时间：45分钟满分：100分
基础组
(共70分，除标注外，每小题5分)
1．[2016·武邑中学期中]下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
答案 D
解析人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X 显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。
2．[2016·枣强中学模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是() A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查；青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
3．[2016·衡水中学期中]一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY 的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是() A．与母亲有关、减数第二次分裂
B．与父亲有关、减数第一次分裂
C．与父母亲都有关、受精作用
D．与母亲有关、减数第一次分裂
答案 A
解析理解异常配子的来源与减数分裂的关系是解题的切入点。红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY 产生的原因是父亲减Ⅰ后期，X、Y分离，减Ⅱ后期Y染色体着丝点分离后形成的子染色体移向了同一极，A正确。
4．[2016·武邑中学猜题]图甲中4号为A病患者，对1、2、3、4进行关于A病的基因
检测，将各自含有A 病基因或正常基因的相关DNA 片段(数字代表长度)用电泳法分离，结果如图乙。下列有关分析判断正确的是( )
A ．长度为9.7单位的DNA 片段含有A 病基因
B ．乙图中的个体d 是系谱图中的4号
C ．3号与某A 病基因携带者结婚，生一个A 病孩子的概率为16
D ．系谱图中3号个体的基因型与1号、2号的基因型相同的概率为23
答案 B
解析 据图分析，1号和2号都无病，后代有人患病，推断该病为隐性遗传病，女儿(4号)患病、父亲(2号)不患病，推断该病为常染色体遗传。故1号和2号都是携带者。据图甲和图乙分析：1号、2号、3号分别是a 、b 、c ，都是携带者。4号为d ，故长度为7.0单位的DNA 片段含有A 病基因，故A 错误，B 正确；假设患病基因为a ，则3号与某A 病基
因携带者结婚，为Aa ×Aa ，生一个A 病孩子的概率为14
，故C 错误；1号、2号、3号都是携带者，基因型相同的概率为1，故D 错误。
5．[2016·枣强中学猜题]某雌(XX)雄(XY)异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如下表。对表中有关数据的分析，错误的是
( )
B ．根据第1或第3组实验可以确定叶型基因位于X 染色体上
C ．用第3组的子代阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代基因型比例为1∶2∶1
D ．用第2组的子代阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代中窄叶植株占14
答案 C
解析 仅根据第2组实验，阔叶与窄叶杂交后代既有阔叶又有窄叶，无法判断两种叶型的显隐性关系，根据第1组实验，可判断阔叶对窄叶为显性，A 正确；第1或第3组实验结果表明叶型与性别关联，可以确定叶型基因位于X 染色体上，B 正确；根据以上判断，
第3组亲代为阔叶X A Y 和窄叶X a X a ，子代为阔叶X A X a 、窄叶X a Y ，子代杂交的后代基因型及比例为X A X a ∶X a X a ∶X A Y ∶X a Y ＝1∶1∶1∶1，C 错误；第2组的父本基因型为X a Y ，
母本基因型为X A X a ，子代阔叶雌株(X A X a )与阔叶雄株(X A Y)杂交，后代中窄叶植株占14
，D 正确。
6．[2016·武邑中学预测]假设一对夫妇生育的7个儿子中，有3个患血友病(H －h)，有3个患红绿色盲(E －e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( )
答案 B
解析 D 是错误的表示。有3个只患血友病(H －h)，有3个只患有红绿色盲(E －e)，1个正常。没有同时患两种，最可能是B 。
7．[2016·衡水中学月考]莱－尼二氏症又称为自毁容貌综合征，患者在发病时会毁坏自己的容貌，很少活到20岁以后，该病在男性中发病率为150000
。已知某家族中系谱图，其中Ⅰ－2不携带致病基因，Ⅱ－7和Ⅱ－8两男性患有此病，则有关分析正确的是( )
A ．自毁容貌综合征一定为常染色体隐性遗传病
B ．Ⅰ－1和Ⅱ－4的表现型相同，其基因型也一定相同
C ．Ⅲ－9患病的概率为18，Ⅲ－10患病的概率小于18
D ．若Ⅲ－9为男性与纯合正常女性婚配，则其后代患病概率为18
答案 C
解析 根据Ⅰ－1、Ⅰ－2号正常，生出患病的男孩，说明是隐性遗传病，同时根据题干可知，Ⅰ－2号没有致病基因，说明是伴X 染色体隐性遗传病，故A 错误；Ⅰ－1的基因型是X A X a ，Ⅱ－4的基因型是X A X A 或X A X a ，故B 错误；由于Ⅱ－4的基因型是X A X A
或X A X a ，Ⅱ－3的基因型是X A Y ，所以Ⅲ－9患病的概率为12×14＝18
；由于该病在男性中发
病率为150000，而Ⅱ－5的基因型是X A Y ，所以Ⅲ－10患病的概率肯定小于18
，C 正确；若Ⅲ－9为男性与纯合正常女性X A X A 婚配，则其后代患病概率为0，故D 错误。
8．[2016·枣强中学期末]果蝇的性染色体有如下异常情况：XXX 与OY(无X 染色体)为胚胎期致死型、XXY 为可育雌蝇、XO(无Y 染色体)为不育雄蝇。摩尔根的同事完成多次重
复实验，发现白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，F 1有12000
的概率出现白眼雌蝇和不育的红眼雄蝇。若用X A 和X a 分别表示控制果蝇红眼、白眼的等位基因，下列叙述错误的是( )
A ．亲本红眼雄蝇不正常的减数分裂产生异常的精子致使例外出现
B ．亲本白眼雌蝇不正常的减数分裂产生异常的卵细胞致使例外出现
C ．F 1白眼雌蝇的基因型为X a X a Y
D ．F 1不育的红眼雄蝇的基因型为X A O
答案 A
解析 亲本白眼雌蝇的基因型为X a X a ，红眼雄蝇的基因型为X A Y 。由题意可知，异常的白眼雌蝇不含有X A 基因，故基因型为X a X a Y ，异常的不育红眼雄蝇基因型为X A O ，C 、D 正确；子代不育X A O 个体的X A 基因来自亲本雄蝇，推知亲本的雌蝇一个卵细胞中没有性染色体，B 正确；如亲代红眼雄蝇出现不正常的减数分裂，则不会出现X a X a Y 个体，A 错误。
9．[2016·冀州中学月考]已知雌果蝇在某常染色体隐性基因(e)纯合时转化为不育的雄果蝇，若一对杂合的雌雄果蝇交配，下列有关叙述正确的是( )
A ．子一代雄果蝇中共有4种基因型
B ．子一代雌雄比例接近1∶2
C ．子一代雄果蝇中不含Y 染色体的个体占15
D ．雌果蝇性反转前后遗传物质改变
答案 C
解析 根据题意，一对杂合的雌雄果蝇的基因型为Ee ，二者交配，子一代雄果蝇的基
因型有EE 、Ee 、ee 共3种，A 错误；由于有14
ee 的雌果蝇转化为雄果蝇，故子一代雌雄比例接近3∶5，B 错误；由前分析可知，子一代雄果蝇占58，其中有18
是雌果蝇隐性基因(e)纯合时转化来的，故子一代雄果蝇中不含Y 染色体的个体占15
，C 正确；雌果蝇性反转前后遗传物质不变，D 错误。
10．[2016·枣强中学期中](12分)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B 、b 和D 、d 基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ－7不携带致病基因。据图分析回答：
(1)神经性耳聋的遗传方式为________，第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是_________________________。
(2)Ⅴ－1与Ⅴ－2分别带有神经性耳聋基因的概率是________，________。
(3)腓骨肌萎缩症属于________性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ－1～Ⅲ－5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进
行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以作出的判断是____________。
(4)根据以上分析，Ⅲ－1的基因型为________。若Ⅴ－1与Ⅴ－2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是________。
答案(1)常染色体隐性遗传Ⅲ－1、Ⅲ－2均带有神经性耳聋基因(同一种隐性致病基
因)，后代隐性致病基因纯合的概率大(2)11/2 (3)显腓骨肌萎缩症基因位于X染色体
上(4)BbX d Y7/16
解析(1)由Ⅲ－1、Ⅲ－2不患神经性耳聋，Ⅳ－2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的
遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅲ－1、Ⅲ－2都是神经性耳聋基因的携带者，他们的后代
出现隐性纯合体即患者的概率高达1/4。
(2)由Ⅳ－2患神经性耳聋可知，Ⅴ－1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由Ⅲ－6患神经性耳聋，可知Ⅳ－6为神经性耳聋的携带者，题干中已指出Ⅳ－7不携带致病基因，故Ⅴ－2携带有神经性耳聋基因的概率是1/2。
(3)根据腓骨肌萎缩症代代相传的特点可知其是显性性状，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上。为了确定腓骨肌萎缩症基因在常染色体上还是在性染色体上，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，Ⅲ－4的电泳结果应该和Ⅲ－2、Ⅲ－5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。
(4)综合上述分析，Ⅲ－1的基因型为BbX d Y。Ⅴ－1的基因型为BbX d Y，Ⅴ－2的基
因型为1/2BBX D X d或1/2BbX D X d，Ⅴ－1和Ⅴ－2婚配后所生男孩不患病的概率为1/2×1/2＋1/2×3/4×1/2＝7/16。
11．[2016·枣强中学一轮检测](13分)如图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区域，在该区域上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区域，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y染色体所特有的基因。在果蝇的X和Y染色体上分别含有图乙所示的基因，其中B和b分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，R和r分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列问题：
(1)果蝇的B和b基因位于图甲中的________(填序号)区域，R和r基因位于图甲中的________(填序号)区域。
(2)在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是________(填序号)区域。
(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为______和_______。
(4)已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因B和b在性染色体上的位置情况：
①可能的基因型：__________________________。
②设计实验：______________________________。
③预测结果：
如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明________________________________________________________；
如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明________________________________________________________。
答案(1)ⅠⅡ
(2)Ⅰ
(3)X R Y X R X R或X R X r
(4)①X B Y b或X b Y B
②让该果蝇与截毛雌果蝇杂交，分析后代的表现型情况
③基因B和b分别位于X和Y染色体上基因B和b分别位于Y和X染色体上
解析(1)基因B、b在X、Y染色体上成对存在，所以位于同源区域，即图甲中的Ⅰ区域；R和r基因是X染色体上特有的基因，所以位于X染色体上的非同源区域，即图甲中的Ⅱ区域。
(2)减数分裂四分体时期，能联会的染色体同源区段才可能发生交叉互换现象。
(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为X R Y及X R X R或X R X r。
(4)含有B和b两种基因的刚毛雄果蝇基因型为X B Y b或X b Y B。若要判断基因B和b在性染色体上的位臵情况，可进行测交实验，即让该刚毛雄果蝇与截毛雌果蝇(X b X b)杂交，有以下两种情况：X B Y b×X b X b→X B X b(刚毛雌)、X b Y b(截毛雄)；X b Y B×X b X b→X b X b(截毛雌)、X b Y B(刚毛雄)，由此可判断基因B和b在X、Y染色体上的位臵。
能力组
(共30分，除标注外，每小题5分)
12．[2016·武邑中学期末]果蝇的X、Y染色体(如图)有同源区段(Ⅰ片段)和非同源区段(Ⅱ1、Ⅱ2片段)。有关杂交实验结果如表。下列对结果分析错误的是()
B．通过杂交组合二，可以判断控制该性状的基因位于Ⅱ1片段
C．Ⅰ片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异
D．减数分裂中，X、Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是Ⅰ片段
答案 B
解析先判断出显隐性是解题的关键。根据杂交组合一，亲本有刚毛和截毛，子代全为刚毛，可判断刚毛为显性性状；若控制该性状的基因位于Ⅱ1片段，则杂交组合二和杂交组合三后代的表现型及比例应相同，与表格中不符，说明该基因不位于Ⅱ1片段，而应位于Ⅰ片段，由此也可说明I片段的基因控制的性状在子代中也可能存在性别差异；Ⅰ片段为X、Y的同源区段，在减数分裂过程中能发生交叉互换。
13．[2016·武邑中学模拟]红眼长翅的雌、雄果蝇相互交配，后代表现型及比例如表所示(设眼色基因用A、a表示，翅型基因用B、b表示)。下列说法中不正确的是()
B．如图所示基因型即为表中红眼雄蝇基因型
C．若研究果蝇的基因组，则需测定图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Y染色体上的全部基因D．若如图果蝇产生了含Y B的配子，说明配子形成过程中发生了基因突变或交叉互换答案 B
解析这是两对相对性状的遗传，首先按独立遗传分析，即逐对分析，先分离后组合。由红眼×红眼→后代雌性全红眼、雄性红眼∶白眼＝1∶1，说明眼色跟性别关联，但是整个群体中只有雄性中出现白眼，说明基因在X染色体上，且后代雄性中红眼∶白眼＝1∶1，知亲代红眼雌果蝇为杂合子，则红眼为显性，所以亲代红眼雌果蝇基因型为X A X a，亲代红眼雄果蝇基因型为X A Y。长翅×长翅→后代中长翅∶残翅＝3∶1，不跟性别关联，是常染色体上的基因控制的性状遗传，且长翅是显性，亲代均为杂合体，基因型为Bb。组合起来亲本的基因型就是BbX A X a、BbX A Y。图中的基因型是AaX B Y b，不是表中红眼雄蝇的基因型，故B错误。
14．[2016·枣强中学月考]某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。
下列叙述错误的是()
A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B．Ⅱ－1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲
C．Ⅱ－2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为X H X h
D．Ⅱ－3的丈夫表现型正常，其儿子在基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2
答案 D
解析限制酶能识别DNA上的特定序列，基因H突变成h后，限制酶BclⅠ的酶切位点消失，说明碱基序列发生了改变，故A正确；由系谱图可以推出，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因组成分别为X H Y和X H X h，Ⅱ－1的隐性致病基因只能来自其母亲，故B正确；h基因经酶切后出现142 bp片段，H基因经酶切后出现99 bp和43 bp片段，则Ⅱ－2的基因组成是X H X h，故C正确；Ⅱ－3的基因组成为1/2X H X h、1/2X H X H，其与表现型正常的丈夫(X H Y)所生的儿子的基因组成为X h Y的概率为1/2×1/2＝1/4，故D错误。
15．[2016·冀州中学热身](15分)为了研究小家鼠的毛色与尾形的遗传规律，科研工作者以黄毛弯曲尾、灰毛弯曲尾、灰毛正常尾三个品系的小家鼠为材料，进行杂交实验[毛色和尾形分别用B(b)和D(d)表示，其中至少一对基因位于X染色体上]，结果如图1。请分析回答：
(1)实验一中亲本无论正交、反交，F1的弯曲尾和正常尾个体中，雌雄比例接近1∶1，说明控制尾形的基因位于________染色体上；控制毛色和尾形的2对基因的遗传符合________定律。实验二亲本中黄毛弯曲尾和灰毛正常尾个体的基因型分别是________、________。
(2)研究者在解释以上尾形的遗传现象时提出，弯曲尾基因具有致死效应，致死的基因型为________。正常情况下，弯曲尾小家鼠的一个初级精母细胞所产生的2个次级精母细胞分别含有________、________个D基因。
(3)另一些研究者在解释以上尾形的遗传现象时提出，黄毛弯曲尾品系和灰毛弯曲尾品系中，在弯曲尾基因所在染色体上存在隐性致死基因(a)，该基因纯合致死。
①不考虑染色体交叉互换，a基因的存在________(填“能”或“不能”)解释F2弯曲尾和正常尾的数量比。
②在进一步研究中，研究者又提出，黄毛弯曲尾品系和灰毛弯曲尾品系隐性致死基因不同(分别用a1和a2表示)，它们在染色体上的位置如图2所示。其中a1a1和a2a2致死，a1a2
不致死。a1和a2________(填“属于”或“不属于”)等位基因，理由是________。
③若以上假设成立，则黄毛弯曲尾品系和灰毛弯曲尾品系杂交，后代弯曲尾与正常尾的比例为______________。
答案(1)常自由组合DdX b Y ddX B X B(2)DD02(3)①能②不属于a1和a2没有位于同源染色体的相同位置上③3∶1
解析(1)不同尾形在雌雄中的比例相同，则控制尾形的基因位于常染色体上，而题干已知至少一对基因位于X染色体上，则控制毛色性状的基因在X染色体上，所以两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律。实验二：亲本为灰毛和黄毛，子一代全部是灰毛，说明灰毛是显性性状，又因为F1的弯曲尾雌雄交配出现了正常尾，则弯曲尾为显性性状，故亲本基因型是DdX b Y、ddX B X B。
(2)实验二中F1弯曲尾的基因型为Dd，自由交配，理论上F2弯曲尾∶正常尾＝3∶1，而实验中F2弯曲尾∶正常尾≈2∶1，则致死的基因型为DD。弯曲尾小家鼠(Dd)的一个初级精母细胞的基因型为DDdd，经过减数第一次分裂，同源染色体分离，等位基因D、d也分离，则产生的2个次级精母细胞分别含0、2个D基因。
(3)若在弯曲尾基因所在染色体上存在隐性致死基因(a)，该基因纯合致死，即aD连锁，则F1的基因型为Od∥aD，其相互交配，后代OOdd(正常尾)∶OaDd(弯曲尾)∶aaDD(致死)＝1∶2∶1，能解释F2弯曲尾和正常尾的数量比。②分析题图可知a1和a2没有位于同源染色体的相同位臵上，所以a1和a2不属于等位基因。③若以上假设成立，则黄毛弯曲尾( Od∥a1D)品系和灰毛弯曲尾(Od∥a2D)品系杂交，后代OOdd∶Oa1Dd∶Oa2Dd∶a1a2DD ＝1∶1∶1∶1，所以弯曲尾与正常尾的比例为3∶1。
第四节遗传病与人类未来 一、学习目标 1.举例说明基因是否有害与环境有关。 2.描述隐性遗传病选择放松对人类未来的影响 二、教学重点 选择放松对人类未来的影响。 三、教学难点 组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。 四、教学建议 本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主，提问引发学生思考。或者也可以提供资料，提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理，以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例，来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松，可利用哈代——温伯格定律，进行计算，说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的，选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展，特别是医学遗传学的进展，基因治疗所展示的美好前景。 五、教学过程 学生自主学习：老师提出基本问题，引发学生思考，并结合教材内容中的核心观点，对问题进行解答与解释： 问题导入： 有人说，遗传病患者携带有“有害基因”，通过医疗措施让其存活甚至是生育后代，是对“自然选择”的违背，也会增加有害基因的基因频率，你对此做何评价？学生活动：阅读教材，分析蚕豆病及苯丙酮尿症的资料。对问题进行独立思考。并在小组间进行交流。 提示问题： 能够使人致病的基因是否一定是有害基因？ 教材中提到选择放松，是什么含义？请结合教材示例分析选择放松对致病基因的影响。 总结： 1.基因是否有害取决于环境
理论依据：生物的表现型由基因型和环境共同决定。个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关系。判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 2.选择放松造成的有害基因增多的作用有限。 选择放松是由于科学的发呢，先进医疗技术的不断产生，使许多患有遗传病的患者能够生存下来并生育后代，使人类基因库中存在有许多遗传病致病基因。（1）遗传病基因频率一般都很低，因此在人群中的发病率与很低。 （2）基因是否有害与环境有关，判断某个基因的利与害，要结合环境因素综合考虑。 （3）随临床医学，预防医学和保健科学的迅速发展，使人类有足够的能力面对选择放松对人类产生的负面影响。 综上所述，选择放松不会影响未来人类的健康。
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
第6节遗传病和人类健康 一、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。 8.以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。 二、教学重点与难点确立 1.遗传病的危害与预防； 2.近亲结婚及其危害。 3.近亲结婚及其危害原因 三、教学过程：组织教学、传授新知识 问题引入： 1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。 2.什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P110 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。（展示多媒体色盲案例）据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。（展示多媒体列举几种遗传
高考生物一轮复习知识点上专题： 知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2、人类常见遗传病的类型及特点
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。
【考点定位】 纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测 考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。 【要点讲解】 一、人类遗传病的类型 1 ?人类遗传病的类型及特点 (1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2) 人类遗传病的特点、类型及实例： ① 单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病等，遵循孟德 尔遗传规律。 ② 多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。 ③ 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如 21三体综合征、猫叫综 合征等。 2.不同类型人类遗传病特点的比较 《人类遗传病》 2018年高
1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断T分析遗传 病的传递方式T推算出后代的再发风险率T向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3?人类基因组计划 (1 )目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【考点透析】 考点1人类遗传病的类型 【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较咼 D. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 【答案】A 【变式训练】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色 体为XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（ ） A. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 【答案】C 考点2遗传病的类型判断与概率计算 【典型例题】 图甲是人类某遗传病的家族系谱图， 致病基因用A 或a 表示。分别提取家系中 A 该病属于常染色体隐性遗传病 B. n 2的基因型是X A X 5 或XX C. 酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D. 如果n 2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为 1/4 【答案】B 【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（ 1号和3号为患者），据图分析下列叙述不 11、12和n i 的DNA 经过酶切、 电泳等步骤，结果如图乙所示。 以下说法正确的是 （ □ O 正常男女 国 男性患者 图乙 图甲
人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 2、人类遗传病的预防(优生)
3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 6
1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常，其双亲也正常， 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ，就色盲病而言，为12 X B X B 、12 X B X b ；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY ，白化病相关基因型中，Aa 率为AA AA ＋Aa ×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a ＝160，则A ＝5960 ，Aa ＝2×160× 59605960×5960＋2×160× 5960 ＝2 61，则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4，所生男孩中色盲 率为12×12，综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对 等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( ) A ．8号的基因型为Aa B ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C ．该地区PKU 发病率为1 10 000，9号女子与当地一 正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为1 5 000 D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子， 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知， 3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病； 3号与4号的基因型都为Aa ，则8号的基因型为 AA 或Aa ；若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 ， 即aa 的基因型频率为1 10 000 ，则a 的基因频率为 1100，A 基因频率为99 100 ，已知9号女子的基因型 为Aa ，正常男子的基因型为AA 或Aa ，则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa ＋ ＝ 2 101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ，生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14＝16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常
基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析： 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。 四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，
何黄玉湘中学教学案 课题：第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型：新授课 班级：姓名：使用时间： 学习目标： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习重难点： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习过程： 一、自主探究 （一）遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化，的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与 变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。 （二）遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边，我们所有人都是遗传病基因的，每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。 二、互动探究（师生互动，生生互动）
互动探究一: 下列几种变异，哪些是可遗传变异？( ) 哪些是不可遗传变异？( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。 互动探究二: 某医生因工作关系，手臂经常受X光照射，他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代，你认为他担心的事可能发生吗？为什么？ 答：。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质，所以遗传给后代。 互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有（）传染病是（） A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症 三、探究升华（重难点突破，能力提升题）： （一）什么叫近亲结婚？ （二）国家为什么禁止近亲结婚？
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
遗传病对人类健康的影响 摘要：由于医学科学的发展，人类的疾病曾发生了变化，传染病，流行病在人群中的发病率逐渐降低，而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高，儿童住院的30%，成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中，如高血压，冠心病，糖尿病，癌等的发病中，遗传因子的作用，逐渐被认识，由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生，其危害极其严重。因此，要采取一系列措施，以预防和治疗遗传病，实现人口现代化，促进社会的发展。 关键字：遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁 遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83。5％，而遗传性疾病只占16。5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23。4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病，多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病（肿瘤，心血管病，遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗 目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先
《人类遗传病》复习课教案 一．考纲要求与高频考点 教学分三课时完成： 第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。 第二课时：展示、点评与检测 第三课时：训练与讲评 二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。 1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示） 检测： 下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病 【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 【答案】C
2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示） 各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 A、常显 （2）21三体综合征 B、常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C、X显 （4）软骨发育不全 D、X隐 （5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 （6）青年少型糖尿病 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 G、性染色体病 3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示） （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 （2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总
人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型： ㈠单基因遗传病 利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类： ⑴常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D 佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。 ⑹线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。 ㈡多基因遗传病 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。 ㈣染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。 二、遗传图谱分析： 例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 例题2 请分析其遗传类型右侧的 遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 遗传图谱分析的基本依据： ㈠细胞核遗传： ⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因： ①若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病——隐性（肯定） ②若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常——显性(肯定) ⑵隐性遗传：
第6节遗传病和人类健康 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节的内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于对本课教材的分析，确立如下教学目标： 二、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
2021届高考二轮复习生物专题精品试卷 专题六 遗传的基本规律和人类遗传病 命题方向 1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容是孟德尔遗传规律及其应用，分离定律、自由组合定律和伴性遗传考查的频度最高。在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。 2.在题型方面，选择题和非选择题都有考查到；在命题形式方面，题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现，要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题、设计相关实验。考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。选择题多注重考查记忆性知识，非选择题注重考查遗传规律及其应用，难度大，需要注意答题的规范性。 3.2021年备考是应注意：首先要理解遗传的两大定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。与遗传规律和伴性遗传有关的实验设计及实验分析等重点关注。复习的过程中一定要注意答题的规范性。 考点1 基因的分离定律和自由组合定律 1.显隐性性状的判断与实验设计方法 (1)根据子代性状判断 ①不同性状的亲本杂交①子代只出现一种性状①子代所表现的性状为显性性状。 ①相同性状的亲本杂交①子代出现不同性状①子代中新出现的性状为隐性性状。 (2)根据子代性状分离比判断 具一对相对性状的亲本杂交①F 2代性状分离比为3①1①分离比为3的性状为显性性状。 (3)合理设计杂交实验，判断显隐性 2.遗传基本定律的验证方法 3.高考常考的特殊分离比的分析 (1)具有一对相对性状的杂合子自交子代的性状分离比 ①2①1―→说明显性纯合致死。 ①1①2①1―→说明不完全显性或共显性(即AA 与Aa 表现型不同)。 (2)巧用“合并同类项”推自由组合特殊比值(基因互作) ①9①6①1―→9①(3+3)①1 ①12①3①1―→(9+3)①3①1 ①9①4①3―→9①(3+1)①3 ①15①1―→(9+3+3)①1 ①9①7―→9①(3+3+1) ①13①3―→(9+3+1)①3 上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”，其基因型比例不变，即 A_B_(9)①A_bb(3)①aaB_(3)①aabb(1)，只是性状分离比改变，倘若F 2总组合数呈现“15”则表明有1/16 的比例“致死”。 4.具有n 对等位基因(遵循自由组合定律)的个体遗传分析 (1)产生的配子种类数为2n ，其比例为(1①1)n 。 (2)自交产生后代的基因型种类数为3n ，其比例为(1①2①1)n 。 (3)自交产生后代的表现型种类数为2n ，其比例为(3①1)n 。 考点2 伴性遗传与人类遗传病 1.遗传系谱图中遗传病类型的判断 此卷 只 装订不密封 班级 姓名 准考证号 考场号 座位号
[学生用书P139(单独成册)] 1．(2019·高考全国卷Ⅱ)某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株(植株甲)进行了下列四个实验。 ①让植株甲进行自花传粉，子代出现性状分离 ②用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代均为全缘叶 ③用植株甲给羽裂叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶1 ④用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶1 其中能够判定植株甲为杂合子的实验是() A．①或②B．①或④ C．②或③D．③或④ 解析：选B。实验①中植株甲自交，子代出现了性状分离，说明作为亲本的植株甲为杂合子。实验④中植株甲与另一具有相同性状的个体杂交，后代出现3∶1的性状分离比，说明亲本均为杂合子。在相对性状的显隐性不确定的情况下，无法依据实验②或③判定植株甲为杂合子。 2．(2019·高考全国卷Ⅲ)假设在特定环境中，某种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。现有基因型均为Bb的该动物1 000对(每对含有1个父本和1个母本)，在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为() A．250、500、0 B．250、500、250 C．500、250、0 D．750、250、0 解析：选A。由题意可知，1 000对基因型均为Bb的亲本交配，每对亲本只形成一个受精卵，若不考虑致死，一对基因型为Bb的亲本产生基因型为BB、Bb、bb的受精卵的概率分别为1/4、2/4、1/4，1 000对基因型均为Bb的亲本交配，产生基因型为BB、Bb、bb的受精卵的数目分别为250、500、250，由于基因型为bb的受精卵全部死亡，所以该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为250、500、0，A项符合题意。 3．下列遗传现象可以用孟德尔遗传规律解释的是() A．R型肺炎双球菌转化成S型菌 B．正常双亲生出21三体综合征患儿 C．同一个豆荚中的豌豆既有圆粒也有皱粒 D．患线粒体遗传病的母亲生出的孩子均患此病 解析：选C。R型肺炎双球菌转化为S型菌不能用孟德尔遗传规律解释，A不符合题意；21三体综合征属于染色体异常遗传病，B不符合题意；同一个豆荚中的豌豆有圆粒和皱粒可以用孟德尔的基因分离定律解释，C符合题意；患线粒体遗传病的母亲生出的孩子均患此病，
人类遗传病专题复习 一、专题说明： 随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。 二、教学重难点分析 1、教学重点： （1）遗传病知识概念图的构建 （2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算 2、教学难点： 遗传病知识概念图的构建 三、课时安排： 一课时 四、专题知识内容： 1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。 注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。 尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。
第6节遗传病和人类健康教学设计 (课时：1课时) 福建省漳州市第八中学杨金娣 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于我对本课教材的分析，确立如下教学目标： 二、教学目标 1、知识目标 （1）说出遗传病的特征和危害； （2）识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； （3）说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 2、能力目标 （1）通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； （2）通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 3、情感目标 （1）通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； （2）让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
第四节遗传病与人类未来 一、教材分析 《遗传病和人类未来》是浙科版高中生物必修二第6章第4节内容。《遗传病和人类未来》是这章的最后一节,教材通过前几章的介绍,学生对遗传和变异有了一定的了解,并认识到生物的遗传和变异总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上,特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类未来》放在最后,是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现,因此,本节内容在全章占有十分重要的地位。 二、教学目标 【三维目标】 1.知识与技能 (1)举例说明基因是否有害与环境有关。 (2)描述隐性基因遗传病选择放松对未来的影响。 2.过程与方法 (1)通过自行收集有关资料对“选择放松”提出质疑 (2)用反证法来证明对隐性遗传病的有限的“选择放松”来证明对人类未来的影响 3.情感态度与价值观 (1)认同科学家们敢于质疑、勇于创新、勇于实践,以及严谨、求实的科学态度和科学精神 (2)明确质疑是所有科学发现的前提。 (3)用辩证的观点来看待诸事。 【三维目标】 1.知识与技能 (1)举例说明基因是否有害与环境有关。 (2)描述隐性基因遗传病选择放松对未来的影响。 2.过程与方法 (1)通过自行收集有关资料对“选择放松”提出质疑 (2)用反证法来证明对隐性遗传病的有限的“选择放松”来证明对人类未来
的影响 3.情感态度与价值观 (1)认同科学家们敢于质疑、勇于创新、勇于实践,以及严谨、求实的科学态度和科学精神 (2)明确质疑是所有科学发现的前提。 (3)用辩证的观点来看待诸事。 三、学情分析 《遗传病和人类未来》如果将其拓展开来,知识量是极其大的,涉及的方方面面都是与人类生活有着密切联系,关系到个体及家庭的幸福,关系到后代的身心健康和国人的素质等。这些内容学生很感兴趣,渴望获得相关知识的欲望也很强烈,为此鼓励、支持、学生课前通过平面、网络等多种途径查阅、收集《遗传病和人类未来》的知识,并在课上交流(在备课过程中自然就联想到了辩论赛),可以让学生既拓展知识,又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。高中生已经有了明辨是非的能力,他们的行动力极强,且已经具备一定的查找资料、分析整合相关信息并得出结论的能力,我很放心把课堂完全交给学生,同时通过担任主席的角色,依托辩论赛的程序将课堂的掌控权牢牢抓在手中。 四、重点难点 【教学重点】 (1)理解基因是否有害取决于环境因素 (2)理解对遗传病的选择放松对人类未来的影响 【教学难点】 理解对遗传病的选择放松对人类未来的影响 五、教学过程 5.1第一学时 5.1.1教学活动 活动1【活动】遗传病与人类未来 三、设计思路 1、一个有趣的日本动漫短片作为导入。短片通过不到30秒的时间描述了人的一生,背景音乐是激昂的康康舞曲,吸引学生的注意力。 2、课堂中由学生来担任辩手,提出观点、罗列实例、据理力争。 3、小结部分分别点评正方和反方的观点、例证,既肯定他们的观点又加以补