY、69, XYY、69, XXX。三倍体产生机制: ①双雌受精：次级卵母细胞减数分裂为卵细胞时，未形成第二极体，形成二倍体卵细胞②双雄受精：两个正常精子同时进入同一个正常卵细胞中。
四倍体核型：92，XXXX 92XXYY。往往是四倍体和二倍体的嵌合体。产生机制：①核内复制：染色体不是复制一次,而是二次.②核内有丝分裂：染色体复制一次,到分裂中期,核膜未破裂消失,无纺锤丝形成,无胞质分裂
2.单体型、三体型的核型及发病机理
（1）单体型核型：45，X。
发病机制：①父母之一的生殖细胞在减数分裂过程中发生X染色体的不分离②父母之一的生殖细胞在形成的过程中发生了X染色体的丢失。
（2）三体型核型：47，XX（XY），+18（17除外）
发病机制：①父母之一的生殖细胞在减数分裂过程中发生18号染色体的不分离。
注：47，XYY的个体发病机制为：父方精子形成过程中减数第二次分裂时发生Y染色体的不分离。
3.嵌合体的核型及发病机理
嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
嵌合体的核型：如46,XX / 47,XX,+18 46,XX / 45,X
(1)三体型嵌合体发病机制：受精卵在卵裂早期发生了18号染色体有丝分裂不分离。（姐妹染
色单体不分离）
(2)单倍体型嵌合体发病机制：受精卵在卵裂早期发生了X染色体丢失。（纺锤丝、着丝粒、
染色体行动迟缓）
4.倒位携带者、易位携带者的子代发病率
倒位携带者在减数分裂时形成倒位环，子代：1/4正常，1/4携带者，1/4无着丝粒，1/4双着丝粒。发病率50%。
易位携带者：(1)相互易位的易位携带者在减数分裂时形成四射体，子代：1/18正常，1/18携带者，8/9患者。发病率89% (2)罗伯逊易位的子代：①非同源的45，XX，-14，-21，+t（14q21q）：在出生的婴儿中有1/3正常，1/3携带者，1/3患者②同源的45，XX，-21，-21，+t（21q21q)：100%的活婴为患者。
选择题
1．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A．单体型B．三倍体C．单倍体
D．三体型E．嵌合体
2．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体
D．三倍体E．三体型
3．嵌合体形成的原因可能是：
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
4．亚二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46
D．47 E．92
5．超二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
6．四倍体的形成原因可能是：
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．不等交换E．染色体不分离
7．形成45，X／46, XX的可能机制是：
A.减数分裂I染色体不分离
B.减数分裂Ⅱ染色体不分离
C.卵裂期染色体不分离
D.卵裂时染色体丢失
E.染色体核内复制
8．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多
少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16
D．18 E．20
9．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体
D．染色体部分丢失E．嵌合体
10．一条染色体断裂后，断片末能与断端没有重接，结果造成：
A．缺失B．易位C．倒位
D．重复E．插入
11．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3
D．1/4 E．3/4
12．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离
D．染色体丢失E．等臂染色体
13．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位
D．复杂易位E．不平衡易位
14．染色体结构畸变的基础是：
A．姐妹染色单体交换
B. 染色体核内复制
C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排
E．染色体丢失
15．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：
A．一女性细胞内发生了染色体的插入
B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
16．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：
A．常染色体结构异常
B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常
D．性染色体数目异常的嵌合体
E．常染色体结构异常的嵌合体
第十四章染色体病
一、常染色体病
1）临床表现：生长发育迟缓
智力低下
多发畸形
皮肤纹理改变
2）细胞遗传学检查
（一）先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
1.主要临床表现
新生儿的发病率约为1～2 /1000,
母亲大于35岁，父亲大于39岁
智力低下 IQ值平均为40-50
生长发育迟缓
多发畸形
特殊面容
皮肤纹理改变
生育能力
先愚面容：枕骨扁平、发际低，眼裂小、外眼角上斜，眼间距宽、鼻梁低，腭弓高尖，口半张舌外伸，耳位低
2.Down综合征的遗传分型
① 21三体型：占92.5％核型：47，XX(XY)，＋21
产生原因:父母之一的生殖细胞在减数分裂的过程中发生21号染色体不分离所致，发病率随母亲年龄增高而增大。
②嵌合型：占2 ％
核型：46，XX(XY)/ 47，XX(XY)，＋21
嵌合体型：胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致。
③易位型：占5％
核型： 46 ，XX(XY)，－14，＋t(14q21q)
原因： 1）新发生的突变
2）平衡易位携带者亲代传递
携带者亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
易位型患者： 46, XY, －14, ＋t(14q21q)
易位型携带者：45, XY, －14, －21，＋t(14q21q)
二、性染色体病
重点:先天性睾丸发育不全症、先天性卵巢发育不全症的临床表现、核型和发病机理（一）先天性睾丸发育不全症，核型为47，XXY，发病率为 1/1000 — 2/1000
1．临床表现
第二性征差：身材高、四肢修长；胡须少、无/小喉结；阴茎和睾丸小、部分伴有尿道下裂和隐睾，因曲精小管玻璃样变性，无精子，97%不育.
部分女性特征：1/4患者有乳房发育
其它：大部分患者智力正常或轻度低下；少数有先天性心脏病。
2．核型与细胞遗传学
纯合体 80-90% 核型 47，XXY
产生原因:父母生殖细胞减数分裂时发生性染色体不分离所致
嵌合型 10-15% 46，XY/47，XXY 正常细胞比例大时，临床表现轻可有生育力。
（二）先天性卵巢发育不全症
1、临床表现：身材矮小(120cm-150cm)，后发际低，50%有蹼颈，肘外翻，乳间距宽，外
生殖器和乳房幼稚型性腺为纤维条索状，无滤泡,子宫、外生殖器幼稚型，智力正常或轻度障碍。
2、细胞遗传学与核型：
纯合型：45, X 55%
产生原因:父母之一的生殖细胞在减数分裂的过程中发生性染色体不分离或丢失所致，
75%父亲性染色体丢失所致。
嵌合型：46，XX/ 45，X ;
选择题
1．21三体综合征是由于卵子发生过程中：
A．21号染色体断裂 B．21号染色体缺失
C．21号染色体倒位 D．21号染色体不分离
E．21号染色体丢失
2.先天性卵巢发育不全症患者的体细胞中：
A．常染色体增加了一条
B．性染色体增加了一条
C．常染色体减少了一条
D．常染色体发生了缺失
E．性染色体减少了一条
3．猫叫综合征的发病机制是：
A．染色体缺失 B．染色体数目异常
C．基因突变 D．染色体易位
E．染色体倒位
4．先天愚型患者的核型是：
A．47，XX（XY），＋18 B．47，XX（XY），＋21
C．46，XX D．45，X
E．46，XX／47，XXY
5．先天性卵巢发育不全症患者的核型是：
A．47，XXY B．46，XY C．45，X D．47，XX，＋21
E．47，XXX
6．下列选项中在先天性睾丸发育不全症患者和正常男性体细胞中都可查到的是：
A. X染色质
B. Y染色质
C. 脆性X染色体
D. 环状染色体
E. 费城染色体
7．21三体型形成的最常见原因是：
A．父亲高龄，精子发生过程中染色体不分离
B．母亲妊娠期被病毒感染
C．受精卵卵裂时染色体发生丢失
D．母亲高龄，卵子发生过程中21号染色体不
分离
E．母亲高龄，有21条染色体发生了不分离
8．若核型为45，XY，一14，一21，＋t（14q21q），该核型的形成原因是：
A．染色体倒位
B．染色体缺失
C．染色体重复
D．染色体丢失
E．染色体易位
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意 义的科学。 2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、 再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。 3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的 染色体一条来自父体，一条来自母体。 4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被 称为一对等位基因，如基因A、a。 5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。 6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基 因。 7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起， 这一系列基因称基因簇。 8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱 氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传 给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。 11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互 排斥的性状。 12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁 的基因称为一个连锁群。 13、parental combination亲组合：子代的性状与亲本类型相同。recombination重组合： 子代的形状不同于亲本类型，为亲本性状的重新组合。 14、genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 15、proband先证者：家系中首先被发现的患者。 16、carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。 17、penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数 的百分率。 18、expressivity表现度：一种致病基因的表达程度。 19、forme fruste钝挫型：在不完全外显遗传中，那些带有致病基因而未外显的个体。 20、incomplete ascertainment不完全确认：在AR遗传病中，那些只生出正常后代的杂 合子之间的婚姻常被漏检。 21、coefficient of relationship亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相 同等位基因的概率。 22、genetic heterogeneity遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型， 即多个基因，一种效应。 23、hemizygote半合子：女性细胞有两条X染色体而男性细胞只有一条X染色体，Y染 色体上缺少相应的等位基因。 24、criss-cross inheritance交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传 来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递。
医学术语 一、词根（roots）：每个单词的基本部分。 For example：port----transport,export,support,portable 来源于拉丁文“portare”，意为“运送”。 simil----simulate,similarity,assimilate 词根通常是末端开放的单词。 For example：gastr- 胃 pneumon- 肺 在组合词根时,需要加“o”在词根间（但需凭经验判断 何时不用加“o”）。 For example：gastr-o-enter-itis——胃肠炎 celio-gastr-otomy——剖腹胃切开术 二、组合词根时的排序原则： 首先命名近端结构，其次是远端结构。 For example：duoden-o-jejun-itis十二指肠空肠炎 esophag-o-gastr-ectomy食管胃切除术 当不存在自然的解剖连续性时，则按照流动方向决定词根的相对位置。For example：cholecyst-o-jejun-ostomy胆囊空肠吻合术 pancreatic-o-enter-ostomy胰管小肠吻合术
三、常用的解剖学词根 an：肛管（anal canal） celio：体腔（body cavity） arter：动脉（artery） cholecyst：胆囊（gallbladder）cec：盲肠（cecum） choledoch：总胆管（choledochus）chole ：胆汁（bile） duoden：十二指肠（duodenum）col：结肠（colon） enter：小肠（small intestine）crani：颅骨（cranium） esophag：食道（esophagus） cyst：囊（sac） lapar：腹部，髂窝（abdomen,flank）gastr：胃（stomach） lith：结石（calculus,stone）hepat：肝（liver） mast：乳腺（mammary gland,breast）hem,hemat：血（blood) lysis：打碎，破坏（destruction）ile：回肠（ileum） jejun：空肠（jejunum）pancreat：胰腺（pancreas） phleb：小静脉（small vein）splen：脾脏（spleen） bronch：支气管（bronchus）ven：静脉（vein） card：心脏（heart）phren：呼吸膈（respiratory diaphragm） thorac：胸（chest） trache：气管（trachea）colp：阴道（vagina） oophor：卵巢（ovary）salping：输卵管，子宫管（fallopian tube, uterine tube）pyel：肾盂（pelvis of the kidney）ureter：输尿管（ureter）vesic：膀胱（urinary bladder） urethr：尿道（urethra）四、具有两个不同词根的器官或结构 子宫（uterus）： hyster, metrium 肾脏（kidney）：nephr,ren 管（vessel）：angi——不一定是血管。
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，
1. 总体(population)：根据研究目的所确定的同质观察单位的全体。只包括(确定的时间和空间范围内)有限个观察单位的总体，称为有限总体(finite population)。假想的，无时间和空间概念的，称为无限总体(infinite population)。 2. (总体)参数(parameter)：总体的统计指标或特征值。总体参数是事物本身固有的、不变的。 3. 样本(sample)：从总体中随机抽取的部分个体。 4. 样本含量(sample size)：样本中所包含的个体数。 5. 变量(variable)：观察对象个体的特征或测量的结果。由于个体的特征或指标存在个体差异，观察结果在测量前不能准确预测，故称为随机变量(random variable)，简称变量(variable)。变量的取值称为变量值或观察值(observation)。根据变量的取值特性，分为数值变量和分类变量。 6. 数值变量(Numerical variable)：又称为计量资料、定量资料，指构成其的变量值是定量的，其表现为数值大小，有单位。对每个观察单位用定量的方法测定某项指标的数值，组成的资料。 7. 计数资料：将全体观测单位按照某种性质或特征分组，然后再分别清点各组观察单位的个数。 8. 抽样(sampling)：从总体中抽取部分观察单位的过程称为抽样。 9. 抽样误差(sampling error)：由于抽样造成的统计量与参数之间的差别，特点是不能避免的，可用标准误描述其大小。 10. 误差(error)：统计上所说的误差泛指测量值与真值之差，样本指标与总体指标之差。主要有以下二种：系统误差和随机误差 。 11. 可信区间(confidence interval, CI)：按一定的概率或可信度(1-α)用一个区间估计总体参数所在范围，这个范围称作可信度1-α的可信区间，又称置信区间。 12. 总体均数的可信区间：按一定的概率大小估计总体均数所在的范围(CI)。常用的可信度为95％和99％，故常用95％和99％的可信区间。 13. 变异(variation)：同质事物间的差别。由于观察单位通常即为观察个体，故变异亦称为个体变异(individual variation)。 16. 平均数(average)：也叫平均值，是一组(群)数据典型或有代表性的值。这个值趋向于落在根据数据大小排列的数据的中心，包括算术平均数(arithmetic mean)、几何平均数(geometric mean)、中位数(median)等。 17. 中位数(median)：将一组观察值按升序或降序排列，位次居中的数，常用M 表示。适用于偏态分布资料或不规则分布资料和开口资料。所谓“开口”资料，是指数据的一端或两端有不确定值。当n 为奇数时，M=X (n+1)/2；当n 为偶数时，M=[X n/2+ X n/2+1]/2。 18. 百分位数(percentile)：是一种位置指标，以P x 表示，一个百分位数Px 将全部观察值分为两个部分，理论上有x%的观察值小于Px 小，有(1-x%)的观察值大于Px 。 19. 变异系数(coefficient of variance, CV)：亦称离散系数(coefficient of dispersion)，为标准差与均数之比，常用百分数表示。100%X s/CV ?=, 变异系数没有度量衡单位，常用于比较度量单位不同或均数相差悬殊的两组或多组资料的离散程度。 20. 频率(relative frequency)：在n 次随机试验中，事件A 发生了m 次，则比值 22. 概率(probability)：在重复试验中，事件A 的频率，随着试验次数的不断增加将愈来愈接近一个常数p ，这个常数p 就称为事件A 出现的概率(probability)，记作P(A)或P 。 描述随机事件发生的可能性大小的数值，常用P 来表示。 23. 统计量(statistic)：由样本所算出的统计指标或特征值。 24. 相关系数(correlation coefficient)：用以说明具有直线关系的两个变量间相关关系的密切程度和相关方向的指标，称为相关系数，又称为积差相关系数(coefficient of product-moment correlation)，总体相关系数用希腊字母ρ表示，而样本相关系数用r 表示，取值范围均为[-1, 1]。 25. 回归系数(regression coefficient)：直线回归方程Y ?= a+b X 的系数b 称为回归系数，也就是回归直线的斜率(slope)，表示X 每增加一个单位，Y 平均改变 b 个单位。 26. 参考值范围(reference range)：也称为正常值范围(normal range)，医学上常把绝大多数正常人的某指标值范围称为该指标的正常值范围。绝大多数：可以是90%、95%、99%等等，最常用的是95%。正常人：不是指健康人，而是指排除了影响所研究指标的疾病和有关因素的同质人群。又称参考值范围，是指特定健康人群的解剖、生理、生化等各种数据的波动范围。习惯上是确定包括95%的人的界值。 28. 统计推断(statistic inference)：从总体中随机抽取一定含量的样本进行研究，目的是通过样本的信息判断总体的特征，这一过程称为统计推断。 29. 标准误(standard error, SE)：在统计理论上将样本统计量的标准差称为标准误，用来衡量抽样误差的大小。据此，样本均数的标准差X σ称为标准误。 30. 参数估计(parameter estimation)：由样本信息估计总体参数。它包括两种：点估计和区间估计。 点估计：直接用样本统计量作为对应的总体参数的估计值。 区间估计：按一定的概率或可信度(1-α)用一个区间估计总体参数所在范围，这个范围称作可信度1-α的可信区间(confidence interval, CI )，又称置信区间。这种估计方法称为区间估计。 33. 95%可信区间含义：如果重复若干次样本含量相同的抽样，每个样本均按同一方法构建95%可信区间，则在这些可信区间中，理论上有95个包含了总体参数，还有5个未估计到总体均数。 34.Ⅰ类错误(type Ⅰerror)：统计学上规定，拒绝了实际上成立的H 0，这类“弃真”的错误称为Ⅰ型错误或第一类错误，Ⅰ型错误的概率用α表示。 35.Ⅱ类错误(type Ⅱerror)：统计学上规定，不拒绝实际上不成立的H 0，这类“存伪”的错误称为Ⅱ型错误或第二类错误，Ⅱ型错误的概率用β表示。 36. 检验效能(power of a test)：又称把握度，即两总体确有差别，按α水准能发现它们有差别的能力。 37. 参数检验：总体分布已知，对其中一些未知参数进行估计或检验。这类统计推断的方法叫参数统计或参数检验。 38. 参数检验：假定比较数据服从某分布,通过参数的估计量(x , s)对比较总体的参数(μ)作检验，统计上称为参数法检验(parametric test)。如t 、u 检验、方差分析。 39. 率(rate)：又称频率指标，用以说明某现象发生的频率或强度。常以百分率(%)、千分率(‰)、万分率(1/万)、十万分率(1/10万)等表示。其计算公式为： 40. 构成比(proportion)：又称构成指标，它说明一种事物内部各组成部分所占的比重或分布，常以百分数表示。 41. 比(ratio)：又称相对比，是A 、B 两个有关指标之比，说明A 为B 的若干倍或百分之几，它是对比的最简单形式。其计算公式为：比=A/B 。 统计学（Statistics ）：运用概率论、数理统计的原理与方法，研究数据的搜集；分析；解释；表达 的科学。 总体（population ）：大同小异的研究对象全体。更确切的说，总体是指根据研究目的确定的、同质的全部研究单位的观测值。 样本（sample ）：来自总体的部分个体，更确切的说，应该是部分个体的观察值。样本应该具有代表性，能反映总体的特征。利用样本信息可以对总体特征进行推断。