专题二十人类的遗传病
【高频考点解读】
1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和预防
3.人类基因组计划及意义
4.调查常见的人类遗传病(实验)
【热点题型】
题型一人类遗传病的类型及监测和预防
例1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
【提分秘籍】
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。
(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(3)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(4)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(5)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
【举一反三】
下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
【热点题型】
题型二四步法分析遗传系谱
例2、下图为某一家族的部分遗传系谱图，甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且两病其中之一是伴性遗传病。回答下列问题：
(1)甲病和乙病的遗传方式分别为____________、____________；Ⅱ－4基因型为______________；Ⅲ－7的基因型为________________。
(2)我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是____________________________，若Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，则生育的子女中正常的几率是________，两病都患的几率是________。
(3)若Ⅲ－8与Ⅲ－9婚后生下一对双胞胎(Ⅳ－11与Ⅳ－12)，则他们同时患有甲病的概率是
________。
解析：(1)从Ⅱ－3和Ⅱ－4生Ⅲ－8或Ⅱ－5和Ⅱ－6生Ⅲ—10的情况分析可知，甲病为常染色体隐性
【提分秘籍】
细胞质遗传系谱特征
细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质(线粒体)DNA分子上，则子代性状只取决于母方——母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。
【举一反三】
基因型为AaBb的一对夫妇(a、b分别代表两种致病基因，分别位于两对常染色体上)，他们的一个健康儿子和携带甲、乙两种致病基因的正常女子结婚，问：
(1)该对夫妇健康儿子的基因型有________种，占子代基因型的比例为________。
(2)该儿子结婚后，生一个患甲、乙两种病孩子的几率为________。
(3)该儿子结婚后，生一个只患乙种病孩子的几率为________。
(4)该儿子结婚后，生一个只患一种病孩子的几率为________。
【解析】本题考查遗传病概率的计算。此题如只记忆“两对相对性状的亲本杂交，F2的结合方式有16种，基因型有9种，表现型有4种，比例为9∶3∶3∶1”是不能解决问题的，而应在记忆的基础上加强对知
【热点题型】
题型三调查人群中的遗传病
例3、已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是____________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。
解析：双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。
答案：(2)①如下表
②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体
【提分秘籍】调查人群中的遗传病
1．原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．人类遗传病调查流程
(1)确认调查对象
①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。
③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。
④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。
(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。
(3)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×100%。
3．基本技术要求
(1)要以常见单基因遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要足够大。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
4.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
【举一反三】
生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区1万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：
(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是
___________________。
(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
①Ⅲ10的基因型为________。
②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。
【解析】甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病最可能为常染色体上的显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病最可能与性染色体有关，最可能位于X染色体上。由系谱图可知，3号患有乙病，基因型为aaX b Y,7号是乙病致病基因携带者，基因型为aaX B X b,8号正常，其基因型为aaX B Y，综上所述，10号的基因型为aaX B X B或aaX B X b。9号只患甲病，基因型应为AaX B Y，9号和10号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为1/2，患有乙病的可能性为(1/2)×(1/2)＝1/4，则同时患有甲病和乙病的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。
【答案】(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者
(2)①aaX B X B或aaX B X b②1/83/8
【高考风向标】
1．（2014·天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是( )
A．携带链霉素抗性基因受体菌的筛选
B．产生抗人白细胞介素-8抗体的杂交瘤细胞的筛选
C．转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定
D．21三体综合征的诊断
2．（2014·山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )
A．Ⅱ2基因型为X A1X A2的概率是1/4
B．Ⅲ1基因型为X A1Y的概率是1/4
C．Ⅲ2基因型为X A1X A2的概率是1/8
D．Ⅳ1基因型为X A1X A1的概率是1/8
【答案】D 【解析】分析系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为X A1Y、X A2X A3，因此其子代中女性的基因型可能为X A1X A2、X A1X A3，且概率均为1/2，因此Ⅱ2基因型为X A1X A2的概率是1/2，A项错误。由于Ⅱ2基因型为X A1X A2或X A1X A3，概率分别为1/2，可知其儿子Ⅲ1的基因型为X A1Y或X A2Y或X A3Y，概率分别为1/2、1/4、1/4，B项错误。Ⅱ3基因型也为X A1X A2或X A1X A3，概率分别为1/2，Ⅱ4基因型为X A2Y，因此其女儿Ⅲ2可能为X A1X A2或X A2X A2或X A2X A3，概率分别为1/2、1/4、1/4，C项错误。由于Ⅲ1的基因型为X A1Y的概率是1/2，Ⅲ2的基因型为X A1X A2的概率是1/2，因此其女儿Ⅳ1基因型为X A1 X A1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D项正确。
3．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中和所生子女是( )
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为0
4．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关
知识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝1
10，A＝
9
10
，则AA
＝
81
100
，Aa＝
18
100
，aa＝
1
100
。而在表现型正常的人中Aa的概率为
Aa
AA＋Aa
＝
2
11
，其弟弟基因型为
1
3
AA、
2
3
Aa，
所以其
5．(2013年高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：
(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。
(2)假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为________________________________________________________________________，Ⅱ－2的基因型为____________。在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。
解析：本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析系谱图由Ⅱ－3和Ⅱ－6为女性患病而其父亲Ⅰ－1、Ⅰ－3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析，表型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，Ⅱ－3、Ⅱ－4及所生后代的表现型可知Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ－1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病可推测：Ⅰ－1和Ⅰ－2有一对基因为杂合，Ⅰ－3和Ⅰ－4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测Ⅲ－1的基因型为AaBb。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推测Ⅱ－2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测Ⅱ－5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，Ⅱ－2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB 和1/3Ab)，Ⅱ－5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，Ⅱ－2和Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＋1/3×1/3＝5/9。
答案：(1)不是1、3 常染色体隐性
(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9
6．(2012年高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：
(1)甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式为______________。
(2)若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ－2的基因型为________；Ⅱ－5的基因型为________。
②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为
________。
答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传
(2)①HhX T X t HHX T Y或HhX T Y ②1/36
③1/60 000④3/5
7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不
包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析：研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选C项。
答案：C
8．(2012年高考江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
【随堂巩固】
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④
C．①②③ D．①②③④
解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病
个体不携带致病基因。
答案：D
2．下列关于人类遗传病的正确叙述是( )
①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
解析：多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。
答案：C
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
B．环境因素对多基因遗传病的发病有影响
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题
4．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是( )
A．甲病不可能是镰刀型细胞贫血症
B．乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传
C．两病都是由一个致病基因引起的遗传病
D．若Ⅱ－4不含致病基因，则Ⅲ－1携带甲病致病基因的概率是1/3
5．经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。诸多案例显示XYY综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
6．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
7．如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中( )
A．儿子、女儿全部正常
B．儿子、女儿中各一半正常
C．儿子全部有病，女儿全部正常
D．儿子全部正常，女儿全部有病
解析：尽管该女性通过转基因技术，使其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生改变，仍为X b X b(b表示血友病基因)，依据血友病的遗传病特点分析选C。
答案：C
8．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案：D
9．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是( )
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．白血病
10．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是( )
A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6
B．乙图细胞一定是处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8
C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病
D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AX W、aX W、AY、aY四种
解析：甲图生物的基因型是AaDd，自交产生基因型为Aadd个体的概率为1/2×1/4＝1/8；有丝分裂后期由于着丝点分裂，染色体数目加倍，所以该生物正常体细胞的染色体数为4；丙图中双亲患病，而女儿正常所以是常染色体显性遗传病；丁图中果蝇基因型是AaX W Y，其配子基因型有AX W、aX W、AY、aY四种。
答案：D
11．下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答问题：
(1)图中Ⅳ－6为家族中最先发现的患者，研究人员对其进行了________绘制出遗传系谱图。
(2)由图可知，神经性耳聋的遗传方式为________。该家族中，只有Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－5患神经性耳聋，其原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
(3)遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示)，则Ⅲ－4、Ⅲ－5、Ⅳ－4的突变基因可能来自________(填“父方”或“母方”)。Ⅲ－5、Ⅳ－4的基因型分别为
________和________(神经性耳聋用基因A－a表示)。
(4)若Ⅳ－4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为________。
(5)CMT患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的________神经元发生了病变。
12．下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
请分析回答问题：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是________。
(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为
________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是
________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
解析：由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了。从染色体角度分析XXY 型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中X B和Y只能来自父方。据表信息知父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。
答案：(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成X b型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，
X、Y染色体未正常分离，形成X B Y型精子，二者结合形成X B X b Y型的受精卵(3)如右图显性常
2020年4月23日高中生物周测/单元测试学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________ 一、单选题 1．新型冠状病毒感染的肺炎是一种急性感染性肺炎，其病原体为2019新型冠状病毒（SARS-CoV-2注：国际病毒分类委员会命名），属于单股正链RNA病毒。下列相关叙述正确的是（） A．人体的细胞能为SARS-CoV-2的繁殖提供模板、原料和能量等 B．SARS-CoV-2病毒侵入人体后，在内环境中不会发生增殖 C．该病毒在人体细胞的核糖体上合成多肽链需要RNA聚合酶的催化 D．患者在感染初期须要用抗生素进行治疗以阻止SARS-CoV-2病毒的扩散 2．下图是采用CRISPR技术对某生物基因进行编辑的过程，该过程中用sgRNA可指引核酸内切酶Cas9结合到特定的位点进行切割，下列叙述正确的是（） A．根据破坏B基因后生物体的功能变化，可推测B基因的功能 B．基因定点编辑前需要设计与靶基因全部序列完全配对的sgRNA C．图中sgRNA1的碱基序列和sgRNA2碱基序列相同或互补 D．可利用此技术编辑生殖细胞相关基因以期生育出免疫艾滋病的婴儿 3．近年诞生的具有划时代意义的CRISPR/Cas9基因编辑技术可简单、准确地进行基因定点编辑。其原理是由一条单链向导RNA引导核酸内切酶Cas9到一个特定的基因位点进行切割。通过设计向导RNA中20个碱基的识别序列，可人为选择DNA上的目标位点进行切割（见图）。下列相关叙述错误的是
A．Cas9蛋白由相应基因指导在核糖体中合成 B．向导RNA中的双链区遵循碱基配对原则 C．向导RNA可在逆转录酶催化下合成 D．若α链剪切点附近序列为……TCCACAATC……，则相应的识别序列为……UCCACAAUC…… 4．细胞衰老和干细胞耗竭是机体衰老的重要标志，转录激活因子YAP是发育和细胞命运决定中发挥重要作用的蛋白质。研究人员利用CRISPR/Cas9基因编辑技术和定向分化技术来产生YAP特异性缺失的人胚胎干细胞，YAP缺失的干细胞会表现出严重的加速衰老。下列叙述错误的是（） A．推测YAP在维持人体干细胞年轻态中发挥着关键作用 B．转录激活因子Y AP的合成需要在核糖体上进行 C．YAP缺失的干细胞的形态结构和功能会发生改变 D．CRISPR/Cas9基因编辑过程中，基因中的高能磷酸键会断裂 5．2017年我国科学家在国际上首次实现了非人灵长类动物的体细胞克隆，获得了两只克隆猴“中中”和“华华”。该成果标志着中国率先开启了以体细胞克隆猴作为实验动物模型的新时代。下列叙述错误的是（） A．两只克隆猴的诞生说明高度分化的动物细胞的细胞核具有全能性 B．克隆猴体内不同种类的细胞中遗传信息的表达情况不同 C．克隆猴体内衰老的细胞因细胞膜通透性发生改变而导致其物质运输功能降低D．克隆猴体内的细胞癌变后其细胞膜两侧分布的糖蛋白数量减少 6．中国医学科学院屠呦呦获2015年诺贝尔生理学或医学奖，她研制的抗疟药青蒿素挽救了数百万人的生命。青蒿素是从植物黄花蒿的组织细胞中所提取的一种代谢产物，其作用方式目前尚不明确，推测可能是作用于疟原虫的食物泡膜，从而阻断了营养摄取的最早阶段，使疟原虫较快出现氨基酸饥饿，迅速形成自噬泡，并不断排出虫体外，使疟原虫损失大量胞浆而死亡。结合上述论述，下列叙述正确的是 A．疟原虫以胞吞的方式获取食物所消耗的ATP由黄花蒿提供 B．疟原虫的遗传物质是RNA
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2021届高考生物热点：生态类 能量流动图解类问题分析 能量流动图解类题目主要是通过能量流动图解考查能量的来源、去向和能量传递效率等知识，以及结合生态工程考查能量流动在生产中的应用。 典例1 图甲是某生态农业的结构模式图，图乙表示能量流经该生态系统某一营养级的变化示意图，其中a～g表示能量值。据图回答下列问题： (1)图甲中的_农作物(生产者)__是生态系统的基石，从生态学角度分析，人们建立图示的农业生态系统的最大优点是_实现物质和能量的多级利用，减少环境污染，提高农产品的产量__。 (2)一般情况下，农田生态系统的_抵抗力__稳定性较低，若此生态系统遭到酸雨危害，首先受到影响的是_农作物__，从而影响生态系统的稳定性。 (3)图甲中的食物链有_3__条。如果人的食物有1/2来自农作物，1/4来自家禽，1/4来自猪肉，假如能量传递效率为10%，那么人每增加1 kg体重，约消耗农作物_55__kg。 (4)沼气池中的微生物在生态系统中的成分属于_分解者__。 (5)若图乙中A表示某食物网中第二营养级所摄入的全部能量，则图乙中B表示_第二营养级(初级消费者)的同化量__；C表示_用于生长、发育和繁殖的能量__；F表示_下一营养级摄入的能量__。图乙中的a＝_b＋c或c＋d＋e或c＋d＋g＋f__(填能量值的符号)。 [解析](1)生产者通过光合作用将太阳能固定在有机物中，从而可以被生物所利用，因此，生产者(图甲中的农作 物)是生态系统的基石；建立农业生态系统的最大优点是实现物质和能量的多级利用，减少环境污染，提高农产品的产量。(2)生态系统的生物种类越多，营养结构越复杂则抵抗力稳定性越高，恢复力稳定性越低，农田生态系统的生物种类单一、营养结构简单，所以抵抗力稳定性低；若此生态系统遭到酸雨危害，首先受到影响的是农作物。(3)图甲中有3条食物链：农作物→人、农作物→家禽→人、农作物→猪→人；若能量传递效率为10%，则
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
高考生物 专题综合测试(一) 细胞的分子组成与结构 (时间45分钟，满分100分) 一、选择题(每题4分，共60分) 1．(2012·北京)从生命活动的角度理解，人体的结构层次为( ) A．原子、分子、细胞器、细胞 B．细胞、组织、器官、系统 C．元素、无机物、有机物、细胞 D．个体、种群、群落、生态系统 解析生命系统的结构层次依次是细胞、组织、器官、系统、个体、种群、群落、生态系统、生物圈，人体的结构层次是细胞、组织、器官、系统、个体，B项正确；生命系统的最基本层次是从细胞开始的，而不是原子和化合物，A、C两项错；一个人的结构层次最大是个体，不能构成种群、群落，更不可能构成生态系统，D项错。 答案 B 2．(2012·苏州模拟)一种植物和一种哺乳动物体内细胞的某些化学元素含量(占细胞干重的质量分数)如下表所示，下列有关叙述正确的是( ) B．这两种生物体内所含的化学元素的种类差异很大 C．N、S含量说明动物组织含蛋白质较多，若该动物血钙高则会发生肌肉抽搐 D．经测定，该植物某有机物含C、H、O、N、S，此化合物的作用可能是携带氨基酸进入核糖体 解析这两种生物体内所含的化学元素种类相同，但含量相差很大；动物血钙过低时，才会发生肌肉抽搐；某有机物含C、H、O、N、S，它可能是蛋白质，而携带氨基酸进入核糖体的是tRNA，应含C、H、O、N、P等元素；生物大分子有机物均以碳链为骨架，所以A正确。 答案 A 3．(2012·济南八校模拟)下列关于几种化学元素与植物代谢关系的叙述中，正确的是( ) A．O是组成糖类的基本元素之一，在呼吸作用中CO2中的O来自丙酮酸 B．Fe是叶绿素的组成元素之一，没有Fe植物就不能进行光合作用 C．C是构成有机物的基本元素之一，可以在类囊体上通过光合作用形成有机物 D．P是构成ATP的必需元素之一，光合作用中只有光反应过程有ATP的合成
考向1 酶在代谢中的作用 【研磨真题·提升审题力】 【答题要素?奠定考试力】 要素1.辨析影响“酶活性”与“酶促反应速率”的因素及原理 要素2.辨明与酶相关的四个误区 (1)酶是由活细胞产生的,但并非只在细胞内发挥作用,在细胞内和细胞外均可发
挥作用。 (2)酶并非在最适温度条件下保存,应保存在低温和最适pH条件下。 (3)酶的化学本质并非都是蛋白质,少数为RNA,但蛋白质和RNA有很多共性,如二者的合成都需经过转录过程。 (4)产物浓度≠产物生成速率。产物浓度指产物在整个反应体系中占有的比例,产物浓度保持不变说明反应已停止;产物生成速率指单位时间内产物的生产量,可表示酶活性,产物生成速率保持不变说明反应持续进行,产物浓度会逐渐增加。要素3.厘清酶的特性与细胞代谢的关系 【考场练兵·检验考试力】 1.下列关于酶的叙述正确的是( ) A.有些酶的合成无RNA聚合酶的参与 B.酶适宜在低温、低pH条件下保存 C.酶与相应物质结合后才能发挥作用 D.细胞环境是酶发挥作用的必要条件 2.我国科学家从结构上揭示了酵母核糖核酸酶P(RNase P)加工tRNA前体(pre-tRNA)的机制(如图所示)。RNase P作为一种通用核酶,是具有酶活性的核糖核蛋白复合体,它加工tRNA前体的5′端。下列相关分析正确的是( )
A.RNase P是一种通用核酶,无专一性 B.高温条件下,RNase P因肽键断裂而失活 C.RNase P加工S时的作用部位应是氢键 D.E和S结合发生异构化后的E具有催化能力 3.乙醇对纤维素酶活性影响的结果如图所示: 据此分析不合理的是( ) A.该实验的自变量是乙醇浓度和是否添加铁离子 B.乙醇对酶的抑制作用随其浓度的升高而减弱 C.铁离子能够缓解乙醇对酶的抑制作用 D.植物细胞壁的水解程度可反映纤维素酶活性 考向2 细胞呼吸【研磨真题·提升审题力】
模型13 种群增长及群落种间关系的曲线分析 1.“J”型和“S”型曲线的比较 两种增长曲线的差异主要是因环境阻力不同，对种群数量增长的影响不同。 [易错警示] (1)不要认为种群数量不会超过K值。 K值是环境容纳量，即在环境条件不受破坏的情况下，一定空间中所能维持的种群最大数量，而种群实际数量有可能超过K值，只不过是超过K值后，环境容纳不下，种群数量会再降下来。 (2)不要误认为“S”型曲线的开始部分为“J”型增长。“S”型曲线的开始部分并非“J”型增长。 (3)区分种群数量“变化”与种群数量“增长”。种群数量变化包括增长、波动、稳定、下降等方面，而“J”型曲线和“S”型曲线只是研究种群数量的增长。 2.K值与K/2值的应用 3.种间关系曲线分析
③⑥为互利共生关系，如根瘤菌和大豆、大肠杆菌和人、地衣植物中的藻类和真菌等。 判断依据：同步变化(同生共死)。 ①⑤为捕食关系，如兔子吃草、棉铃虫吃棉花叶子等。 判断依据：(不会导致某种生物灭绝)不同步变化的此消彼长。 ④为寄生关系，如噬菌体和大肠杆菌、莬丝子和大豆、蝉和树等。 判断依据：寄生者增多，宿主减少，但不会为0。 ②⑦⑧皆为竞争关系，如农作物和杂草、草原上的牛和羊、大小两种草履虫等。 判断依据：看最终结果，一种数量增加，另一种数量下降甚至降为0；只要曲线中提示两种生物有共同的空间或食物，则必为竞争，竞争激烈程度取决于空间、食物的重叠范围。 ⑦和⑧中，两种生物之间食物或生存空间的重叠程度越高，则竞争越激烈。 1.如图表示将绵羊引入某个岛屿后的数量变化情况，对此叙述正确的是( ) A.绵羊种群数量增长到一定程度，就保持恒定不变 B.绵羊数量达到K/2值时，绵羊的出生率最大，增长速率也最大 C.50年后该绵羊种群数量在K值附近波动是由出生率和死亡率变动所致 D.绵羊数量达到K值时，种群的年龄组成为衰退型 答案 C 解析解答本题的关键是根据曲线的走势确定该种群呈“S”型增长，接着根据“S”型增长的特点对每个选项进行判断。种群数量达到K值后，其在一定范围内上下波动，而不是保持恒定不变，A错误；由“S”型增长曲线可知，当种群数量达到K/2时，增长速率最大，而此时出生率并非最大(在K值时达到最大)，B错误；由于该绵羊种群数量的出生率和死亡率不断变化，使得50年后种群数量在K值附近波动，C正确；绵羊数量达到K值时，在不考虑迁入和迁出的情况下，种群的生出率约等于死亡率，其年龄组成为稳定型，D错误。
20XX届高考热点重点难点专题测试卷·生物 卷三生物的新陈代谢 第Ⅰ卷选择题 1．人体对氮素的摄入量与排出量之比随年龄发生变化，下图中符合一般情况的是 2．下列有关生物新陈代谢的叙述，正确的是 A．完成有氧呼吸所需要的酶由线粒体DNA指导合成 B．植物根系吸收矿质元素的速率与土壤溶液中矿质离子的浓度成正比 C．用15N标记的蛋白质饲喂小白鼠，一段时间后可在其肝糖元中发现 D．生物的新陈代谢每时每刻都在进行 3．下图中曲线a表示水稻根有氧呼吸和无氧呼吸所释放的CO2总量的变化，曲线b表示有氧呼吸释放的CO2量的变化，则表示无氧呼吸释放的CO2量的变化是图中的 4．将酵母菌研磨成匀浆，离心后得上清液（细胞质基质）和沉淀物（含线粒体），把等量的上清液、沉淀物和未曾离心的匀浆分别放入甲、乙、丙三个试管中，各加入等量葡萄糖溶液，然后置于隔绝空气的条件下。下列叙述正确的是 A．甲试管中最终产物为CO2和H2O B．乙试管中不发生反应 C．丙试管中有大量的ATP产生D．丙试管中无CO2产生 5．有四种代谢产物u、p、q、s和影响其代谢的相应的突变基因。第一个突变型的缺陷是可以在加有u、s或q的培养基上生长，而不能在加有p的培养基上生长；第二个突变型的缺陷是只有在加有q的培养基上才能生长；而第三个突变型在加有u或q时均可生长。则这些代谢产物的形成顺序为 A．s→p→u→q B．p→q→s→u C．q→u→s→p D．p－s→u→q 6．某同学为验证pH对酶活性的影响，设计了实验如下表。下列评价中不合理的是 A．缺少正常pH的对照组B．新鲜唾液没有再作稀释 C．检验结果的试剂选择不恰当D．实验操作步骤的安排不合理 7．学生在16 min内相继进行四次俯卧撑，测得每次俯卧撑数如图，对这一结果最合理的解 释是
高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的
第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥
C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
(2017·全国Ⅰ，29)根据遗传物质的化学组成，可将病毒分为RNA病毒和DNA病毒两种类型。有些病毒对人类健康会造成很大危害。通常，一种新病毒出现后需要确定该病毒的类型。 假设在宿主细胞内不发生碱基之间的相互转换，请利用放射性同位素标记的方法，以体外培养的宿主细胞等为材料，设计实验以确定一种新病毒的类型，简要写出(1)实验思路，(2)预期实验结果及结论即可。(要求：实验包含可相互印证的甲、乙两个组) 答案(1)实验思路：甲组：将宿主细胞培养在含有放射性标记尿嘧啶的培养基中，之后接种新病毒，培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。乙组：将宿主细胞培养在含有放射性标记胸腺嘧啶的培养基中，之后接种新病毒，培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。(2)结果及结论：若甲组收集的病毒有放射性，乙组无，即为RNA病毒；反之为DNA病毒。解析(1)根据病毒只能寄生于活宿主细胞中，利用宿主细胞内的碱基合成自身的核酸，再根据DNA和RNA的化学组成存在差异，如DNA特有的碱基是T，而RNA特有的碱基是U，因此可用放射性同位素分别标记碱基T和碱基U，通过检测子代的放射性可知该病毒的类型。根据分析，本实验思路：甲组：将宿主细胞培养在含有放射性标记尿嘧啶的培养基中，之后接种新病毒。培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。 乙组：将宿主细胞培养在含有放射性标记胸腺嘧啶的培养基中，之后接种新病毒。培养一段时间后收集病毒并检测其放射性。 (2)若甲组收集的病毒有放射性，乙组无，即为RNA病毒；反之为DNA病毒。 开放型实验设计题是一种思维开放性试题，它的解题思维方向不唯一，试题所引发的思维是一种呈扇形发散的思维，可能会有若干种不同的解题方法。此类试题有利于考查多向思维、求异思维以及创新能力，是近年高考题考查的重要题型之一。 1．开放型实验设计题可分为条件开放型和结论开放型 (1)条件开放型试题：特点是题目条件不完备，答题的条件不充足，答题的原理或依据不明确，可以有多种实验方案，但最终结论只有一个。 (2)结论开放型试题：特点是试题改变了传统试题“答案唯一”的做法，变“答案唯一”为“答案不唯一”。此类试题的多种答案都符合试题的全部条件和要求。 2．开放性实验题的解答策略 (1)确定实验目的，找出实验变量：首先要根据实验的目的找出实验的自变量，如：上面的考题示例中的实验目的是“探究某种病毒的遗传物质是DNA还是RNA”，实验的变量要体现出二者的差异，很容易想到DNA中特有碱基T，RNA中特有碱基U，由此确定实验的自变
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病
2020年高考生物六大热点题型冲刺复 习解读（精品） 一、识图作答类 图像题常借助题图设置的新情境、提供的新材料来考查学生对基础知识和基本技能的掌握情况，能够考查学生识图、识表的能力，知识迁移能力，获取和整理图表信息的能力，图文转换能力，比较、判断、推理、分析、综合等思维能力。因此，生物图表、图像题形式通常有模式图、结构图(细胞、细胞器、内环境)、细胞分裂图、遗传系谱图、生理过程图、物质循环图等，可以形象、具体地表达生物学知识与原理。由于这类试题偏重于能力的考查，有一定难度，属于中等难题或较难题。 审题意：要善于 用剖析的方法， 从局部到整体， 把大块分成小 块，看清图解中 的每一个过程、 每一个标识，然 后正确区分概 念内涵，正确识 别各部分名称， 找到问题的突 破口。 → 理知识：一定要 理清该图解涉 及哪些知识点， 若涉及两个或 两个以上知识 点时要思考这 些知识点之间 的区别与联系、
相同点与不同 点等，找到本质 的联系。 → 定答案：把握了图示中基本概念原理的内 涵和外延后，要能运用生物学基本概念、 基本原理解决实际问题，由此确定答案， 同时注重规范答题，要准确、严密、完整。 下图是两种细胞的亚显微结构示意图，请据图判断下列有关说法正确的是() 图一图二A．若将图一、图二所示细胞同时置于质量分数为0.3 g·mL －1的蔗糖溶液中都可以观察到质壁分离现象 B．图一所示细胞合成的抗体以主动运输方式进入内环境，需要该图中⑥提供能量 C．以18O标记的H182O分别研究图二所示细胞的有氧呼吸和光合作用过程，发现有氧呼吸和光合作用产物中最先出现的放射性物质分别是CO2和O2 D．用含18O标记的丙氨酸的培养液体外培养图一所示细胞，该细胞内合成抗体的过程中，脱水缩合产生了H182O，则其中的18O来自于丙氨酸的羧基或R基 [解析](1)审题意。由两细胞的结构图可分析出：图一为具分泌功能的动物细胞；图二为具叶绿体和液泡的植物细胞。 (2)理知识。图一、图二应与所学的知识相联系。如图一为动物细胞，不存在质壁分离现象；以胞吐方式分泌抗体；合成抗体时，脱水缩合产生的H182O，其中的18O只能来自丙氨酸中的羧基(—COOH)。 (3)定答案：C。 [答案]C
1．2019年12月开始爆发的新冠肺炎（COVID-19）是由一种新型冠状病毒引起的，该病毒为单股正链RNA病毒，用（+）RNA表示，下图表示冠状病毒的增殖和表达过程。冠状病毒的S蛋白是入侵细胞的关键，其能与肺部等细胞表面的受体血管紧张转化素Ⅱ（ACE2）结合，让病毒与细胞相连。同时，在一些蛋白酶的作用下，S蛋白的特定位点会被切开，促进病毒包膜与细胞膜的融合，从而让病毒进入细胞。下列关于该病毒的说法错误的是（） A．病毒的RNA侵入细胞后可以作为模板翻译出RNA复制酶，催化RNA的复制 B．病毒包膜与细胞膜的融合表明，冠状病毒侵入细胞的过程类似于胞吞 C．病毒侵入机体后，机体必须依赖细胞免疫才能彻底清除病毒 D．S蛋白与细胞表面的受体结合具有特异性，体现了细胞间的信息交流 2．寨卡病毒为单股正链RNA病毒，用（+）RNA表示。下图表示寨卡病毒的增殖和表达。相关说法错误的是 A．寨卡病毒属于RNA病毒，体内含有逆转录酶 B．病毒RNA复制时需要的酶在宿主细胞内合成 C．病毒RNA可直接作为翻译的模板 D．病毒RNA复制时遵循碱基互补配对原则 3．关于病毒的叙述正确的是（） A．病毒是最简单的生物，只有核糖体一种细胞器 B．用含32P的培养基直接培养可获得核酸含32P标记的子代病毒 C．病毒能进行增殖，所以被认为是一种生命形式 D．病毒结构简单，成分只有蛋白质和DNA
4．下列关于病毒的叙述正确的是（） ①病毒的衣壳决定其抗原的特异性,在生态系统中作为消费者 ②含RNA的病毒较含DNA的病毒更易发生变异 ③病毒呈现不同形态的直接原因是衣壳粒的排列方式不同 ④灭活的病毒不具有抗原性，可作为细胞工程的诱导剂 ⑤生物学家认为病毒是生物，其主要理由是能够在寄主体内完成遗传物质的自我复制A．四项正确B．仅一项正确C．两项正确D．三项正确 5．登革热病毒与寨卡病毒结构相似。为探究登革热病毒抗体是否可以特异性结合寨卡病毒，科研人员用血清与病毒进行抗原—抗体杂交实验，实验处理及结果如下图所示。相关叙述正确的是 A．机体主要依赖免疫调节维持内环境稳态 B．由实验结果可知，不设置b组对得出实验结论不会有影响 C．c组不可作为抗原—抗体反应结果的参照 D．登革热康复者的血清抗体能够与寨卡病毒结合 6．2017年1月《自然—通讯》发表的研究成果表明：逆转录病毒可能在5亿年前便已进化从而使得病毒比之前的预想“老”了5倍。有关推测的是 A．逆转录病毒是一种RNA病毒，其遗传信息存录在RNA上 B．逆转录病毒的遗传物质可直接整合到宿主细胞基因组中 C．逆转录病毒在宿主细胞内的翻译过程需3种RNA的参与 D．逆转录病毒能够发生不定向的突变为其进化提供原材料 7．目前已知艾滋病病毒共有4种类型，每种来源不同，其中传播最广的M型和N型来自喀麦隆的黑猩猩，较罕见的O型和P型来自喀麦隆的大猩猩。对艾滋病病毒描述不正确的是 A．4种艾滋病病毒可通过逆转录合成自己的遗传物质
4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 一、选择题 1．显性基因决定的遗传病患者分成两类,一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上。他们分别与正常人婚配,从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)( ) A．男性患者的儿子发病率相同 B．男性患者的女儿发病率不同 C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同 2．人的i、IA、IB基因可以控制血型。在一般情况下,基因型ii表现为O型血,IAIA或IAi为A型血,IBIB 或IBi为B型血,IAIB为AB型血。以下有关叙述中,错误的是( ) A．子女之一为A型血时,双亲至少有一方一定是A型血 B．双亲之一为AB型血时,不能生出O型血的孩子 C．子女之一为B型血时,双亲之一有可能是A型血 D．双亲之一为O型血时,子女不可能是AB型血 3．下列与优生无关的措施是( ) A．适龄结婚、适龄生育 B．遵守婚姻法,不近亲结婚 C．进行遗传咨询,做好婚前检查 D．产前诊断,以确定胎儿性别 4．某种遗传病受一对等位基因控制,如图为该遗传病的系谱图。下列叙述可以成立的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅰ2为纯合 C．该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 5．调查发现,人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明,白化病是由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中,错误的是( ) A．致病基因是隐性基因 B．如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4 C．如果夫妇一方是白化病患者,他们所生的表现正常的子女一定是携带者 D．白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1 6．我国大约有多大比例的人患有各种遗传病。( ) A．1%～10% B．10%～15% C．20%～25% D．30%～35% 7．遗传咨询的内容不包括( ) A．分析遗传病的传递方式
高中生物人类遗传病与优生测试题 一、选择题 1．下列叙述错误的是（） A．相对性状是指同种生物的性状的不同表现类型 B．杂种后代中显现不同性状的现象称性状分离 C．表现型相同，基因型不一定相同 D．等位基因是指在同对同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因 2．某DNA分子的一条链，这种比例在其互补链和整个DNA分子中分别是 （） A．都是2 B．0.5和2 C．0.5和1 D．2和1 3．艾弗里细菌转化实验中，为了弄清什么是遗传物质，他设计如下实验，实验结果如下图。问培养基中菌落光滑的是：（） S菌的蛋白质＋R菌S菌的多糖＋R菌S菌的DNA＋R菌S菌的多糖＋S菌的 蛋白质＋R菌 4．用放射性同位素和分别标记噬菌体的DNA和蛋白质，让噬菌体侵染细菌，下列正确的叙述是：（） A．实验证明只有DNA才是遗传物质 B．遗传物质应具有多样性、稳定性和可变异性 C．被侵染后的细菌体细胞内有放射性的存在 D．被侵染的细菌细胞内可以找到不含放射性的噬菌体DNA分子 5．某 DAN分子中含胞密啶27.l％，则该分子中嘌呤碱占全部碱基的值为：（） A．54.2％B．45.8％C．27.1％D．50％ 6．某信使RNA分子中有碱基36个，形成一条多肽链中含肽键数以及决定该多肽链的基因中脱氧苷酸分子数分别是：（） A．12、36 B．12、72 C．11、36 D．11、72
7．下式为中心法则表示式： 其中属于对中心法则的补充的是：（） A．①④ B．③⑤ C．①④⑤ D．①②③ 8．下列为豌豆的生活史，对此图的叙述正确的是：（） ①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ，Ⅳ→Ⅰ②基因分离发生在Ⅱ→Ⅲ ③基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ④Ⅳ为个体发育的起点 A．①②③B．①②④C．①②③④D．②③④ 9．一个DNA分子中，以该DNA为模板转录成的信使RNA上有U34%，则信使RNA上的碱基A为：（） A．34% B．15% C．33% D．36% 10．下列哪些物质是转录过程中所必需的：（） ①脱氧核糖核苷酸；②酶；③DNA；④核糖核苷酸；⑤氨基酸；⑥ATP；⑦；⑧ A．①②③⑥B．②④⑤⑦C．②③④⑥D．②③⑥⑧ 11．性状分离是指：（） A．同源染色体的分离B．同源染色体同一位置上基因的分离 C．等位基因的分离D．杂种后代表现出相对性状的不同类型 12．马的黑色与棕色是一对相对性状，现有黑马与棕色马并配，组合如下：（） ①黑×棕→1匹黑马②黑×黑→黑马 ③棕×棕→棕马④黑×棕→黑马＋棕马 有关上述杂交组合的下列说法正确的是：（） A．黑色是显性性状，棕色是隐性性状
专题十综合测试 时间：90分钟满分：100分 一、选择题(2.5×20＝50分) 1．人体细胞在减数分裂的四分体时期，其四分体数、着丝点数、染色单体数和多核苷酸链数分别是() A．23、92、92和92B．46、46、92和46 C．23、46、46和46 D．23、46、92和184 [答案] D [解析](1)依据原理：①人体体细胞含有23对同源染色体；②联会的概念，减数分裂过程中染色体、DNA、染色单体等的变化规律。(2)数量关系：1个四分体含有一对(2条)同源染色体或4条染色单体，每条染色单体含一个双链DNA分子，四分体中含4×2＝8条多核苷酸链。(3)解题方法：人体体细胞在减数分裂的四分体时期，四分体数＝同源染色体数＝23，着丝点数＝同源染色体对数×2＝46，染色单体数＝同源染色体对数×4＝92，多核苷酸链数＝同源染色体对数×8＝184。 2．在密闭的玻璃容器中放置某一绿色植物，在一定条件下不给光照，CO2的含量每小时增加16 mg；如给予充足的光照后，容器内CO2的含量每小时减少72 mg，据实验测定上述光照条件下光合作用每小时能产生葡萄糖60 mg。若一昼夜中先光照4 h，接着置于黑暗条件下20 h，该植物体内有机物含量的变化和在光照时该植物每小时葡萄糖的净生产量分别是() A．减少21.6 mg49.1 mg B．增加21.6 mg49.1 mg C．减少21.6 mg24.55 mg D．减少10.8 mg24.55 mg [答案] A [解析](1)依据原理：①光合作用和有氧呼吸的方程式；②植物的真正光合速率＝表观光合速率＋呼吸速率；③CO2吸收速率表示表观光合速率，CO2固定速率表示真正光合速率。(2)数量计算：设每小时呼吸作用消耗葡萄糖的量为y，由方程式C6H12O6＋6O2＋6H2O→6CO2＋12H2O计算得y＝10.9 mg。所以，光照时植物每小时葡萄糖净生产量为60－10.9＝49.1 mg。4 h产生的葡萄糖量为60×4＝240 mg,24 h消耗的葡萄糖量为10.9×24＝261.6 mg，故植物体内葡萄糖将减少21.6 mg。 3．一段原核生物的mRNA通过翻译可合成一条含有9个肽键的多肽，则此mRNA分子至少含有的碱基个数及合成这段多肽需要的tRNA个数，依次为() A．279 B．3010