第2讲染色体变异和人类遗传病
(对应学生用书第136页)
[识记—基础梳理]
1．下图表示染色体结构变异的四种类型，识图回答：
(1)甲表示易位，特点：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
(2)乙表示缺失，特点：染色体中某一片段缺失。
(3)丙表示倒位，特点：染色体中某一片段位置颠倒。
(4)丁表示重复，特点：染色体中增加某一片段。
(5)果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类
型丁、乙、乙。(填“甲”“乙”“丙”或“丁”)
2．辨析易位与交叉互换
图1 图2
(1)图1是易位，图2是交叉互换。
(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体
之间。
(3)变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。
(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。
[思维辨析]
1．染色体缺失有利于隐性基因的表达，可提高个体的生存能力。(×)【提示】染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，不利于隐性基因的表达。
2．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变。(×)【提示】基因突变与染色体结构变异都有可能使个体表现型不变。
3．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(×)【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。
4．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。
5．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异。(√) 6．果蝇棒眼的形成与染色体缺失有关。(×)
【提示】果蝇棒眼的形成与染色体增加某一片段有关。
[运用—考向对练]
考向1 染色体结构变异的分析与判断
1．导致遗传物质变化的原因有很多，图中字母代表不同基因，其中变异类型①和②依次是( )
A．突变和倒位B．重组和倒位
C．重组和易位D．易位和倒位
D[由题图可知，变异类型①中a、b基因被j基因替换，变异类型①为易位；变异类型
②中c、d、e基因发生颠倒，变异类型为倒位。]
2．如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )
甲乙
A．个体甲的变异对表现型无影响
B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常
C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1
D．个体乙染色体没有基因缺失，表现型无异常
B[据图可知个体甲的变异是缺失，个体乙的变异是倒位，均会导致表现型异常，A和D 选项错误。个体甲自交，后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象，后代性状分离比不一定是3∶1，C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常，B项正确。]
[备选习题]
甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是( )
A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B．甲发生染色体交叉互换形成了乙
C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
D[A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。]
考向2 染色体结构变异与基因突变的综合考查
3．科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如下图所示，则F1中出现绿株的根本原因是( )
A．在产生配子的过程中，等位基因分离
B．射线处理导致配子中的染色体数目减少
C．射线处理导致配子中染色体结构缺失
D．射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变
C[从图示看出，F1中出现绿株的根本原因是射线处理导致配子中染色体结构缺失。] 4．下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中，错误的是( ) A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B．原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异
C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大
D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能
C[基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。]
[规律总结]染色体结构变异与基因突变的区别
1．关于“缺失”问题。DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异，DNA分子上若干“碱基对”的缺失属于基因突变。
2．关于变异的水平问题。基因突变属于“分子”水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
3．关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的“质”不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。
考点二| 染色体数目变异
(对应学生用书第137页)
[识记—基础梳理]
1．类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。
(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。2．染色体组
(1)概念
细胞中的一组非同源染色体，即在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。
(2)组成
如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。3．二倍体、多倍体和单倍体的比较
(1)图中①和③操作是用秋水仙素处理幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体的形成。
(2)图中②过程是花药离体培养。
(3)单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。
[辨析与识图]
1．判断正误
(1)三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。(√)
(2)在减数分裂和有丝分裂过程中都可能产生可遗传的变异，但仅发生在减数分裂过程中的是染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。(×)
【提示】在减数分裂和有丝分裂过程中都可以发生染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。
(3)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增减。(×)【提示】染色体组整倍性增加会导致基因的数量增加，但基因的种类不变。
(4)染色体非整倍性增加会导致新基因的产生。(×)【提示】染色体非整倍性变化会导致基因数量的变化，但不会导致新基因的产生。(5)单倍体生物的体细胞中不一定只含有一个染色体组。(√)
(6)二倍体生物花药离体培养后即可得到纯合子。(×)【提示】二倍体生物花药离体培养得到单倍体，后经秋水仙素加倍才得到纯合子。2．据图思考
下图中a～g表示不同生物细胞图。
(1)上图中含有两个染色体组的是b、g。
(2)上述细胞所属的个体一定是单倍体的是c、f。
(3)a、d两细胞中每个染色体组分别含有2、3条染色体。
(4)细胞e中含四个染色体组，对应生物一定为四倍体吗？判断依据是什么？
_______________________________________________________________。
【提示】不一定。确认是四倍体还是单倍体，必须先看发育起点。若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体
[理解—深化探究]
1．针对三倍体无子西瓜，请思考以下问题：
(1)为何将一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜的芽尖？
【提示】(1)西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。
(2)三倍体西瓜为何无种子？真的一颗都没有吗？
【提示】三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。
但并非绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。2．单倍体育种与多倍体育种过程中，均用到秋水仙素处理。在使用秋水仙素时，操作对象有何不同？
【提示】单倍体育种操作对象是单倍体幼苗；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。
[运用—考向对练]
考向1 考查染色体组与生物体倍性的判断
1．(2017·菏泽市高三综合能力测试)二倍体簇毛麦(2N＝14)是一个小麦的野生近缘种，抗
白粉病、秆锈病、叶锈病，且籽粒蛋白质含量高，是小麦遗传改良的优良基因源，染色体组型用VV表示。为使小麦获得这些优良性状，我国科研人员选用四倍体硬粒小麦(4N ＝28，染色体组型用AABB表示)、六倍体普通小麦品种中国春(6N＝42，染色体组型用AABBDD表示)进行育种实验。簇毛麦与硬粒小麦的杂交后代用秋水仙素处理后获得变异植株L，将植株L
即将开花的穗子剪下，以60Co-γ射线照射，经照射后的新鲜花粉用于对普通小麦中国春进行授粉，收获植株M，M植株花粉不育，但可作母本，并且产生的雌配子包含完整的中国春小麦基因组；现以中国春小麦为父本，M为母本可以得到杂交后代G。
(1)L植株的染色体组型为____________，染色体数量为__________，A、B、V代表一个
__________________。
(2)M植株的染色体组型为____________________，其花粉不育的原因是
_______________________________________________________________。
(3)植株G的染色体数目范围是____________。
[解析](1)二倍体簇毛麦的染色体组型为VV，四倍体硬粒小麦的染色体组型为AABB，二者杂交产生的子代的染色体组型为ABV，经秋水仙素处理后，由于染色体加倍，则获得变异植株L的染色体组型为AABBVV，其染色体数量为(7＋14)×2＝42条。A、B、V代表一个染色体组。
(2)M植株由L与中国春杂交获得，由(1)知L的染色体组型为AABBVV，已知中国春的染
色体组型为AABBDD，则M植株的染色体组型为AABBDV。由于D和V来自于不同的两个物种，则D和V的对应染色体不为同源染色体，在减数第一次分裂的前期时联会发生紊乱，无法形成可育的雄配子。
(3)由于M植株产生的雌配子包含完整的中国春小麦基因组，即雌配子中一定含有ABD(染
色体数为21条)，而M植株产生雌配子时细胞中V的7条染色体则随机移向细胞的两极，由此分析可知以中国春小麦为父本，M为母本可以得到杂交后代G的染色体数目范围是42～49。
[答案](1)AABBVV 42 染色体组(2)AABBDV 减数第一次分裂同源染色体配对异常
(3)42～49
[备选习题]
我国科学家以兴国红鲤(2N＝100)为母本、草鱼(2N＝48)为父本进行杂交，杂种子一代染色体自动加倍发育为异源四倍体鱼。该异源四倍体鱼与草鱼进行正反交，子代均为三倍体。据此分析细胞内的染色体数目及组成，下列说法不正确的是( )
A．兴国红鲤的初级卵母细胞可有200条姐妹染色单体
B．三倍体鱼产生的精子或卵细胞均含有49条染色体
C．三倍体鱼的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自红鲤
D．异源四倍体产生的卵细胞、精子均含有74条染色体
B[兴国红鲤的染色体数目为100，因此初级卵母细胞可有200条姐妹染色单体，A正确；三倍体鱼由于联会紊乱，不能产生正常的精子和卵细胞，B错误；异源四倍体鱼的染色体组可以表示为AABB，草鱼的染色体组可以表示为BB，因此杂交产生的三倍体鱼(ABB)的三个染色体组两个来自草鱼、一个来自红鲤，C正确；异源四倍体的染色体数＝(50＋24)×2＝148，因此产生的卵细胞、精子均含有74条染色体，D正确。]
考向2 染色体变异在实践中的应用
2．遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，兴起于20世纪，发展异常迅速。请分析回答：
(1)最早证明基因位于染色体上的科学家是________(填“孟德尔”、“萨顿”或“摩尔
根”)，他发现了控制果蝇红白眼色的基因位于________染色体上。
(2)在遗传学研究中，经常要通过实验来确定某基因位于哪一条常染色体。对于植物核基
因的定位常用到下列方法(三体和单体产生的配子均为可育配子，且后代均存活)，例如：
①让常染色体隐性突变型和野生型三体(2号染色体多一条)品系杂交，子一代中的三体
个体再与隐性亲本回交。如果在它们的子代中野生型和突变型之比是5∶1，而不是________，则说明该突变基因及其等位基因位于2号染色体上。
②也可让常染色体隐性突变型和野生型单体(2号染色体缺少一条)品系杂交，如果子一
代中野生型和突变型之比是______________而不是________，则说明该突变基因及其等位基因位于2号染色体上。
[解析](1)摩尔根通过果蝇为实验材料，最早证明了基因在染色体上，他发现了控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。
(2)①若突变基因及等位基因位于2号染色体上，设野生型三体基因型为AAA，则隐性突
变体为aa，两者杂交所得子一代三体为AAa，其产生的配子类型及比例为A∶a∶Aa∶AA ＝2∶1∶2∶1，三体AAa与aa杂交所得的子代表现型及比例为野生型三体∶突变体＝5∶1。
若突变基因及等位基因位于其他常染色体上，重复上述杂交过程，则子代中表现型为野生型∶突变型＝1∶1。
②若突变基因及等位基因位于2号染色体上，设野生型单体基因型为AO，野生突变体为
aa，两个品系杂交，子一代中野生型∶突变型＝1∶1。若突变基因及等位基因不位于2号染色体上，则野生型单体基因型为AA，突变体为aa，则子一代全为野生型。
[答案](1)摩尔根X (2)①1∶1②1∶11∶0
考点三| 人类遗传病的类型和特点
(对应学生用书第139页)
[识记—基础梳理]
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的类型、特点及实例(连线)
类型特点实例
a.单基因
遗传病①由多对基因控
制，在群体中
发病率高
Ⅰ.原发性高血
压、冠心病
b.染色体异常遗传病②由一对等位基因
控制，遵循孟德
尔遗传规律
Ⅱ.色盲、白化病、
抗V D佝偻病
c.多基因
遗传病③由染色体结构
或数目变化
引起，在显微
镜下可观察
Ⅲ.21三体综合
征、猫叫综合征
【提示】a－②－Ⅱb－③－Ⅲc－①－Ⅰ
2．人类遗传病的特点
3
(1)监测和预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)遗传咨询的内容和步骤：
(3)产前诊断：
①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划及其影响
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾
病。
[教材边角知识] 必修 2 P94“科学·技术·社会”,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。
_________________________________________________________________
_________________________________________________________________
【提示】不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
[思维辨析]
1．单基因突变可以导致遗传病。(√) 2．人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√) 3．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) 4．先天性疾病就是遗传病。(×)【提示】先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
5．21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。(√) 6．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)
7．携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。
【提示】携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。
[理解—深化探究]
1．根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：
(1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位
于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。
(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为
双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；
图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。
2．X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既
可传给女儿，又可传给儿子。
(3)一对夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲(X1Y)的X染色体相同吗？来自母亲(X2X3)的
相同吗？为什么？
【提示】女儿中来自父亲的X染色体都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
[运用—考向对练]
考向1 考查人类遗传病的类型、特点
1．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21
号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正
常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中
发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患
__________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。
[解析](1) 21三体综合征是由于第21号染色体数目多一条而导致的染色体遗传病。
患者的基因型为Aaa，说明其体细胞含有三条第21号染色体，且含有两个a基因，由给定的父母的基因型可推知该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂的后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体移向同一极造成的。(2)根据父母基因型可知子代正常基因型为Bb，而这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因，所以是来自于父亲。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X隐性遗传病和常染色体隐性遗传病，父母正常基因型分别可能是X B X－、X B Y 和Aa、Aa，故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病。
[答案](1)数目母亲(2)父亲(3)多
(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性
[备选习题]
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病为X 染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。下列关于这几种遗传病特征的叙述，正确的是( )
A．苯丙酮尿症在群体中的发病率较高
B．并指男性患者的致病基因来自于他的母亲
C．抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性
D．可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率
C[常染色体隐性遗传病在群体中的发病率较低，A错误；常染色体显性遗传病，致病基因可能来自母亲，也可能来自父亲，B错误；X染色体显性遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，C正确；孟德尔遗传规律只适用于对核基因突变引起的遗传病的研究，猫叫综合征是染色体变异引起的，D错误。]
考向2 遗传方式的判断及概率的计算
2．(2018·淄博市高三二模)遗传性胰腺炎(HP)是由胰蛋白酶原基因突变导致的，突变阳性个体有50%的机会将突变基因传给子代而患病(图甲为某HP家族的遗传系谱)。原发性免疫缺陷病(SCID)患者的X染色体上存在碱基置换突变(图乙为某SCID家族的遗传系谱)。
调查得知，图中与HP家族和SCID家庭婚配的个体，家族中均没有发病史。请回答下列问题：
甲乙
(1)HP的遗传方式是______________，SCID的遗传方式是______________。乙家族中Ⅲ
－6和Ⅲ－7是双胞胎，她们基因型相同的概率是________。
(2)甲家族中Ⅲ－6与乙家族中Ⅲ－7婚配，根据两种病的遗传特点，建议他们生育孩子
的性别是__________。确定胎儿是否携带致病基因可采用的方法是____________。
(3)甲家族中Ⅲ－5与乙家族中的Ⅲ－6婚配，后代中男孩患病的概率是______________。
孕期进行羊水检测，发现胎儿脱落细胞的性染色体组成为XXY，且X染色体上都携带致病基因，从细胞分裂的角度分析出现XXY的原因是_________________________________________________________
_______________________________________________________________。
[解析]因为HP突变阳性个体有50%的机会将突变基因传给子代而患病，由此推知HP 患者为显性遗传病，则其基因型可能为Aa或X B X b或X B Y，结合遗传系谱图甲可知不可能为伴X染色体显性遗传病，只能为常染色体显性遗传病。图乙中，Ⅱ－3与Ⅱ－4婚配的子代Ⅲ－5患病，且Ⅰ－2无发病史，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。乙家族中Ⅲ－6和Ⅲ－7的子代若为同卵的双胞胎，则她们基因型相同的概率是1，若为异卵双生，则其概率为1/2。
(2)若HP由A、a控制，SCID由B、b控制，由系谱图可知甲家族中Ⅲ－6的基因型为aaX B Y，
与乙家族中Ⅲ－7为aaX B X B或aaX B X b，其婚配生育的孩子中男孩有可能患SCID病，因此建议生女孩。确定胎儿是否携带致病基因可采用的方法是基因检测。
(3)甲家族中Ⅲ－5的基因型为AaX B Y，乙家族中的Ⅲ－6的基因型为aaX B X B或aaX B X b，二
者婚配产生的男孩子代中，患HP的概率为1/2，正常的概率为1/2。患SCID的概率为1/4，正常的概率为3/4，则后代中男孩患病的概率是1－(1/2×3/4)＝5/8。某一胎儿的脱落细胞的基因型为X b X b Y，则与Ⅲ－6
在卵细胞形成过程中发生了异常减数分裂有关，即Ⅲ－6在卵细胞形成过程中，减数第二次分裂时次级卵母细胞中携带致病基因的两条X染色体移向同一极。
[答案](1)常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传1或1/2 (2)女孩基因检测
(3)5/8 Ⅲ－6在卵细胞形成过程中，减数第二次分裂时次级卵母细胞中携带致病基因
的两条X染色体移向同一极
[技法总结]遗传病遗传方式判断的三个步骤
1．先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2．确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：
(1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显
性”。
3．判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：
(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即
父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，也一定是常染色体隐性遗传病。
(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即
父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，也一定是常染色体显性遗传病。
[备选习题]
下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是( )
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaX B X b)与一正常男孩( aaX B Y)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C 错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaX B X b)与9号个体(1/3AAX b Y、2/3AaX b Y)结婚，生下一个患B 病不患A病孩子的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6，D正确。]
考向3 人类遗传病的监测与预防
3．下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均为无乙病史。下列个体婚后进行遗传咨询，下列建议中正确的是( )
A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测
B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测
C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩
D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测
D[读图知：Ⅱ3(患甲病)×Ⅱ4(患甲病)?Ⅲ11女孩正常)，可推得甲为常染色体显性遗传病；由Ⅱ7(不患乙病)×Ⅱ8(不患乙病)→Ⅲ13(患乙病)，又因为Ⅱ8无乙病史，则乙为伴X 隐性遗传病。结合系谱图可知Ⅲ11基因型为aaX B X B，Ⅲ12基因型为aaX B X b或aaX B X B，Ⅲ9基因型为AaX B Y或AAX B Y；Ⅲ13基因型为AaX b Y，对应选项可判定只有D项符合题意。]
考点四| 低温诱导植物染色体数目的变化(实验)
(对应学生用书第141页)
[原理流程]
1．实验原理
低温处理植物分生组织细胞→纺锤体不能形成→染色体不能被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。
2．实验流程
[实验关键]
1．实验中各种试剂的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中
的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度影响染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目和行为。
2．材料选用及培养
(1)本实验选用洋葱(或大葱、蒜)作实验材料，原因是洋葱(或大葱、蒜)染色体数目较少，
便于观察。
(2)低温诱导：应设常温、低温4 ℃、0 ℃三种，以作对照，否则实验设计不严谨。3．实验结果观察
(1)观察染色体数目是否加倍，应选择根尖分生区进行观察，该区的细胞特点是细胞呈正
方形，排列紧密。
(2)观察染色体数目是否加倍，应选择处于有丝分裂中期的细胞进行观察。
(3)能使染色体染成深色的物质除了改良苯酚品红染液外，还有龙胆紫溶液、醋酸洋红液
等试剂。
[对点练习]
1．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是( )
【导学号：67110059】A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
C[低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而产生染色体数目加倍的细胞，A项错误。卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离，不能把两种试剂的作用混淆，B项错误。改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可使染色体着色，C项正确。洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞，D项错误。] 2．中国水仙是传统观赏花卉，由于其高度不育，只能进行无性繁殖，因而品种稀少。为了探究中国水仙只开花不结实的原因，有研究者开展了染色体核型分析实验，先制作了临时装片进行镜检、拍照、再对照片中的染色体进行计数、归类、排列，主要步骤如下：
请回答下列问题：
(1)选取新生根尖作为实验材料的主要原因是______________________。
(2)实验过程中用1 mol·L－1HCl解离的目的是______________________。
(3)该实验采用卡宝品红作为染色剂，与卡宝品红具有相似作用的试剂有________(填序
号)。
①双缩脲试剂②醋酸洋红(溶)液
③龙胆紫溶液④秋水仙素溶液
(4)镜检时，应不断移动装片，以寻找处于________期且染色体________的细胞进行拍照。
(5)由上图核型分析结果，得出推论：中国水仙只开花不结实的原因是
_______________________________________________________________。
(6)为了进一步验证上述推论，可以优先选用____(填序号)作为实验材料进行显微观察。
①花萼②花瓣③雌蕊④花药⑤花芽
[解析](1)由于根尖分生区细胞分裂旺盛，有利于观察到有丝分裂的过程。(2)HCl解离的目的是使根尖细胞相互分离开来，以便于观察。(3)醋酸洋红(溶)液和龙胆紫溶液都可作为染色体的染色剂。(4)有丝分裂中期，染色体形态固定，数目清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期，所以该实验需寻找中期染色体分散良好的细胞。(5)由核型图可知，中国水仙是三倍体，减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常生殖细胞。(6)选用花药为实验材料显微观察减数分裂过程中的染色体行为，可确定联会是否紊乱。
[答案](1)新生根尖分生区细胞分裂旺盛(2)使组织细胞相互分离(3)②③(4)中分散良好(5)中国水仙是三倍体，减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常生殖细胞(6)④
考点五| 调查人类常见的遗传病(实验)
(对应学生用书第142页)
[原理流程]
1．实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。2．实验流程
[实验关键]
关于遗传病调查的三个注意点
1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
[对点练习]
1．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________________________________作为调查对
象。如果调查遗传病的发病率，应__________________作为调查对象。
(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男性1 900人，女性1 600人，男
性红绿色盲60人，女性红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。
请你对此结果进行评价___________________________
_______________________________________________________________。
[解析](1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据计算发病率。(3)本小题研究调查红绿色盲的遗传方式，调查时要注意调查人的性别、世代关系。(4)对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。
[答案](1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体
(3)表格如下
2．镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病，基因型为Hb S Hb S的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题。
(1)在疟疾疫区，基因型为Hb A Hb S个体比Hb A Hb A和Hb S Hb S个体死亡率都低，体现了遗传学上的________现象。
(2)为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为________(填序号)。
①在人群中随机抽样调查
②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查
④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
(3)若一对夫妇中男性来自Hb A基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb S基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为________。
[解析](1)杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。(2)调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查；调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。(3)一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为1/3Hb A Hb A、2/3Hb A Hb S，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3Hb A Hb A、2/3Hb A Hb S，这对夫妇生下患病男孩的概率为
2 3×
2
3
×
1
4
×
1
2
＝
1
18
。
[答案](1)杂种(合)优势(2)①②(3)1/18
真题验收| 感悟高考淬炼考能
(对应学生用书第143页)
1．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是
( ) A．先天性愚型B．原发性高血压
C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症
A[先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。]
2．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
( ) A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
D[若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变其子代不会患病。]
3．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非
双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的
患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生
出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体
的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
[解析](1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。
(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩
的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(X H X h)，则小女儿所生后代基因型可能为X H X H、X H X h、X H Y、X h Y，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率X h＝1%。
又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率：X h＝1%、X H＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
[答案]
(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
1．染色体结构改变的实质是：会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
2．染色体组的准确表述是：指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
3．单倍体是指：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
4．多倍体是指：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。