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小儿α-地中海贫血可以分为几个类型（专业文档）
小儿α-地中海贫血可以分为几个类型：
1、血红蛋白H病：根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：
（1）轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。原发病一般不需要特殊治疗。感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。
（2）慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和（或）药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。
（3）重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。预后极差，新生儿存活率极低。新生儿期无贫血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。
2、血红蛋白ConstantSpring（HbCS）：是一种a链异常的血红蛋白。因单纯携带此种异常Hb的患者，临床症状常不明显，故不易被发现，但与其他异常Hb病（如HbH 病）并存，症状加重时便较易发现。
（1）HbCS的杂合子状态（即HbCS特性）：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同时复合α地贫1（基因型为αCSa/--）时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8、
地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解： 什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现？ 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢β地中海贫血基因检测怎么做 导语：地中海贫血是对我们的身体危害比较大一种疾病，一般比较轻的患者，症状不怎么明显，如果严重的话，有的时候，还会出现晕倒休克等一些不好的 地中海贫血是对我们的身体危害比较大一种疾病，一般比较轻的患者，症状不怎么明显，如果严重的话，有的时候，还会出现晕倒休克等一些不好的现象出现，有很多人认为地中海贫血会遗传，这样的疾病，不仅仅影响我们的身体健康，甚至还会影响我们的下一代的身体，那么应该怎么取检查呢？ 地中海贫血相关的检查，可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测，不需要空腹；但是如果根据您的病情，还需要做其他需要空腹检查的话，建议您还是空腹来检查。 如果女生这三个项目都低于正常值的话，即有90%的可能携带地贫基因；如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低，即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析，约1000多元，就能明确知道自己的基因.积极行动，预防地贫，刻不容缓！x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降，其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断，而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断. 静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理 报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施，患儿好转出院，未发生医院感染。 标签：地中海贫血；麻疹；支气管肺炎；医院感染 麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床特征为发热、流涕、咳嗽、眼结合膜炎、口腔粘膜斑及全身皮肤斑丘疹。通常6个月～5岁小儿发病率最高[1]。地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病[2]。地中海贫血患儿机体免疫力低下，感染麻疹后易发展为重症病例，我院于2013年5月成功救治1例地中海贫血合并麻疹的重症患儿，报告如下。 1临床资料 患儿，男，4岁，因发热伴阵发性咳嗽3d入院。入院时体温36.7℃，脉搏110次/min，呼吸32次/min，口腔内见柯氏斑，颜面部及躯干、后背部见散在粟粒样皮疹，部分融合成团，疹间皮肤颜色正常，咽充血，双肺未闻及干湿性罗音。既往确诊地中海贫血3年，每1～2w住院输血改善贫血，入院后予隔离、抗感染、止咳对症支持治疗。住院后患儿病情迅速发展，精神差，呼吸急促，42次/min，高热超高热持续1w，双肺可闻及大量湿啰音，并发肝功能损害、腹水，眼结膜炎。经过严格消毒隔离措施、抗感染、降温、止咳化痰、输血、保肝、增强免疫力、胸部理疗等综合治疗及护理，患儿麻疹痊愈、贫血好转出院，共住院12d。 2护理 2.1体温的管理患儿持续高热1w，最高体温41.5℃。随时监测体温，加强病情观察，患儿应注意保暖；体温持续在39℃以上时可给温水擦浴或遵医嘱给予小剂量退热药，以防发生高热惊厥，但应避免急骤退热，忌冷敷及乙醇擦浴，以免刺激皮肤影响皮疹诱发及体温骤降引起末梢循环障碍，同时密切观察降温效果，热退出汗多时及时擦干，并及时更换汗湿衣裤，鼓励患儿多饮水。 2.2严格执行消毒隔离措施麻疹主要通过呼吸道传播，应做好呼吸道隔离；同时患儿为地中海贫血患者，机体免疫力低下，应适当保护患儿避免再次感染。该患儿并发麻疹肺炎隔离时间应为出疹后10d。单间安置患儿，避免与其它患儿接触，保持病室通风良好，室温保持在22℃～24℃，相对湿度为50%～60%，开窗通风换气至少2次/d，30min/次，通风时应避免冷风直吹患儿；而且还应注意对病室空气进行紫外线消毒2次/d，60min/次，紫外线消毒时注意保护患儿眼睛。医务人员应做好严格卫生手消毒，避免医源性感染。 2.3呼吸道的管理患儿并发麻疹性支气管肺炎，呼吸频率快，痰多，双肺布满湿啰音，护士应及时做好肺部体征的评估，保持呼吸道通畅，及时清除口鼻腔分泌物；根据病情采用不同体位，使气道通畅。憋喘严重时患儿取半卧位，以减
小儿地中海贫血 【导读】什么是地中海贫血？小儿地中海贫血怎么办？一起来了解一下吧。 “地贫”是怎么回事？ 专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，
也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 ... 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型
地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望 作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu 作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所 刊名： 中华检验医学杂志 英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine 年，卷(期)：2012,35(5) 被引用次数：3次 参考文献(22条) 1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005 2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005 3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011 4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001 5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories 6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1) 7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003 8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003 9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012 10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002 11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012 12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012 13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009 15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009 16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS; α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011 17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011 18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001
小儿地中海贫血 专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 常见治疗小儿地中海贫血的方法 一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，
地中海贫血基因检测 说起地中海，你会想到什么？ 诱人的沿岸风景和美食？浪漫的地中海风格家装？ 对于作者而言，说起地中海，脑海中第一个蹦出来的词汇是地中海贫血。 地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是全球分布最广、累及人数最多的常染色体隐性单基因遗传病。 地中海贫血首先在地中海沿岸国家发现，因此得名。地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆和在我国南方。在我国，广东、广西、海南、等地是高发地区。 地中海贫血有哪些危害？ 地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中β和α地贫较为常见。根据病情轻重的不同，地中海贫血可分为重型、中间型和轻型三种。 重型α地贫可引起胎儿水肿，会造成胎死腹中或新生儿死亡。 重型β地贫胎儿出生时看似正常，但往往到3-6个月时会逐渐出现贫血，且贫血会越来越严重。如果不治疗，一般在5岁左右死亡。 中间型地贫患者的症状差异很大，重度的中间型地贫患者会出现肝脾肿大等明显的地贫特征。由于中间型地贫患儿需长期输血，长大后基本丧失劳动力。 轻型患者是轻度贫血或没有症状，一般也不需要治疗。 我没有贫血，会生出地贫的孩子吗？ 组成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构和合成都是由基因控制的。地贫发生的主要原因就是基因发生缺失或者突变，使珠蛋白出现合成障碍或速率降低，导致血红蛋白产量减少、引起溶血性贫血。 地中海贫血是隐性遗传病，有些人是没有任何贫血症状、看似完全健康的地贫基因携带者。不经过血液和DNA检查，看起来健康的人根本无法判断是否地贫 ????
基因携带者或者轻型地贫患者。 父母双方各将2个α珠蛋白基因、1个β珠蛋白基因遗传给孩子。如果夫妻携带了地贫基因，这些突变就有机会遗传给孩子，让孩子成为地贫患者。 如果夫妻恰好为同型地贫血基因携带者，每一次怀上的孩子有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地贫。 如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者其中一方携带地贫基因，孩子一般不会得重型地中海贫血。 如何预防地贫？ 对大部分中重型地贫患者来说，输血与排铁是常用的治疗方法，但这两个方法治标不治本，而且长期的治疗给病人和家庭造成很大的精神和经济负担。 暂时来说造血干细胞移植是唯一根治地贫的临床方法，但受限于费用昂贵、难以找到合适配型，所以受益者人数少。 比起治疗，预防无疑是更有效的办法。 地中海贫血是遗传病，不会传染，因此只要夫妻双方做好婚前检查和孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫的孩子。 夫妻双方可通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法先做初筛，如结果发现地贫可疑，则需要做地贫基因检测来确诊是否地贫以及是哪一类型地贫。 此外，准妈妈在妊娠11-14周做绒毛检查、15——24 周期间做羊水穿刺、孕24周以后做脐静脉穿刺术，或无创DNA检测，都能检测出胎儿是否有地贫基因。如果查出中间型、重型地贫胎儿，医生一般会建议引产。 ????
地中海贫血基因检测案例 ——从罕见地贫基因到双线检测 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学诊断中心 汇报人：龚菲菲组员：龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿
引言 地中海贫血是一种单基因遗传疾病，广西人群中地贫基因携带率约为25%。 目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。 研究表明，人群中有一定的地贫基因携带者，其携带的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。 本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫基因检测分析流程，进而降低地贫基因检测漏诊风险的事例。
2015年6月，一对夫妇来我院进行地中海贫血基因检测。在检查过程中，我们发现了一些问题。 先证者（来自A家系）是一个28岁的男性个体，其妻子在孕期4个月时检出为--SEA携带者。其丈夫血液学数据如表所示。 结果显示MCH稍低，于是采用MLPA进行检测以排除罕见型。 AⅡ-1 性别-年龄M-28 MCV(fL) 82.3 MCH(pg) 26.5 Hb(g/dL) 16.1 HbF (%) 0.8 HbA2 (%) 2.4 Hb Bart’s+Hb H (%) 0 Ferritin (μg/L)306.8 α 常规基因型αα/ααβ基因型βA/βA 一例罕见地贫家系的检出 该先证者的临床表型
MLPA结果图 MLPA结果显示其缺失的断裂点位于337和142探针，以及283和310探针之间。同时采集了他们家系进行分析。此时，也发现一例患儿疑似携带该变异，合并研究。结果显示，该家系疑似携带2.4KB缺失型基因
电泳和测序验证-α2.4等位基因的确诊。 （A）家系A和一例HbH 病患者的琼脂糖电泳图 （wt表示野生型）。3个 个体检出300bp的PCR产 物。 （B）测序结果以及-α2.4等 位基因的示意图。
概述 地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。 成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。 国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占９５％以上 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分或完全障碍，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1.α-地中海贫血基因检测试剂结果判读 病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为～ 但3个月后即消失（少部分可见MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性)。 遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。 左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。 轻型地贫无需特殊治疗。 尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形 态有轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 (如大小不等、中央 浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐 血Hb Bart's含量为～，于生后6个月时完全消失。) 实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见 靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV＜79fl，MCH＜27pg，红细胞脆性试验阳性。 遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。 一般不需要治疗。 慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可 低于60g/L或高于100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年 龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱
发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF 含量正常。红细胞形态基 本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳 出现HbH 区带，HbH 成分占5%～30%(个别患者HbH 成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart ’s （出生时Hb Bart ’s 可达15%以上）。随年龄增长，HbH 逐渐取代Hb Bart's ，其含量约为 ～。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白H 病可出现微量Hb Constant Spring 。 遗传学：父母双方均为α地中海贫血。 胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。 实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart ’s 成分＞70%，少量Hb Portland ，可出现微量 HbH 。无HbA 、HbA2和HbF 。 2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读
地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定
量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与
门诊地中海贫血患儿输血安全护理 发表时间：2013-04-08T16:56:26.577Z 来源：《医药前沿》2013年第4期供稿作者：甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅（广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000） 【关键词】门诊地中海贫血输血 【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血，患儿的生活质量得到很大的改善，但反复、多次、长期门诊输血治疗，随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现，输血安全性有了较大提高，但输血风险依然存在，在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范，促使血液合理使用，是非常必要的。现将2011年11月～2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下： 1 资料与方法 1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊，共512人次，年龄2月～14岁，男330人次，女182人次。输血间隔最短10 d，最长2个月，每次输注0.5～2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。 1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征，严格执行输血技术规范。 2 护理 2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大，流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。 2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。 2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下，一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。 2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。 3 讨论 输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20～40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献 [1]夏代全，张国珍，黄尤奎，等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学，2003，32（5）：603. [2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册，2000，23(2)：215.
血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值
第一章地中海贫血的概念 第二章地中海贫血的病因和发病机制 第三章地中海贫血的鉴别 第四章地中海贫血的临床表现及诊断 第五章血常规检测对地中海贫血的作用及分析 第六章血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值结论： 第七章尾言 摘要 探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度（RDW）。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05），同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（P ＜0.05）。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析，有助于筛查和诊断贫血原因，筛查方法简单、经济、快捷。
关键词 地中海贫血 第一章地中海贫血的概念 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第二章地中海贫血的病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 2.1β地中海贫血 : 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种： ①β41-42(-TCTT )，约占45%; ②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%; ③β17 ( A → T );约占14%; ④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9% ⑤β71-72(+A ), 约占2%; ⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。 2.1.1 重型β地贫: 是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致
地中海贫血基因检测结果 判读 Prepared on 22 November 2020
地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读
2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读
●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α 和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。
●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的 风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。 ●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能, 临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。 3．地中海贫血治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3.使用铁鳌合剂。 4.脾切除，脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。 5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。 【预防】 ●开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
地中海贫血患者的护理 发表时间：2012-11-19T15:28:45.763Z 来源：《中外健康文摘》2012年第28期供稿作者：张惠[导读] .维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作 张惠（四川省人民医院急诊内科四川成都 610021）【中图分类号】R473.5【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）28-0333-01 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病[2]。 地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 患者，老年男性，80y,2011年10月收入我科，现将护理报告如下。 1.临床资料 患者男性，“头晕心悸3小时”入院，半年前诊断为轻型地中海贫血，与家族史有关；该次无明显诱因出现头晕，心悸，乏力，入院诊断为1）心悸待查，2)急重度贫血。相关辅助检查：入院后血常规提示：HGB32g/L，RBC1.12x10⒓/L，HCT9.8%，PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为：地中海贫血，依据既往史明确，查体：重度贫血貌，肝脾肿大，血常规提示重度贫血。入院后给予环磷腺苷，丹红等营养心肌及改善微循环，合血，输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息：轻度贫血无需限制活动，重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食：合理妥善安排饮食，给予含铁丰富的食物，如动物内脏（心，肝，肾），鸡蛋黄、豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤，口腔护理 （1）完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障，重度贫血患者由于疾病的影响长期卧床，活动受限，加上营养不足，四肢乏力，生活自理能力差，皮肤抵抗力降低，尤其老年患者容易引起各种感染，因此严格定时q2h协助病员翻身，保持床单位及病员皮肤的清洁干燥，预防压疮等并发症的发生。 （2）患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降，所以做好口腔护理由为重要，一般无感染情况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔，预防感染，每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理 （1）输液护理：a.操作过程中严格执行无菌操作及查对制度，防止发生差错，对需要长期输液的病员应注意保护静脉，合理使用，一般先从四肢远端小静脉开始。根据病情，用药原则，药物性质，有计划地安排药物的输液顺序，注意配伍禁忌。 b.输液过程中加强巡视，耐心倾听病员主诉，严密观察输液情况，注意有无全身及局部反应，以便及时处理输液故障及输液反应。 c.保持输液器及药液的无菌状态，连续输入24h应每日更换输液器。防止交叉感染，应做到“一人一巾一带”即每人一块治疗巾和一条止血带。 d.静脉留置针一般可保留3-5天，最多不超过七天，并注意保护输液肢体，一旦发现针管内有回血，应立即用肝素液冲洗，以免阻塞管腔。 （2）输血护理：a.输血中加强工作责任心，认真做好血型鉴定，交叉配血试验；严格“三查八对”，认真履行操作规程，做好输血前核对工作，以免发生差错事故，严格执行血液采集，保存的要求，以防止血液变质。 b.输血中发现症状，立即停止输血，并通知医生，进行紧急处理；保留余血，并采集病员血标本，重新做血型鉴定及交叉配血试验。 c.维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作。 2.4心理指导 病员发病期间容易产生焦虑情绪，不能正确的认识该疾病，对待治疗欠配合，故护士在护理操作过程中应尊重患者，为患者带来舒适的护理，积极与患者进行沟通，尽量满足患者的身心需要，使患者树立战胜疾病的信心。 2.5出院指导 对患者及家属开展该疾病的健康宣教，合理搭配饮食。积极向病员说明关于家族史中地中海贫血原因，若有自觉症状后应及时就医，已提高自我保健意识，并定期行门诊随访，定时复查贫血的各种指标。参考文献 [1]陆再英，钟南山.内科学（第7版）北京：人民卫生出版社. [2]2008年pp587-589 陈灏珠，实用内科学（第12版）.北京：人民卫生出版社. [3]2005.pp2371-2374.