人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3头发卷发是AD，直发是AR。 1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。 1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。 1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。 1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。
1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。 1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：20140322142 姓名：王堽 实验一人类性状的遗传分析 一、目的 1、了解控制不同性状的基因的分布情况; 2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法; 3、学会对遗传学数据的处理; 4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律. 二、原理 人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。 单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。豌豆花色的紫色 和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果. 相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的
相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。 遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。譬如变异性状在F1代表现时是 显性突变，在F2代出现15∶1的分离比时，便是与2个同义基因有关，在基因的数目、性质决定后，要进一步去确定各个基因所属的连锁群和基因座位。将具有已知突变基因的系统与该突变系统杂交。统计测定F2或杂交的分离比，如为连锁遗传，则 该2个基因便属于同一个连锁群。交换值表示为相对距离。对于已知的两个基因，如果知其交换值，可从3个基因相互间的距离关系来了解到排列顺序。上述所说的基因，由于环境和基因型的关系，常会使表现度有变化，这在调查分离比时需要注意。对于像真菌和细菌那样原本为单倍体的生物可利用异核体和部分二倍体的方法来进行遗 传分析。此外，对即使某些不能进行杂交的霉菌也可以利用体细胞的基因重组作某种程度的分析。广义的基因分析也包括基因功能和结构的生理、生化分析，以及群体基因组成的分布和变动的分析等。 一对等位基因控制1对相对性状。人类的性状遗传符合孟德尔遗传定律，由两个基因控制一对相对性状。要了解人类的性状遗传规律就要对人类的性状进行调查统计和分析。孟德尔遗传定律是等位基因的分离和非等位基因的自由组合。 等位基因分离的实质是：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。即分配比为1：1。非等位基因自由组合的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的.在减分裂形成配子的过 程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。从而使得下一代中显性性状与隐性性状之比为3：1。 在实验过程中有许多不确定的因素在起作用，其会影响实验的误差，使得实验结果与理论计算值不相一致，特别是在后代中个体不够时，所以我们为了验证实验结果与理论值是否相符时，可根据卡平方检验式：
参赛密码 （由组委会填写） “华为杯”第十三届全国研究生 数学建模竞赛 学校江苏科技大学 参赛队号 队员姓名1. 孙佳伟 2. 李袁 3. 李肇基
参赛密码 （由组委会填写） “华为杯”第十三届全国研究生 数学建模竞赛 题目具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析 摘要： 本文设计了基于属性重要度的选择算法，并通过SVM分类器构建出预测模型，对不同的位点和基因进行分析，判断每个位点或基因对某种疾病的预测精度，从而判断是否为致病位点或者致病基因。最后利用该算法和模型，预测出十种性状相关的致病位点。 问题1，针对每个位点有碱基对组成的性质，为了方面描述和分析，本文采用了十进制编码，每个位点的属性值可以通过0-9中的一个数进行表示，具体的编码格式，文中给出了详细的编码表。 问题 2，设计了基于属性重要度的特征选择算法，通过SVM分类器构建出预测模型，通过问题1中的特征表示方式，提取所有样本每列的特征，并对每列的特征属性进行重要度分析，进而判断该疾病与位点rs, rs,rs2486182,rs2274119,rs2235537相关。 问题 3，每个基因是由不同位点组成的集合，则每个基因的所有特征属性
即对应集合里位点特征属性的集合，利用问题2优化的模型，通过预测精度，对每个基因的对某疾病的重要度进一步分析得出，该疾病与致病基因gene_171相关。 问题 4，利用本文提出的模型，对10种性状中的每种性状中，继续通过属性重要度分析，识别出在不同性状中最有可能的致病位点，最后得出10个形状的相关致病位点分别为：rs, rs935075, rs2840758, rs1855786, rs2647168, rs, rs744834, rs4920522, rs, rs。 本文亮点是，提出基于属性重要度的选择算法，通过SVM构建出预测模型，利用网格搜索进行寻优，判断每列属性的重要度，从而判断致病位点或者致病基因。 关键词：属性重要度；SVM分类器；优化模型；位点(SNPs)
第四章数量性状的遗传 目的要求 掌握数量性状与质量性状的区分、特征，多基因假说的要点，数量性状表现值的分解，遗传力的概念；了解通径系数概念与意义，基因的非加性效应与加性效应的意义，遗传力公式的推导及计算方法；掌握遗传力的应用。 第一节数量性状的遗传基础 生物的性状基本上可分为两大类： 质量性状（qualitative trait）：变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述； 数量性状（quantitative trait）：个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。 阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。 一、数量性状的一般特征 数量性状的特点： ①数量性状是可以度量的； ②数量性状呈连续性变异； ③数量性状的表现容易受到环境的影响； ④控制数量性状的遗传基础是多基因系统。 学习数量性状的方法 ①统计学思想贯穿数量性状遗传的全部内容； ②确定性与不确定性的矛盾时时体现； ③研究对象在个体与群体间的相互转换； ④遗传与变异的矛盾。 二、数量性状的遗传基础 1.多基因假说 瑞典遗传学家尼尔迩·埃尔（Nilsson-Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，提出了数量性状遗传的多基因假说。 多基因假说的要点 （1）数量性状是由许多微效基因决定的，每个基因的作用的微效的； （2）基因的作用是相等的，且可以累加、呈现剂量效应，等位基因间通常无显隐关系；（3）基因在世代相传中服从孟德尔定律，即分离规律和自由组合规律，以及连锁交换规律2.基因的非加性效应 基因的非加性效应包括显性效应和上位效应。 （1）显性效应由等位基因间相互作用产生的效应。 例1:有两对基因，A1、A2的效应各为20cm，a1、a2的效应名为10cm，基因型A1A1a2a2
实验八人类性状的遗传分析 一、实验目的 人类是随机交配的群体，其性状的表现反映出群体的遗传组成，从群体性状的遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率。以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 人类性状的遗传可以区分为两大类： (1)单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表現，是由一对基因所決定。 (2)多对基因遗传。多对基因遗传是指某一性状的表現，是由二对或二对以上的基因所決定。 人类的ABO血型是单对基因遗传，不过控制血型的基因則有三种：I A、I B及i，其中I A 和I B分別对i为性。例如基因型为I A I A或I A i者，血型为A型；I B I B或I B i者为B型；而ii 者为O型。特別一提的是I A和I B都为显性，所以基因型为I A I B者，血型为AB型。 人类的身高、体重或皮肤色泽的深浅，则是多对基因遗传。例如皮肤的色泽是由两对基因(A，a和B，b)所控制，显性基因A和B会使皮肤內黑色素的量增加，二者的影响相同且可以累加，因此其显性基因越多的人，肤色越深。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： D=p2H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 表一人类单对基因遗传的实例 性状显性隐性 耳垂与脸颊分离紧貼脸颊 卷舌状能不能 美人尖有无
实验六果蝇的数量性 状遗传
专业班级：09生物技术2班学号：20091052215 姓名：杨扬同组人：王英玉实验日期：2011年10月18日室温：21.7℃大气压：83.4KPa 实验六果蝇数量性状的遗传 一、目的： 1、以果蝇（Drosophila melanogaster）腹片着生的小刚毛为对象，研究数量性状遗传的特点。 2、学习估算统计遗传学基本参数——遗传率（heritability） 二、原理： 1、在生物中凡是可数、可度、可衡等并可用数字形式描述的形状，称数量性状。数量性状大都由多基因控制。 2、数量性状的变异由可遗传的变异和不可遗传的变异组成，因为控制同一数量性状的基因数目很多，而每个基因的作用很小，并且很容易受环境影响。群体的表型变量通常呈连续分布。因此，对数量性状遗传的分析，要运用数理统计的方法来操作。 3、果蝇的第四腹板和第五腹板上的小刚毛数就是典型的数量性状，不同的个体小刚毛数不同。本实验采用不同品系果蝇的杂交后代为研究材料，在恒温培养下，从F2代开始观察雌雄果蝇不同个体的小刚毛数（因为考虑到F1代还未完全出现性状分离，故从F2代开始计数），并且选择刚毛数最多和最少的♀、♂个体分别进行杂交，计算产生的F3代的小刚毛数，最后根据以下公式估算遗传率。 即 H2= ΔG/ σpi 式中σp为标准差，i=ΔP/σp为标准选择差，ΔP为子代平均值―亲代平均值，ΔG为遗传获得量。 说明： 在多基因遗传中，遗传因素所起的作用称为遗传率，一般采用百分比来表示。遗传率是一个统计概率，只能运用于群体而不能用于个体。遗传率有广义遗传率和狭义遗传率之分，广义遗传率是指遗传方差在总的表现型中所占的比率；而狭义遗传率是指计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占百分率。记作： 狭义遗传率＝相加的遗传方差/表型方差＝相加的遗传方差／(相加的遗传方差＋显性的遗传方差＋环境方差)。
第十三章数量性状的遗传 本章习题 1．解释下列名词：广义遗传率、狭义遗传率、近交系数、共祖系数、数量性状基因位点、主效基因、微效基因、修饰基因、表现型值、基因型与环境互作广义遗传率：通常定义为总的遗传方差占表现型方差的比率。 狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。 近交系数：是指个体的某个基因位点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。 共祖系数：个体的近交系数等于双亲的共祖系数。 数量性状基因位点：即QTL，指控制数量性状表现的数量基因在连锁群中的位置。 主效基因：对某一性状的表现起主要作用、效应较大的基因。 微效基因：指一性状受制于多个基因，每个基因对表现型的影响较小、效应累加、无显隐性关系、对环境敏感，这些基因称为微效基因。 修饰基因：对性状的表现的效应微小，主要是起增强或减弱主基因对表现型的作用。 表现型值：是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。 基因型与环境互作：数量基因对环境比较敏感，其表达容易受到环境条件的影响。因此，基因型与环境互作是基因型在不同环境条件下表现出的不同反应和对遗传主效应的离差。
2.质量性状和数量性状的区别在哪里？这两类性状的分析方法有何异同？ 答：质量性状和数量性状的区别主要有：①. 质量性状的变异是呈间断性，杂交后代可明确分组；数量性状的变异则呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组。②. 质量性状不易受环境条件的影响；数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，而这种变异一般是不能遗传的。③. 质量性状在不同环境条件下的表现较为稳定；而控制数量性状的基因则在特定时空条件下表达，不同环境条件下基因表达的程度可能不同，因此数量性状普遍存在着基因型与环境互作。 对于质量性状一般采用系谱和概率分析的方法，并进行卡方检验；而数量性状的研究则需要遗传学方法和生物统计方法的结合，一般要采用适当的遗传交配设计、合理的环境设计、适当的度量手段和有效的统计分析方法，估算出遗传群体的均值、方差、协方差和相关系数等遗传参数等加以研究。 3．叙述表现型方差、基因型方差、基因型×环境互作方差的关系。估计遗传协方差及其分量在遗传育种中有何意义？ 答：表现型方差由基因型方差（V G）、基因型×环境互作方差（V e）和环境机误方差（）构成，即，其中基因型方差和基因型×环境互作方差是可以遗传的，而纯粹的环境方差是不能遗传的。 由于存在基因连锁或基因的一因多效，生物体的不同数量性状之间常存在不同程度的相互关连。在统计分析方法中常用协方差来度量这种相互关联的变异程度。由于遗传方差可以进一步区分为基因型方差和基因型×环境互作方差等不同的方差分量，故遗传协方差也可进一步区分为基因型协方差和基因型×环境互作协方差等分量。在作物遗传改良过程中，对某一性状进行选择时常会引起另一相关性状的变化，为了取得更好地选择效果, 并使一些重要的性状能够得到同步改
第九章数量性状遗传 1、数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传与质量性状遗传有什么主要区别？ 解析:结合数量性状的概念与特征以及多基因假说来回答。 参考答案: 数量性状在遗传上的特点: (1)数量性状受多基因支配 (2)这些基因对表型影响小,相互独立,但以积累的方式影响相同的表型。 (3)每对基因常表现为不完全显性,按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点: (1)数量性状的变异就是连续的,比较容易受环境条件的影响而发生变异。 (2)两个纯合亲本杂交,F1表现型一般呈现双亲的中间型,但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近,但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内,各种不同的表现型之间,没有显着的差别,因而不能得出简单的比例,因此只能用统计方法分析。 (3)有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传与质量性状遗传的主要区别: (1)数量性状就是表现连续变异的性状,而质量性状就是表现不连续变异的性状; (2)数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多,它就是由许多基因控制的,而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2、什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析:根据定义回答就可以了。 参考答案:遗传率指亲代传递其遗传特性的能力,就是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率,即:遗传方差/总方差的比值。广义遗传率就是指表型方差(Vp)中遗传方差(Ve)所占的比率。狭义遗传率就是指表型方差(Vp)中加性方差 (V A)所占的比率。〔在数量性状的遗传分析中,对于单位点模型,可以用显性效应与加性效应的比值d/a来表示显性程度。但就是推广到多基因系统时,∑d/∑a并不能说明任一位点上基因的显性性质。因为∑d与∑a都可能因为有正有负而相消,
竭诚为您提供优质文档/双击可除 人类遗传性状调查 篇一：人类遗传性状的调查及分析 学生设计性实验论文 题目：人类遗传性状的调查及分析 姓名高雪学号20xx132104专业生物技术班级123相关实验课程名称＿＿指导教师赵文婧 实验学期20xx～20xx学年二学期 太原师范学院教务处编印 人类遗传性状的调查及分析 姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡（生物系生物技术学号20xx132104指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。 关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析
前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英 [1] 对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状 的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。1对象和方法1.1对象 太原师范学院南校区流动人群及学生1.2方法 本次调查以随机抽样的方法，对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查，制作如下表格，在某一地点随机发放调查问卷，并总结调查结果，绘制具有代表性的三个家庭的遗传图谱。 2调查结果
学生设计性实验论文 题目：人类遗传性状的调查及分析 姓名高雪学号04 专业生物技术班级123 相关实验课程名称＿＿遗传学实验＿＿＿ 指导教师赵文婧
实验学期2013～2014 学年二学期 太原师范学院教务处编印 人类遗传性状的调查及分析 姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡 （生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。 关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析 前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。
实验六果蝇数量性状的遗传 一、目的： 1、以果蝇（Drosophila melanogaster）腹片着生的小刚毛为对象，研究数量性状遗传的特点。 2、学习估算统计遗传学基本参数——遗传率（heritability） 二、原理： 1、在生物中凡是可数、可度、可衡等并可用数字形式描述的形状，称数量性状。数量性状大都由多基因控制。 2、数量性状的变异由可遗传的变异和不可遗传的变异组成，因为控制同一数量性状的基因数目很多，而每个基因的作用很小，并且很容易受环境影响。群体的表型变量通常呈连续分布。因此，对数量性状遗传的分析，要运用数理统计的方法来操作。 3、果蝇的第四腹板和第五腹板上的小刚毛数就是典型的数量性状，不同的个体小刚毛数不同。本实验采用不同品系果蝇的杂交后代为研究材料，在恒温培养下，从F2代开始观察雌雄果蝇不同个体的小刚毛数（因为考虑到F1代还未完全出现性状分离，故从F2代开始计数），并且选择刚毛数最多和最少的♀、♂个体分别进行杂交，计算产生的F3代的小刚毛数，最后根据以下公式估算遗传率。 即H2= ΔG/ σpi 式中σp为标准差，i=ΔP/σp为标准选择差，ΔP为子代平均值―亲代平均值，ΔG为遗传获得量。 说明： 在多基因遗传中，遗传因素所起的作用称为遗传率，一般采用百分比来表示。遗传率是一个统计概率，只能运用于群体而不能用于个体。遗传率有广义遗传率和狭义遗传率之分，广义遗传率是指遗传方差在总的表现型中所占的比率；而狭义遗传率是指计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占百分率。记作： 狭义遗传率＝相加的遗传方差/表型方差＝相加的遗传方差／(相加的遗传方差＋显性的遗传方差＋环境方差)。 但不管是广义遗传率还是狭义遗传率都涉及方差，方差是反映观察娄同平均数之间的变异程度。观察娄同平均数之间的偏差越大，方差就越大，也就是观察的离散度大，其分布范围广；方差小，则表示各个观察值之间比较接近。方差可用变数同平均数之间偏差的平均平方来表示。记作：S2，如写成公式则是： S2=∑(X—ˉX)2/n 需要注意的是，公式中的分母n，只限于平均数是由理论假定的时候才适用。如果平均数是从实际观察数计算出来的时候，则分母应该是(n-1)。 三、仪器、设备、试剂及材料：
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析 09 生物技术 一、实验目的 人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同； 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性 别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。 群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： P=p2 H=2pq Q=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 4.人类性状的遗传可以区分为两大类： (1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决 定。 (2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以 上的基因所决定。 人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及
i，其中I A和I B分别对i为显性。 表1 ABO血型遗传特征 Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体 A B AB O I A I A，I A i I B I B，I B i I B I B ii A B A、B — （β）抗B （α）抗A — 抗A（α）或B（β） 由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。因此，一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。 三、实验内容 1.人类ABO血型检测 （1）取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B，用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。 （2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的塑料离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。（3）在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。 （4）观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min 后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。 （5）根据ABO血型检查结果，判断血型。 实验时应注意：①标准血清必须有效；②红细胞悬液不宜过浓或过稀；③时
山东大学实验报告 2013年 12 月 2日 姓名年级 2011级专业微生物技术 学号科目遗传学实验题目人类若干性状的遗传分析 一、【实验题目】 人类若干性状的遗传分析—PTC味盲、耳垂类型、眼睑类型、环食指长 二、【实验目的】 1.通过对PTC味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法 2.理解遗传平衡定律，了解改变群体平衡的因素。 3.了解人类性状遗传规律，掌握分析人类性状的方法。 三、【实验试剂和器材】 试剂:PTC结晶、蒸馏水 器材: 滴瓶、滴管 四、【实验原理】 人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质，并能计算出该基因的频率。 1.哈代-温伯格定律 哈代-温伯格定律也称“遗传平衡定律”或“哈代-温伯格平衡定律”，分别在1908年和1909年由英国数学家G·H·哈代(Godfrey Harold Hardy)和德国医生温伯格(Wilhelm Weinberg)独立证明。在群体遗传学中，哈代-温伯格定律主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。主要内容为：“一个群体在理想情况（不受特定的干扰因素影响，如非随机交配、选择、迁移、突变或群体大小有限），经过多个世代，基因频率与基因型频率会保持恒定并处于稳定的平衡状态。”但是实际上，总会存在一个或多个干扰因素。因此，哈代-温伯格定律在自然界中是不可能的。基因的平衡是一种理想状态，并用于测量遗传改变的基准。 对于二倍体物种，考虑种群中两个独立的等位基因A和a，它们的频率分别是p和q。使用旁氏表推导出形成新基因型的不同方式，其中每一格的值为行与列概率的乘积。
人类八种遗传性状调查分析 【摘要】目的研究人类八种遗传性状基因频率特点。方法采取群体遗传公认的方法调查了200 个人的卷舌、前额发际、耳垂、翻舌、眼睑、发旋、小拇指弯曲、拇指类型8 对遗传性状。结果调查结果显示，前额发际、耳垂、翻舌、卷舌、小拇指弯曲、拇指类型隐性基因频率高于显性基因频率，眼睑、发旋隐性基因频率低于显性基因频率。 【关键词】汉族；基因频率；遗传学，群体；广西 人类的一些外观形态特征是由一对等位基因控制的遗传性状，称之为单基因遗传性状[1-8]，卷舌、前额发际、耳垂、翻舌、眼睑、小拇指弯曲、拇指类型等都是人类群体遗传学研究的经典指标，都是由单基因所控制，都具有完全的显隐性关系，其遗传方式都遵循孟德尔定律，研究显示这些单基因遗传性状的表型频率和基因频率，不仅在不同的人（或民族）之间存在差异，而且在同一民族不同群体（或地域）间也存在较明显的差异[9]，人们对这些遗传性状进行研究和分析，对探讨人种及民族的分离、迁移、融合、族源关系等都具有重要的参考价值。汉族是世界上历史最悠久的民族之一，已有2 000多年的发展历史，汉族的起源是多元的，在漫长的历史发展过程中融入了众多的民族成分，由于地域的不同，我国汉族成分也不完全一致[10]，近些年国内的一些学者，如魏会平等[1]、祁英杰等[2]、付四清等[3]、陆宏等[4]、佘朝文等[5]、李永霞等[6]、宋洁等[7]、邹起练等[8]、张志敏等[10]、张兴华等[11]、
汪庆等[12]、栗淑媛等[13]、刘学峰[14]、孙晓东等[15]、马媛等[16]对河北、河南、湖北、宁夏、湖南、江西、黑龙江、福建、贵州、海南、浙江、内蒙古自治区、辽宁、山东等多个
专业班级：2014级生物技术（1）班学号： ：王堽 实验一人类性状的遗传分析 一、目的 1、了解控制不同性状的基因的分布情况; 2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法; 3、学会对遗传学数据的处理; 4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律. 二、原理 人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。 单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。豌豆花色的紫色 和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果. 相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。 遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点在实践上有什么特点数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率广义遗传率狭义遗传率平均显性程度 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp）中 加性方差（V A〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
人类单基因遗传性状 调查报告 学院：生命科学学院 系别：生物科学 班级：201201班 姓名：
人类单基因遗传性状调查和分析 [摘要]：人类的遗传性状有许多事单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。 [关键词]单基因遗传性状孟德尔遗传规律 本文中的三队性状识别标准为：眼皮皱褶称双眼皮，无皱褶称单眼皮[1]；笑时在面部两侧有一近圆锥形的凹陷，称酒窝[2]；拇指的最后一节能弯向挠侧称大拇指可以向外弯曲[1]。 1.实验方法与对象 调查方法：网络问卷式 调查对象：网络人员 2.结果 2.1数据统计 个体中单因子遗传性状的调查结果 2.2调查性状的显隐性 查阅资料得知，眼睑双相对于单为显性；有酒窝相对于无酒窝为显性；大拇指可以弯曲相对于不
能弯曲为显性。 3.讨论 3.1 显隐性和人群中表型比例的相关性 通过数据得出，眼皮单双、大拇指弯曲组性状中显性性状占人群中的大多数；而有无酒窝却是隐形性状占人群中的大多数。因此可认为显隐性状和人群表型比例无关，而与人群中的基因频率有直接关系。 上述性状与否理论上各项调查性状的显性性状与隐性性状的比例应符合3:1的孟德尔理论，但是通过结果统计分析，发现在所调查的人群中均不符合孟德尔的3:1理论。 造成偏差的可能原因： 1.选取的调查对象分布不均匀 2.调查数量不够大 3.被调查者对某些性状区分不清楚 3.2关于性状的猜想 从个体中单因子遗传性状的调查结果中可以看出，单因子遗传性状分布很散乱，说明人的形状分布具有随机性。性状的表达是受外界环境和自身基因表达相互作用而形成的，在亲代的遗传过程中，基因连锁遗传，或者是自由组合和分离，使得性状随机分布而无规律性。从而不符合3:1的孟德尔理论。 参考文献 [1]张建龙，潘玮槐. 人类美人尖等4对性状的调查及遗传分析[J].绍兴文理学院学报.1997（17）：59-61 [2]吴继斌. 关于笑窝遗传方式的探讨[J].激光生物学报，1997（6）:1019-1020
第七章数量性状的遗传分析 以前所学性状如水稻的梗与糯，豌豆种子的圆与皱等。相对性状差异明显，一般没有过渡类型，这种变异为不连续变异，呈不连续变异的性状叫质量性状。 通常把差异不明显的变异叫连续变异，呈连续变异的性状叫数量性状。如作物的产量、成熟期，棉花的纤维长度等。 数量性状的遗传要比质量性状复杂得多，它是由多对基因控制的，而且它们的表现容易受环境的影响（则受遗传因素的影响较小），同一品种在不同环境条件下，数量性状的表现会有很大的差别。因此，研究数量性状的遗传时，往往要分析多对基因的遗传表现，并要特别注意环境条件的影响。 第一节数量性状的遗传分析 一数量性状的遗传特点 艾默森（R.A Emerson）,伊斯特（R.A East）用短穗玉米P 1和长穗玉米P 2 杂 交，结果如下： 1、特点： 第一是连续变异，数字表示 第二表型易受到环境影响 P 1 P 2 、F 1 每个群体所有个体基因型都相同但个体有差异，如F 1 9—15cm，F 2 群 体个体基因型不同，变异是由基因型和环境共同作用结果。 2、数量性状的表型在统计学上的特征 （1）两个纯合亲本杂交，F1往往表现为中间类型； （2）F1和F2的平均表现接近，但F2的变异程度大于F1； （3）数量性状的表型特征体现在群体而不是个体； （4）表型变化服从于正态分布。
二、数量性状遗传的多基因假说 （一）小麦粒色杂交 1909年尼尔森（Nilsson）实验：小麦子粒颜色硬质多为红粒，粉质多为白粒。 红粒×白粒红粒红粒（浅红，最浅红）：白=3：1 红粒×白粒红粒红粒（深红，中红，浅红，最浅红）：白=15：1 红粒×白粒红粒红粒（最深红，暗红，深红，中红，浅红，最浅红）：白=63：1 解释：用R 1r 1 ，R 2 r 2 ，R 3 r 3 表示小麦红粒白粒。假设R为控制红色素形成的基因， r为不能控制红色素形成的基因。R 1R 2 R 3 为非等位基因，其对红色素的合成效应相 同，且为累加效应。 （1）红粒r 1 r 1 r 2 r 2 R 3 R 3 ×白粒r 1 r 1 r 2 r 2 r 3 r 3 红粒r 1 r 1 r 2 r 2 R 3 r 3 2R 1R1r 2r 浅红最浅红白（3种） （2）红粒r 1 r 1 R 2 R 2 R 3 R 3 ×白粒r 1 r 1 r 2 r 2 r 3 r 3 红粒r 1 r 1 R 2 r 2 R 3 r 3 4R 3R1r 2R2r 1R3r 4r 深红中红浅红最浅红白（5种） （3）红粒R 1 R 1 R 2 R 2 R 3 R 3 ×白粒r 1 r 1 r 2 r 2 r 3 r 3 红粒R 1 r 1 R 2 r 2 R 3 r 3 6R 5R1r 4R2r 3R3r 2R4r 1R5r 6r 最深红暗红深红中红浅红最浅红白（7种）F 2 表型的类型：2N＋1种，频率（1/2R+1/2r）2n展开后各项系数
一、人类性状的遗传分析 实验学时：10 学时 实验类型：设计性 每组人数： 4 人／组 一、实验目的 1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。 2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。 二、实验原理 人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。 根据Hardy-Weinberg定律由学生自行设计实验方案并加以实验。 三、实验方案 (1)学生在学习遗传规律后，根据实验题目独立设计实验； (2)学生选择人的卷舌、美人尖、上眼睑有无褶皱、拇指端关节外展等遗传性状准备进行调查分析； (3)调查开始之前要求学生查阅相关资料，学会各种所选人类遗传性状的识别，写出详细实验设计方案； (4)对的常见人类遗传性状，选一个性状进行家系调查，作系谱分析； (5)调查过程中如果发现家族性疾病做深入调查、记录疾病症状、绘出家系图谱，收集数据分析。 (6)通过调查，收集数据并分析，得出各种遗传性状的遗传方式； (7)统计调查群体中，显隐性性状的个体数。 (8)根据实验结果写出实验报告，并分析、讨论，得出结论。
四、主要仪器及试剂 本实验不需要用仪器设备，学生可以对自己选定的人类遗传性状通过问卷调查、走访收集数据。 五、实验要求 遗传性状识别准确，调查数据准确，不能弄虚作假，编造数据。 六、思考题 在某一地方进行ABO血型调查，在10000人中调查发现，有1500人的血型是B型，400人是AB型，4900人是O型，3200人是A型，试估计该地区人群中I A，I B和i的基因频率是多少？ 七、实验报告 1、主要内容包括：实验目的，实验原理，实验步骤，提出实验结论或提出自己的看法。 2、尽可能调查一种家族性疾病，绘出系谱图，并加以分析。