基因的概念及发展 基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。 在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。 基因概念的发展 1909年，约翰逊(Johannsen)首次提出了基因(gene)的概念，用以替代孟德尔(Mendel)早年所提出的遗传因子(genetic factor)一词，并创立了基因型(geno-type)和表现型(phenotype)的概念，把遗传基础和表现性状科学地区分开来。随着遗传学的发展，特别是分子生物学的迅猛发展，人们对基因概念的认识正在逐步深化。 1 1个基因1个酶 英国生理生化学家盖若德(Garrod．A．E)研究了人类中的先天代谢疾病，并于1909年出版了《先天代谢障碍》一书。他通过对白化病等疾病的分析，认识到基因与新陈代谢之间的关系，即1个突变基因，1个代谢障碍。这种观点可以说是1个基因1个酶观点的先驱。 比得尔(Beadle．G．W)和塔特姆(Tatum．EL)对红色链孢霉做了大量的研究。他们认为，野生型的红色链孢霉可以在基本培养基上生长，是因为它们自身具有合成一些营养物质的能力，如嘌呤、嘧啶、氨基酸等等。控制这些物质合成的基因发生突变，将产生一些营养缺陷型的突变体，并证实了红色链孢霉各种突变体的异常代谢往往是一种酶的缺陷，产主这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
我对基因的认识 摘要：基因(遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。 关键词：遗传因子基因工程发展历程 在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段 一、孟德尔的遗传因子阶段 19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。 孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物 质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。 二、摩尔根的基因阶段
转基因技术的基本概念:(来源：生命经纬) （一）转基因技术的定义 将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的“遗传工程”、“基因工程”、“遗传转化”均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为“遗传修饰过的生物体”（Genetically modified organism，简称GMO）。 （二）几种常用的植物转基因方法 遗传转化的方法按其是否需要通过组织培养、再生植株可分成两大类，第一类需要通过组织培养再生植株，常用的方法有农杆菌介导转化法、基因枪法；另一类方法不需要通过组织培养，目前比较成熟的主要有花粉管通道法。 1．农杆菌介导转化法 农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰氏阴性细菌，它能在自然条件下趋化性地感染大多数双子叶植物的受伤部位，并诱导产生冠瘿瘤或发状根。根癌农杆菌和发根农杆菌中细胞中分别含有Ti质粒和Ri质粒，其上有一段T-DNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将T-DNA插入到植物基因组中。因此，农杆菌是一种天然的植物遗传转化体系。人们将目的基因插入到经过改造的T-DNA区，借助农杆菌的感染实现外源基因向植物细胞的转移与整合，然后通过细胞和组织培养技术，再生出转基因植株。 农杆菌介导法起初只被用于双子叶植物中，近年来，农杆菌介导转化在一些单子叶植物（尤其是水稻）中也得到了广泛应用。 2．基因枪介导转化法 利用火药爆炸或高压气体加速（这一加速设备被称为基因枪），将包裹了带目的基因的DNA溶液的高速微弹直接送入完整的植物组织和细胞中，然后通过细胞和组织培养技术，再生出植株，选出其中转基因阳性植株即为转基因植株。与农杆菌转化相比，基因枪法转化的一个主要优点是不受受体植物范围的限制。而且其载体质粒的构建也相对简单，因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。 3．花粉管通道法 在授粉后向子房注射合目的基因的DNA溶液，利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道，将外源DNA导入受精卵细胞，并进一步地被整合到受体细胞的基因组中，随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该方法于80年代初期由我国学者周光宇提出，我国目前推广面积最大的转基因抗虫棉就是用花粉管通道法培育出来的。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株，技术简单，不需要装备精良的实验室，常规育种工作者易于掌握。（三）常用的动物转基因技术 1．显微注射法 在显微镜下，用一根极细的玻璃针（直径1-2微米）直接将DNA注射到胚胎的细胞核内，再把注射过DNA的胚胎移植到动物体内，使之发育成正常的幼仔。用这种方法生产的动物约有十分之一是整合外源基因的转基因动物。 2．体细胞核移植方法 先在体外培养的体细胞中进行基因导入，筛选获得带转基因的细胞。然后，将带转基因体细胞移植到去掉细胞核的卵细胞中，生产重构胚胎。重构胚胎经移植到母体中，产生的仔畜百分之百是转基因动物。 （四）转基因技术与传统技术的关系 自从人类耕种作物以来，我们的祖先就从未停止过作物的遗传改良。过去的几千年里农作物改良的方式主要是对自然突变产生的优良基因和重组体的选择和利用，通过随机和自然的方式来积累优良基因。遗传学创立后近百年的动植物育种则是采用人工杂交的方法，进行
课程论文：基础分子生物学 题目：基因概念的历史演变 基因概念的历史演变 摘要： 基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。在基因遗传学史上，基因概念的发展大概分为以下阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。整个演变中人们对基因的认识不断深化和完善。 关键词：基因；概念；阶段；类型 正文： 一、早期的基因概念 遗传物质的早期推测 20世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。20世纪30年代，人们才认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，组成DNA分子的脱 氧核苷酸有四种，每一种有一个特定的碱基。由于对DNA分子的结构没有清晰的了解， 认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。 1.孟德尔的遗传因子阶段 19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子 负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体 细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个 性状遗传的抽象符号。 孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗 传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。 2.摩尔根的基因阶段
1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。3.顺反子阶段 早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。 20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA 的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。 1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。 顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此之间能发生重组，重组频率与突变子之间的距离成正比。重组子代表1个空间单位，有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。如果是后者，重组子也就是突变子。 4.现代基因阶段 （1）操纵子 从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位，称为操纵子。 （2）移动基因 移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。 （3）断裂基因 过去人们一直认为，基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起，形成1条没有间隔的完整基因实体。但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段。这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。 （4）假基因 1977年，G．Jacp根据对非洲爪蟾5S rRNA基因簇的研究，提出了假基因的概念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。 （5）重叠基因 长期以来，在人们的观念中一直认为同一段DNA序列内，是不可能存在重叠的读码结构的。但是，随着DNA核着酸序列测定技术的发展，人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。 二基因类型
基因概念的发展及对我的启示 基因的概念是现代遗传学的中心概念，由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学的基本体系框架。回顾基因概念的演变和发展，为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA 分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1，基因概念的起源 （1）C.R.Darwi的泛生论认为动物每个器官里都普遍存在微小的流动的泛生粒，以后聚集在生殖器官内形成生殖细胞繁殖后代。泛生论虽 然是混合遗传的解释，并不正确，但是他第一次肯定有机体内部特 殊的物质负责传递遗传性状这是合理的。 （2）E.H.Hae.ckel的独特分子学说, K.W.von.Nageeli的生殖质学说，H. deVries的泛子学说都认为遗传物质是种极微小的粒子，并都带有 形而上学的成分。 （3）A.Weismann的种质学说认为生物体可分为体质和种质两部分，种质学说包含着科学合理的内核，已认识到遗传物质问题。因此可以说 是基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育萌动了。 2.基因概念的发展 1）经典遗传学阶段
（—）遗传因子学说基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。 （二）基因术语提出 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。但是只是提出了遗传因子的符号，并没有提出基因的物质概念。 （三）基因是化学实体 1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验研究性状的遗传方式得出连锁交换定律，证明基因位于染色体上，并呈直线排列，性别决定是受染色体支配的。 （四）三位一体学说 1927年莫勒首先用X射线造成人工突变研究基因的行为，证明基因在染色体上有确切的位置，它的本质是一种微小粒子。Morgan的“基因论”首次把基因的概念归纳为“三位一体学说”，遗传就是位于染色体上的粒子单位——基因的传递。 (五)一个基因一个酶学说 1941年Beadle，G.w等人对红色链孢霉进行研究提出一个基因一个酶的观点，认为基因控制酶的合成，一个基因控制一个相应的酶，基因通过酶控制代谢继而控制性状，这是人们对基因功能的初步认识。 2）分子遗传学阶段 （一）基因的化学本质是DNA，有时是RNA 艾弗里和格里菲斯通过对肺炎双球菌的转化实验首次证明了基因的本质是DNA。1956年，康兰特烟草病毒的研究中，证明了不具有DNA的病毒中RNA是遗传物质，从而基因的概念落实到具体的物质上。
第一章基因工程概述 第一节基因工程的诞生和发展 一、基因 1．Mendel 的遗传因子阶段 Mendel . （1822-1884）. 1856-1864 豌豆杂交实验。 1866 年发表论文，提出分离规律和独立分配规律 1900 年Mendel 遗传规律被重新发现遗传学的元年 Mendel 提出：生物的某种性状是由遗传因子负责传递的。是颗粒性的，体细胞内成双存在，生殖细胞内成 单存在。遗传因子是决定性状的抽象符号。 2．Morgan 的基因阶段 1909 年丹麦遗传学家Yohannsen （1859-1927）发表了“纯系学说”首先提出了“基因”的概念，代替了Mendel “遗传因子” 的概念。但没有提出基因的物质概念。 1910 年以后，Morgan . 等提出了基因的连锁遗传规律。说明了基因是在染色体上占有一定空间的实体。基因不再是抽象符号，被赋予物质内涵。 3．顺反子阶段 1957年，本泽尔（Seymour Benzer ）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结 构，提出了顺反子（cistron ）概念：顺反子是1 个遗传功能单位，1 个顺反子决定1 条多肽链。4. 现代基因阶段 （1 ）操纵子 启动基因＋操纵基因＋结构基因 （2 ）跳跃基因 指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。 （3 ）断裂基因 1 个基因被间隔区分成不连续的若干区段，这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。 （4）假基因不能合成出功能蛋白质的失活基因。 （5）重叠基因不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的即重叠的。 现代对基因的定义是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功 能单位。 二、基因工程的诞生 一般认为1973 年是基因工程诞生的元年 （S. Cohen 等获得了卡那霉素和四环素双抗性的转化子菌落） 理论上的三大发现和技术上的三大发明对于基因工程的诞生起到了决定性的作用。 （一）DNA是遗传物质被证实 1944 年，Avery . 利用肺炎双球菌转化实验 1944 年，美国洛克菲勒研究所的Oswald Avery 等公开发表了改进的肺炎双球菌实验结果。 (1)S型菌细胞提取物及其纯化的DNA都可使R型菌转变成S型菌； (2)经DNase处理的S型菌细胞提取物失去了转化作用。 ( 3)经胰蛋白酶处理的S 型菌细胞提取物仍有转化作用。 不仅证实了DNA是遗传物质，而且证明了DNA可以将一个细菌的性状转给另一个细菌，他的工
1、基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 2、基因突变 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。 1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有
什么是一个基因家族呢？由一个共同的祖先基因经过重复(duplication)和突变(mutation)产生的、外显子中具有相似的序列的一组相关基因被称为基因家族(gene family)。基因重复主要有三种方式：片段复制、串联重复和逆转录转座或其他转座事件等，基因重复后可以彼此形成基因簇(gene clusters)，同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。基因突变是基因分子进化的第一原因，由核苷酸替代、插入/缺失、重组和基因转换等引发的突变基因或DNA序列，通过群体水平的遗传漂变和/或自然选择进行扩散，并最终在物种基因组中得以固定，这种方式产生的新基因一般拷贝数目不会增加，相对基因重复是非常少的，主要是影响基因的序列以及其编码的蛋白。基因家族主要是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。 有时定义基因家族，从结构域角度来刻画。如：一类基因，其编码蛋白都含有同一个结构域，这一类基因是一个基因家族。比如MADS-box基因家族，这类基因都含有MADS-box结构域，还有SET结构域基因家族。这个定义信息更偏向功能信息，一般来说结构域决定某种功能，因为结构域序列保守，易形成稳定的三维结构。这与共同祖先的定义有些差别，很多结构域难找得到其共同祖先。另外一个基因的共同祖先定义比较复杂的，越是历史久远的祖先，因为物种的在进化过程中发生了很多丢失和增加事件。共同祖先是个相对的概念，比如植物的共同祖先，一般包括藻类及其它绿色植物，而被子植物共同祖先，根据已经测序的基因组，一般指单双子叶之前就可以。如果从共同祖先定义基因家族，很多已知的基因家族就要被分成很多个基因家族。有很多网站（数据库）专门收集结构域，比如Pfam和InterPro，这两个数据库内容差不多。这些数据库以Hmmer算法为基础，根据Uniprot中包含的蛋白，进行序列连配找到保守的片段(结构域），再以这些序列使用Hmmer构建种子，保存这些种子。一个蛋白拿过来后，与这些种子比对，根据打分能判断出这个蛋白是不是含有这个结构域，这也是判断一个基因编码蛋白是不是属于这个家族。 基因家族 定义 基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。 是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。 在真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族（gene family）。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇； 更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 多基因家族 真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家
对基因概念的认识 郑国雁 基因是非常有意思的，如有同性恋基因、奴性基因、离婚基因、犯罪基因、死亡基因、战士基因等等。看一看这些基因名称，就会对基因产生浓厚的兴趣。 “基因”一词翻译自英文“gene”，”gene”是由丹麦遗传学家约翰逊创造的。该词又是由德夫里斯创造的“泛生子”（Pangene）一词缩写而成，而“泛生子”（Pangene）则衍生于达尔文的“泛生论”（theory of pangene）。达尔文认为生物体各部分的细胞都带有特定的自身繁殖的粒子，称为“泛子”。而这一“泛子”正是起遗传作用的“基因”。汉语“基因”从字面来看其含义非常贴切到位，符合其本质内涵。 基因是什么？基因是有遗传效应的DNA片段。说的过于专业了一点，通俗讲基因就是决定我们是什么样的，决定这我们的遗传和变异的物质。总之，基因是非常重要，非常厉害的物质。可以说一切生物的一切性状和一切生命活动，本质上都受到基因的控制。 基因的发现要追溯到19世纪50年代的孟德尔先生。孟德尔先生历经8年，通过植物的杂交实验发现了遗传的基本规律。孟德尔也预见到在遗传过程中必定存在起决定性作用的物质，而这一物质就是基因。当时孟德尔将之称为“遗传因子”，直到20世纪初“基因”一词才由丹麦遗传学家约翰逊首次提出，并一直沿用至今。 至于基因究竟是什么，基因的本质是什么的问题，一直争论不休。当时有人认为基因是蛋白质，也有人认为基因是DNA。这一争论直到1952年赫尔希和蔡斯的实验才终止。赫尔希和蔡斯利用噬菌体侵染细菌实验，充分证明DNA才是真正的遗传物质。后来人们逐渐认识到基因的本质——是有遗传效应的DNA片段。 那么为什么基因能决定我们的性状呢？为什么基因能控制我们的生命活动呢？因为基因中储藏着大量的遗传信息，我们的性别、样貌、肤色，甚至是性格都写在基因的遗传信息里。基因通过一定的途径，将其内部储存的遗传信息表达出来，进而控制了我们的性状和生命活动。 所以，基因是我们生物最本质的东西。基因控制着我们的一切生命活动，生命的奥秘也必将从基因中一一被揭示出来。
基因概念的发展 摘要：在广泛文献调研的基础上，本文根据遗传学研究的不同时期对基因本质的不同认识,阐述了遗 基因概念的起源，形成，以及经典遗传学，分子遗传学等不同时期的基因概念，及最新发展。 关键词：基因；概念；发展 Development of the Genetic Concept Abstract:On the basis of extensive literature research，this paper summary about genetic studies of different periods and different perceptions of the nature of genes , gene explained the concept of genetic origin, formation, and classical genetics , molecular genetics concepts such as genes in different periods , and the latest developments. Key words: Gene；Genetic；developments 基因概念是现代遗传学的中心慨念,由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃 至整个现代生物学概念体系的基本框架[1]。对基因概念的不懈探索推动遗传学不断发展前 进,因此，回顾基因概念的演变和发展,为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发 展历程具有重要的意义。 1 基因概念的起源 人类在长期的农业生产和饲养家畜过程中，早已认识到遗传和变异现象，并根据生产实 践的需要，如动植物育种、品种改良、产量提高等，开始重视遗传变异现象，并进行选择 积累了大量的经验。 从18世纪下半叶起，许多学者对遗传与变异现象进行了系统的研究，提出种种学说（见 表1），推动了遗传学的发展，也为基因概念的提出创造孕育了条件。 表1 关于基因概念起源的代表性学说 学说提出者主要内容贡献文献 泛生论学说达尔文 C.R.Darwi) 动物每个器官里都普遍存在微小 的、流动在体内的泛生粒,以后聚集 在生殖器官里,形成生殖细胞,当受 精卵发育为个体时,各种泛生粒即进 入各器官发生作用,因而表现为遗传 泛生论虽然是混合遗传 的解释,并不正确,但它 第一次肯定有机体内部 有特殊的物质负责传递 遗传性状,这是合理的 [2] [12] 独特分子 E.H.Haeckel 这几个概念都有一个共同的特点,即 认为遗传物质是种极微小的粒子,并 都带有形而上学的成分。这些不成熟的概念, 是 当时不成熟的遗传学状 况的反映 [2] [3] 生殖质K.W.von .Nageeli [12]泛子H. de Vries 种质学说魏斯曼 A.Weismann 生物体可分为体质和种质两大部 分，种质（性细胞和产生性细胞的 那些细胞）在世代繁衍过程中连续 相传，体质有种质产生，体质细胞 变化，不影响体质细胞。 种质学说包含着科学合 理的内核，已识到遗传 物质问题,因此可以说 基因的初步概念已经在 种质学说中开始孕育和 萌动了 [2] [3] [12] 2 基因概念的发展 2.1 经典遗传学阶段 2.1.1 遗传因子学说 孟德尔G.J.Mendel于1854 年到1965 年间对豌豆的遗传性状进行了长期的探索, 发现豌豆的很多性状能够有规律地传给下一代, 总结出生物遗传的两大定律( 分离定律和自
课程论文：基础分子生物学 题目：基因概念得历史演变 基因概念得历史演变 摘要: 基因（gene)就是遗传学家约翰逊(W。Johannseｎ)在１909年提出来得。在遗传学发展得早期阶段,基因仅仅就是１个逻辑推理得概念，而不就是一种已经证实了得物质与结构。在基因遗传学史上,基因概念得发展大概分为以下阶段:孟德尔得遗传因子阶段;摩尔根得基因阶段；顺反子阶段与现代基因阶段.整个演变中人们对基因得认识不断深化与完善。 关键词：基因；概念；阶段；类型 正文： 一、早期得基因概念 遗传物质得早期推测 ２０世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质就是生物体得遗传物质。20世纪３0年代，人们才认识到DNA就是由许多脱氧核苷酸聚合而成得生物大分子,组成ＤNA分 子得脱氧核苷酸有四种,每一种有一个特定得碱基。由于对DＮA分子得结构没有清晰得 了解，认为蛋白质就是遗传物质得观点仍占主导地位. 1、孟德尔得遗传因子阶段 19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态得豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状得遗传行为时，用A代表红花,a代表白花，表明生物得某种性状就是由遗传因 子负责传递得，遗传下来得不就是具体得性状，而就是遗传因子.遗传因子就是颗粒性 得，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在.孟德尔所说得“遗传因子”就是代 表决定某个性状遗传得抽象符号。 孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因得两个基本属性：基因就是世代相传得,基因就是决定遗传性表达得。现在所说得“基因就是生物体 传递遗传信息与表达遗传信息得基本物质单位"，实际上就就是孟德尔所阐明得基因观。 2、摩尔根得基因阶段 1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔得遗传因子，但还只就是提出了遗传因子得符号,没有提出基因得物质概念。摩尔根对果蝇得 研究结果表明,１条染色体上有很多基因，一些性状得遗传行为之所以不符合孟德尔得 独立分配定律，就就是因为代表这些性状得基因位于同一条染色体上,彼此连锁而不易 分离。这样,代表特定性状得特定基因与某一条特定染色体上得特定位置联系起来。基 因不再就是抽象得符号,而就是在染色体上占有一定空间得实体,从而赋予基因以物质 得内涵. 3、顺反子阶段 早期得基因概念就是把基因作为决定性状得最小单位、突变得最小单位与重组得最小单位,后来,这种“三位一体”得概念不断受到新发现得挑战。
基因的概念与表达 （9）基因是有遗传效应的DNA 片段，是DNA 分子中决定生物性状的结构和功能单位。基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系是：基因是DNA 分子中决定生物性状的基本单位，染色体由DNA 和蛋白质组成，遗传信息是由基因中特定的脱氧核苷酸的排列顺序决定的。 （10）遗传信息的转录和翻译 ①基因控制蛋白质的合成包括两个阶段是转录和翻译。 ②转录是在细胞核中以DNA 为模板，按碱基互补配对方式合成RNA 的过程。 拓展： ①转录发生的时间是细胞分裂间期。 ②转录的模板是“DNA 分子的一条脱氧核苷酸链” ③转录的原料是细胞核里游离的核糖核苷酸。 ④转录的产物是RNA 分子。 ⑤转录需要的基本条件是模板、原料、能量、酶等。 （11）翻译是在核糖体中以mRNA 为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA 为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。 ①翻译发生的场所是核糖体。 ②准确地说，翻译的产物是多肽链。 ③翻译需要的原料是细胞质里游离的氨基酸。
拓展： ①原核生物与真核生物的基因表达不同：原核细胞的转录和翻译可同时进行；真核细胞的转录在细胞核中进行，mRNA经加工成熟后通过核孔进入细胞质，在细胞质核糖体进行翻译。 ②病毒基因的表达所需原料来自宿主细胞的游离核糖核苷酸和氨基酸，模板来自病毒基因转录来的mRNA。 ③遗传信息是指DNA 分子上基因的碱基排列顺序；密码子指mRNA 中决定一个氨基酸的三个连续碱基；反密码子是指tRNA 分子中与mRNA 分子密码子配对的三个连续碱基，反密码子与密码子互补。起始密码子、终止密码子均存在于mRNA 分子上。 （12）一种tRNA只能运转一种特定的氨基酸。一种氨基酸可由多种tRNA 转运。 （13）在基因表达过程中DNA 分子中碱基数、mRNA 分子中碱基数、氨基酸数的数量关系是6：3：1。
基因的概念及其发展研究 摘要： 基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人类只有一个基因组，大约有3万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 本文介绍基因的概念以及其发展，人类对基因不段研究，从而更深入的了解基因，了解基因的发展，从而能够更好的利用有关基因方面的知识。 Abstract： Genes are DNA (deoxyribonucleic acid) molecule has a nucleotide sequence-specific genetic effects, collectively, is a genetic effect of the DNA molecule fragments. Gene located on chromosome, and arranged in a linear chromosome. Gene not only by copying the genetic information passed to the next generation, so that genetic information can also be expressed. Between different ethnic hair, skin, eyes, nose, and so different, is due to genetic differences. There is only one human genome, about 30,000 genes. Human Genome Project is the first American scientists in 1985 proposed to clarify the human genome's 3 billion base pairs of sequence, that all human genes and find out their location on the chromosome, to decipher all human genetic information to make the first human A comprehensive manner at the molecular level understanding of themselves. This paper introduces the concept of genes and their development, not of human gene research to better understanding of genes, understanding the development of genes, allowing better use of knowledge about genes.
基因概念的发展历程 石洪宇学号81120216 生物技术（动物）基因也可以叫顺反子,是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,位于染色体上,具有保存和传递遗传信息的功能.基因控 制蛋白质的合成.基因在复制的时候由于各种原因会发生复制错误,也就是我们常说的基因突变.基因突变会导致他控制的蛋白质也发生相映的改变``这种变化是不固定的.可能对我们是有益的也可能是有害的.生物的进化就是因为基因的遗传和突变造成的. 现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。
随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体康健状状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定. 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。 在认识和熟练使用遗传生物学单位基因的新近进展后，它已经为科学家去改变病人的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。基因治疗的一个主要目标是用一种缺陷基因的健康复制去提供给细胞。这一方法是革命性的：医生试图通过改变病人细胞的遗传物质，来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物，最终达到医治病人疾病的根本目的。 基因概念是现代遗传学的中心慨念,由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学概念体系的基本框架。对基因概念的不懈探索推动遗传学不断发展前进,因此，回顾基因概念的演变和发展,为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。
第六章基因的概念及发展 教学基本要求： 1．重点掌握基因的概念及其发展状况 2．具体掌握“三位一体”、结构基因、调节基因、启动子与操纵基因；顺反子、重组子、突变子；断裂基因、外显子与内含子；重叠基因；基因的功能，一基因一酶假说的内容。 学时数： 3学时 性状的表现受基因控制，由于基因的分离与减数分裂时染色体的分离同步，因而确定染色体是基因的载体。对遗传物质DNA的研究，把遗传学从细胞水平提高到分子水平，奠定了分子遗传学基础。本章将进一步说明基因的本质是什么，基因的概念及其发展状况。 第一节经典遗传学中基因的概念 1866年，G. J孟德尔在他的豌豆杂交试验中，用大写字母代表显性性状，用小写字母代表隐性性状，提出了遗传因子的概念，但他并没有严格地区别所观察的性状和控制这些性状的遗传因子。 20世纪，孟德尔的工作被重新发现。100多年来人们对基因的认识在不断地变化。 1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Johansson. W.L）提出基因这一名词（gene←pangen genetics←to generate），并提出了基因型和表现型这个术语。 1910年，美国遗传兼胚胎学家T.H.摩尔根（Morgan）在果蝇中发现白色复眼突变型，首先说明(1)基因可以发生突变；(2)证实基因位于染色体上，呈直线排列，象一串珠子一样；(3)非等位基因间可以发生交换。不过直到40年代中期为止，还没有发现过交换发生在一个基因内部的现象。因此当时提出基因是一个功能单位，也是一个突变和交换单位的“三位一体”的概念。把基因看成是不可分割的最小的遗传单位。
摩尔根的主要成就:把基因和染色体联系起来。认为基因是一种物质，是染色体上的一个特定的区段。 第二节基因与DNA 一、基因的化学本质 1928年，Griffith首先发现了肺炎双球菌的转化现象，1944年，O.T.Avery（埃弗里）等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，才首次证明基因是由DNA构成。 1953年，Watson和Crick（沃森和克里克）提出了DNA的双螺旋结构模型。Crick，1957年提出“中心法则”，1961年，又提出“三联体密码”，从而阐明了DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题。从化学本质上看基因是含有特定遗传信息的DNA分子片断，每个基因平均相当于1000(500-6000)对核苷酸的特定序列。估计大肠杆菌含有1000～7500个基因，人的基因至少有100万个（按分子量算）。 (1)基因的自体复制——DNA的复制。 (2)基因决定性状——DNA→mRNA→蛋白质。 (3)基因突变——DNA核苷酸的改变。 二、基因与基因组 基因组（genome）这个名词最早出现在1922年的遗传学文件中，指的是单倍体细胞中所含有的整套染色体，所以又被译作染色体组。近年来，学界更多地把genome定义为整套染色体所包含的全部基因。原核生物基因组就是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子；真核生物的核基因组是指单倍体细胞内整套染色体所含的DNA分子。 基因组测序的结果指出，基因组中不仅包含着整套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列，这些序列同样包含着遗传指令。因此，基因组应该是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。 基因组研究的迅猛发展已形成了一个新的学科，即基因组学（Genomics），这是1986年出现的述语。用以表述研究生物体基因和基因组的结构组成、不稳定性及功能性的一门学科。随后又把基因组学分成结构基因组学和功能基因组学（structural genomics and furetional genomics），